Болезни, передающиеся по наследству

Содержание

Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

Болезни, передающиеся по наследству

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и генетические заболевания, передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация наследственных болезней существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что доминантный ген не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

  • Аутосомно-доминантные – брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
  • Аутосомно-рецессивные – альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
  • Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) – гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

ВидПричиныБолезни
Генные
МоногенныеМутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.
ПолигенныеПредрасположенность и действие экзогенных факторов.Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.
Хромосомные
Изменение структуры хромосом.Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.
Изменение числа хромосом.Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней – синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни – пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею – сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

Источник: http://fb.ru/article/291681/geneticheskie-zabolevaniya-peredayuschiesya-po-nasledstvu-mediko-geneticheskoe-obsledovanie

Наследственные заболевания человека – причины, диагностика, анализы ДНК и профилактические меры

Болезни, передающиеся по наследству

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы).

Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше.

Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

  • хромосомные аномалии;
  • нарушения хромосом;
  • генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

  1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
  2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
  3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
  4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни.

Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже.

Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

  1. Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
  2. Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
  3. Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

  • болезнь Олбрайта;
  • ихтиоз;
  • талассемия;
  • синдром Марфана;
  • отосклероз;
  • пароксизмальная миоплегия;
  • гемофилия;
  • болезнь Фабри;
  • мышечная дистрофия;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром кошачьего крика;
  • шизофрения;
  • врожденный вывих бедра;
  • пороки сердца;
  • расщепление неба и губы;
  • синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше.

В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет.

Самыми опасными недугами считаются:

  • болезнь Кэнэвэн;
  • синдром Эдвардса;
  • гемофилия;
  • синдром Патау;
  • спинальная мышечная амиотрофия.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

  • нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
  • внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
  • синдактилия;
  • умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
  • выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

  1. Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
  2. Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
  3. Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
  4. При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
  5. Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
  6. Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Профилактика

Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности.

Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом.

Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://sovets.net/12417-nasledstvennye-zabolevaniya.html

Генетические заболевания передающиеся по наследству

Болезни, передающиеся по наследству

  • 1 Генетические заболевания, передающиеся по наследству
  • 2 Генетические заболевания, передающиеся по наследству
  • 3 Генетические заболевания передающиеся по наследству
  • 4 Генетические заболевания, передающиеся по наследству
  • 5 Какие болезни передаются по наследству — список, классификация, генетические тесты и профилактика
  • 6 Генетические заболевания, передающиеся по наследству
  • 7 Болезни, передающиеся по наследству
  • 8 Болезнь по наследству: как передаются генетические заболевания
  • 9 Генетическое заболевание
  • 10 Презентация на тему — Генетические заболевания человека передающиеся по наследству
  • 11 Какие болезни передаются по наследству от матери
  • 12 Заболевания, передающиеся по мужской линии
  • 13 Наследственные болезни
  • 14 7 фактов о генетических болезнях, которые надо знать всем, кто планирует стать родителями
  • 15 Наследственные болезни и их классификация

Сегодня существует более 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству, и очень часто именно наследственные заболевания ведут к выкидышам в первом триместре. 60% самопроизвольных выкидышей приходятся именно на наследственный фактор. Поэтому многие женщины долгие годы пытаются забеременеть, но либо не получается, либо беременность всегда заканчивается выкидышем. Длительные обследования не дают никаких результатов, пока женщина не обращается к врачу-генетику.

Генетические заболевания, передающиеся по наследству

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.

Какие болезни передаются по наследству — список, классификация, генетические тесты и профилактика

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3).

дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом.

Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Рекомендуем прочесть:  1 ст 105 ук рф

Болезни, передающиеся по наследству

Генные болезни, передающиеся по наследству, могут быть связаны с точечным нарушением генной структуры, или с более массивной мутацией. Нарушение структуры или утрата части хромосомы вызывает хромосомные наследственные заболевания. Заболевания, связанные с точечным или грубым и обширным нарушением строения митохондриальной ДНК, называют митохондриальными наследственными болезнями.

Болезнь по наследству: как передаются генетические заболевания

Синдром Дауна — это состояние, вызванное хромосомной аномалией, при котором человек имеет не 46, а 47 хромосом. Наличие этой дополнительной хромосомы приводит к характерной внешности и задержке физического и умственного развития. Этот синдром может сопровождаться и другими заболеваниями, такими, как порок сердца и пищеварительной системы.

Генетическое заболевание

Лучшей профилактикой возникновения генетического заболевания у плода является генетическое обследование родителей во время планирования беременности. Даже будучи здоровыми, мужчина или женщина могут носить в своем генотипе поврежденные участки генов.

Универсальный генетический тест способен выявить более ста заболеваний, которые основаны на генных мутациях. Зная о том, что хотя бы один из будущих родителей является носителем нарушений, врач поможет подобрать адекватную тактику подготовки к беременности и её ведения.

Дело в том, что генные изменения, сопровождающие беременность, могут нанести непоправимый вред плоду и даже стать угрозой для жизни матери.

Презентация на тему — Генетические заболевания человека передающиеся по наследству

В 80% случаев гемофилия обусловлена отсутствием или недостаточностью биологически активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

Какие болезни передаются по наследству от матери

Причина : Опять-таки причина в особом гене, присутствие которого в организме увеличивает риск полноты на 30 процентов. Одно из исследований в этой области замечает интересный факт ,что полнота наследуется только от матери к дочери или от отца к сыну. То есть если отец страдает от избытка веса, дочке вряд ли это передастся.

Заболевания, передающиеся по мужской линии

Молекулярные заболевания передающиеся по линии мужчин вызывают развитие почти 50 наследственных кровяных болезней. Большинство из них являются заболеваниями, передающимися по мужской линии.

Хромосомные заболевания, которые связаны с нарушением числа аутомсомных хромосом, в большинстве случаев приводят к смерти малыша.

А хромосомные заболевания, которые связаны с нарушением числа половых хромосом, приводят к изменениям внешности, отсутствию вторичных половых признаков, бесплодию.

Наследственные болезни

Данный недуг принято считать одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. При такой патологии организм не способен усваивать аминокислоту фенилаланин, что приводит к ее накоплению в организме.

Токсические концентрации данного вещества отрицательно сказываются на деятельности головного мозга, разных органов и систем. У больного наблюдается существенное отставание психического и физического развития, появляются припадки, проблемы диспепсического типа, а также дерматиты.

Для коррекции фенилкетонурии используют специальную диету, малышам дают особые аминокислотные смеси, не имеющие в своем составе фенилаланина.

7 фактов о генетических болезнях, которые надо знать всем, кто планирует стать родителями

Каждый ген в нашем организме имеет свой уникальный код. Гены матери и отца соединяются, один из них становится доминантным (подавляющим), а другой – рецессивным (подавляемым).

Если один из родителей является носителем патологического гена, он может передаться ребенку.

И многое зависит от того, в какой позиции он окажется в детском организме: если будет подавляющим, то малыш заболеет, а если подавляемый – ребенок будет лишь носителем генетической болезни, которая может никак не проявиться.

Наследственные болезни и их классификация

Клиника: У больных на коже появляются мелкие опухоли (ней-рофибромы) — от единичных до нескольких сотен. Они могут локализоваться повсюду, в том числе и на слизистых оболочках ротовой полости и языка. Описаны пациенты с числом нейрофибром до 10000 и более.

Нейрофибромы представляют собой мягкие узелки, при надавливании как бы проваливающиеся в кожу — симптом «кнопки звонка». Подкожные узелки располагаются по ходу нервных стволов (округлые бусинки диаметром 1 — 2 см, подвижные, не прикрепленные к коже). Помимо этого, у некоторых больных развиваются диффузные массивные опухолевидные образования.

Веснушки в подмышечных и паховых складках, пятнистая гиперпигментация кожи верхней части груди и промежности относятся также к частым симптомам этого заболевания.

Источник: http://russianjurist.ru/ugolovnoe-pravo/geneticheskie-zabolevaniya-peredayushhiesya-po-nasledstvu

Болезнь по наследству: как передаются генетические заболевания

Болезни, передающиеся по наследству

К счастью, большинство детей приходят в этот мир нормальными и здоровыми. В зрелом возрасте дети получают свою долю насморка, кашля и незначительных заболеваний.

По сравнению с обычными детскими болезнями, наследственные болезни редки, однако все родители должны быть проинформированы о наиболее распространенных из них. Этому может поспособствовать любой врач или генетический консультант.
Генетическая консультация для родителей, которые находятся в группах высокого риска, – крайне необходима.

Центральной темой для любых обсуждений наследственных заболеваний является понимание основ наследственности – ген. Гены хранят информацию, которая определяет все врождённые характеристики. Они находятся в структурах, называемых хромосомами – внутри ядра всех клеток.

Гены состоят из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Каждый ген, в силу своей уникальной последовательности ДНК, имеет код конкретного признака. За исключением половых клеток (яйцеклетки и сперматозоиды), каждая клетка тела содержит 46 хромосом. 44 хромосомы называются аутосомы. Остальные 2 хромосомы – половые хромосомы.

Каждый ген в хромосоме согласован с соответствующим геном в другой хромосоме, таким образом, для каждого генетического признака есть два разных гена – пара. В каждой паре, одна хромосома приходит от матери, а другая от отца.

Например, если пара генов регулирует цвет глаз, один ген имеет код голубых глаз, другой – карих. Так как ген карих глаз доминирует, глаза будут коричневого цвета. Ген голубых глаз является рецессивным, то есть его информация может подавляться доминантным геном.

Поэтому людей с голубыми глазами намного меньше, чем с карими. Подавление рецессивного гена может и не произойти, но чтобы рецессивный признак был выражен, необходима двойная доза рецессивных генов.

Ген голубых глаз всё же имеется у многих людей с карими глазами, просто нет никаких внешних проявлений этого признака.

Как и цвет глаз, некоторые заболевания определяются генетически. Болезнь зависит от наследования доминирующих или рецессивных генов.
Шансы ребёнка получить два характерных гена от двух носителей и заболеть, составляют всего 25%, тогда как шансы стать носителем – 50%.

Есть несколько категорий генетических заболеваний. Они делятся по типу гена или хромосомы, которые передают болезни. Наиболее распространенными генетическими аномалиями являются: аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная, многофакторная, Х-хромосомная рецессивная и хромосомная.

Аутосомно-рецессивное наследование

В большинстве случаев женщина, которая наследует дефектный ген от одного родителя и нормальный доминантный ген от другого родителя, не имеет никаких симптомов этого заболевания, но является носителем гена.

Однако, если она решит родить ребёнка от человека, который также является носителем, то малыш имеет 50-процентный шанс унаследовать один дефектный ген и быть носителем, а также 25-процентный шанс унаследовать два дефектных рецессивных гена, что является заболеванием. Эта модель называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Результате аутосомно-рецессивного наследования возникают болезни: серповидно-клеточная анемия, Тея-Сакса и кистозный фиброз.

Серповидноклеточная анемия

Анемия вызывается недостатком гемоглобина. Гемоглобин – это вещество красных кровяных клеток, доставляющих кислород к другим клеткам организма.

При серповидно-клеточной анемии гемоглобин является ненормальным.

Люди, которые несут только один дефектный ген обычно не имеют симптомов заболевания, а те, кто наследует два серпа клеточных генов, имеют проблемы, связанные с ненормальной структурой гемоглобина.

Заболевание может быть определено с помощью простого анализа крови. Дефектные клетки крови имеют форму усечённого круга или, предположим, форму полумесяца, в отличие от нормальных округлых клеток. Серповидные кровяные клетки являются более хрупкими, следовательно, более легко разрушаются.

Они не способны сгибаться и проходить сквозь крошечные узкие сосуды, из-за чего некоторые ткани и органы не до получают необходимые вещества и кислород. Эпизодические засорение сосудов приводит к повреждению тканей и болям, особенно в руках, ногах, суставах и брюшной полости.

Дети с серповидно-клеточной анемией более уязвимы к инфекциям.

Большинство детей с серповидно-клеточной анемией не доживают до взрослого возраста.

В настоящее время лечения серповидно-клеточной анемии не существует, кроме обезболивающих препаратов, и, по мере необходимости, внутривенных растворов и антибиотиков.

В связи с этим, новые эффективные вакцины имеют жизненно важное значение, так как дети с серповидно-клеточной анемией подвергаются повышенному риску бактериальных инфекций.

Ежегодно в мире рождается свыше 300 тыс. детей с острыми формами этого заболевания, но большинство из них – чернокожие. Около 8% чернокожего населения в Соединенных Штатах являются носителями вируса.

Серповидноклеточная болезнь может быть диагностирована до рождения ребенка с помощью амниоцентеза – изъятие околоплодной жидкости для анализа.

Однако во многих странах большинство новорожденных обследуются на серповидно-клеточною анемию при рождении, с помощью анализа крови.

Тея-Сакса

Тея-Сакса – это болезнь обмена веществ. Она характеризуется накоплением жирных кислот в печени, селезенке и головном мозге. Это связано с дефицитом специального фермента, который обычно регулирует жирные кислоты.

После четырех – шести месяцев нормального развития детей с Тея-Сакса начинается слепота, судороги, прогрессирует умственная отсталость. Смерть обычно наступает в возрасте 3 – 4 года. Никакого лечения не существует.

Ашкеназы – евреи Восточной Европы, больше других страдают от Тея-Сакса, почти в 100 раз выше, чем представители других этнических групп.

Рекомендуется, чтобы все еврейские пары восточноевропейского происхождения проходили обследование на ген Тея-Сакса, прежде чем создавать семью.

Если оба родителя являются носителями, диагностика заболеваний Тея-Сакса у ребенка может быть сделана во время беременности с помощью амниоцентеза.

Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Муковисцидоз – заболевание, связанное с поражением желез внешней секреции. Железы организма ненормально выделяют пот и слизь. Потовые железы выделяют слишком много соли.

Аномально – толстые, липкие слизистые выделения накапливаются в организме и препятствуют работе лёгких и поджелудочной железы. Поскольку поджелудочная железа является важным органом для пищеварения, дети перестают расти правильно.

Густая слизь в лёгких мешает дышать и приводит к инфекциям. Смерть, как правило, наступает из-за дыхательной недостаточности.

Существуют лекарства, улучшающие просвет дыхательных путей у детей с муковисцидозом, что дает им хороший шанс для выживания во взрослой жизни.
Муковисцидоз является более распространенным заболеванием у белых людей стран Европы с частотой рождения 1:2000 — 1:2500. В настоящее время диагноз может быть сделан ещё до рождения, с помощью амниоцентеза.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Фенилкетонурия – это редкое заболевание, которое может вызвать тяжелую умственную отсталость. Это связано с нарушением метаболизма аминокислот, особенно фенилаланина. Накопление фенилаланина и его токсических продуктов приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы. Накопление фенилаланина создают ущерб клеток мозга, вызывая их торможение.

Раннее выявление болезни и своевременное лечение может предотвратить умственную отсталость. Лечение заключается в исключении из рациона ребенка пищи, содержащей фенилаланин (мясные, рыбные и молочные продукты и растительный белок).

Аминокислоты являются строительным материалом для белков тела человека, поэтому недостаток белков восполняется специальными аминокислотными смесями.

Диетический режим с самого рождения до полового созревания может полностью победить заболевание.

Аутосомно-доминантное, многофакторное и хромосомное наследование

Другая категория наследственных заболеваний называется – аутосомно-доминантные заболевания. В этом случае дефектный ген является доминантным, болезнь выражается, даже если только один ген имеет дефект.

Нормальный ген не может скрыть вредное воздействие ненормальных генов, в отличие от аутосомно-рецессивных заболеваний.

Если один из родителей имеет аутосомно-доминантное заболевание, вероятность того, что ребёнок получит явное генетическое наследство – 50%.

Хорея Хантингтона – пример аутосомно-доминантного заболевания. Это заболевание головного мозга, характеризующееся ненормальными, не поддающимися контролю, движениями тела.

Основные признаки болезни – нарушение координации движений, невнятная речь, гримасы, проблемы с глотанием и жеванием, расстройство абстрактного мышления и т.д.Заболевание не излечивается, хотя некоторые лекарства могут уменьшить симптомы.

Генетические исследования помогают определить носителей хореи в семьях, а в пренатальную (дородовую) диагностику входит обширный перечень различных анализов и исследований.

Многофакторные генетические заболевания

Многофакторные генетические заболевания – это болезни, которые могут иметь место в любой семье. Заболевания не связаны только с наследственностью одного дефектного гена, а провоцируются внешними факторами, например, состоянием окружающей среды и образом жизни.

Это хронические заболевания взрослых: ишемическая болезнь сердца, высокое кровяное давление, язвенная болезнь желудка.
Врождённые дефекты при многофакторном генетическом расстройстве: заячья губа, волчья пасть и расщепление позвоночника.

Все они могут диагностироваться с помощью ультразвукового исследования плода.

Хромосомные нарушения

Иногда структура или количество хромосом не являются нормальными. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями увеличивается с увеличением возраста матери (и в некоторой степени отца). Если хромосомные нарушения происходят в половых клетках (яйцеклетки и сперматозоиды), то потомство может иметь физические и психические расстройства.

X-сцепленные рецессивные болезни

Бывает, что ген заболевания сцеплен с полом. Ген, ответственный за болезнь, расположен в Х-хромосоме. Как правило, неправильный ген – рецессивный. По этим причинам, это наследственное расстройство называется Х-хромосомным рецессивным. Женщина является носителем, способным передавать дефектный ген своим детям.

При Х-хромосомной рецессивной болезни у хромосомы Y не хватает соответствующего нормального гена, чтобы замаскировать вредное воздействие аномальных генов в Х-хромосоме.

Таким образом, всё мужское потомство женщины, которая является носителем Х-хромосомного рецессивного заболевания, имеет 50% вероятности проявления заболевания.

Вот примеры X-сцепленных рецессивных болезней: цветовая слепота или дальтонизм (неспособность отличить красный от зелёного оттенков), гемофилия (дефицит белка, свертывающего кровь), мышечная дистрофия Дюшенна (прогрессирующая мышечная слабость).

Данные о заболеваниях

В США обнародованы данные уникального исследования объёма заболеваний и врождённых дефектов, имеющих исключительно генетическую природу. Хорошо, что американцы не жалеют денег на подобные исследования, которые охватили 193 страны.

Россия заняла пятое место, что является не слишком обнадёживающим фактом, даже с учётом огромной численности населения. Среднее количество больных россиян на 1000 новорождённых составило 47.

А например, в Саудовской Аравии каждый 12-й ребёнок рождается с генетическим дефектом, в Судане – каждый 11-й.

Из-за миграции населения генетические болезни распространяются во все уголки планеты. Генетические заболевания – это проблема всех землян, так как невозможно запретить людям любить, вступать в смешанные браки и создавать семью.

А следовательно, генетическое здоровье не этично делить по национальному признаку. К тому же пороки внутриутробного развития могут быть у представителя любого народа, вызванные алкоголизмом, наркоманией, сифилисом или краснухой.

Помните, что описанные болезни, очень редки, и большинство будущих родителей могут рассчитывать на рождение здорового ребенка!

© Софья Шишкина специально для LadyDiary.ru

Благодаря средствам массовой информации многие женщины интересуются вопросом о том, как можно изб…Природа была очень щедрой, когда, создавая человека, дала ему аж 187 сочленений, которые обеспечи…
Классическая «офисная» поза – сидячее положение перед компьютером с кондиционер…Женские болезни возникли вместе с появлением прекрасной половины человечества. Ведь на нее возлож…

Источник: http://ladydiary.ru/detki/bolezn-po-nasledstvu-kak-peredayutsya-geneticheskie-zabolevaniya.html

Наследница по прямой

Болезни, передающиеся по наследству

Как часто мы слышим: «Аллергией меня бабка наградила она всю дорогу кашляла до чихала» или «Что ж вы от Васи хотите у него отец не просыхал. Дурная наследственность…» Правда ли, что большинство так называемых страшных болезней передается по наследству? Стоит ли бояться рожать, если ваша тетя шизофреничка? Что такое врожденные болезни и можно ли с ними жить? Разбираемся вместе!

Врождённые болезни

С ними человек появляется на свет. Иногда они заявляют о себе сразу, с первых дней жизни, иногда просыпаются через много-много лет. Часть врожденных болезней вызывается микробами.

Врожденный сифилис, СПИД, туберкулез этой гадостью заражают своих детей больные родители. Другие возникают из-за вредного воздействия на плод во время беременности.

Например, нарушения нервной системы у новорожденного при пьяном зачатии или желтуха и поражение печени при резус-конфликте матери и ребенка.

Иногда никакой причины вообще выявить не удается: родители здоровы, не пьют, не курят, а у малыша врожденный порок сердца. Или кошмар поздно родящих женщин синдром Дауна (сочетание психического дефекта и специфической монголоидной внешности) тоже является врожденным: у зародыша сразу после зачатия неправильно разделились хромосомы.

Врожденные болезни по наследству не передаются. Даже если «сломалась» какая-то хромосома это единичный случай и дети больного человека «поломку» не унаследуют. Но разумеется, СПИДом от больного младенца заразиться можно.

Что вас спасёт

Долг родителей позаботиться о своих детях. За месяц до предполагаемого акта зачатия прекращаем пить, курить, лечим все свои хронические болячки, включая сексуально-трансмиссивные, принимаем витамины. Забеременевшая мама как можно раньше встает на учет и выполняет все указания доктора.

«Приобретённые» болезни

Для развития они нуждаются в сочетании нескольких факторов: слабого места в организме и пагубного влияния среды. То есть если человек живет в благоприятных, подходящих для него условиях, то ничем не болеет. Но как только его образ жизни приобретает нездоровый характер, тут же «подхватывает» болезнь.

Например, для развития язвы желудка мало подцепить специфические бактерии, надо еще застрять в хроническом стрессе, самому себя обвинить во всех смертных грехах, как следует погрызть и поругать.

И тогда защитные силы организма снизятся, работа слабоватого от рождения пищеварительного тракта окончательно нарушится, бактерии возьмутся за свое черное дело и проделают язву в стенке желудка.

Приобретенными является подавляющее число заболеваний и бронхиальная астма, и рассеянный склероз, и гипертоническая болезнь, и спондилез позвоночника. Все они не заразны и не передаются напрямую от родителей к детям.

Но слабые места мы нередко наследуем вместе с телосложением и характером.

Например, язвенной болезнью несколько чаще болеют люди пунктуальные, тревожные, худощавые, ростом выше среднего; а желчнокаменной вспыльчивые, невысокие, полные и коренастые.

Что вас спасёт

Изучив болезни родственников и посмотрев на себя в зеркало «на кого я похожа?» не составит особой проблемы жить так, чтобы не подцепить все, чем страдали мама с папой. Читайте книжки про здоровый образ жизни, подберите эффективные способы борьбы со стрессом, а главное не забудьте применить эти обширные теоретические познания на практике!

Отчего возникает путаница

Иногда наследственные болезни называют «врожденными», что отражает один-единственный факт с ними малыш родился.

Или говорят про приобретенные болезни как про «доставшиеся от родителей», подразумевая: «Вы на них похожи, живете как они и тем же болеете».

Когда врач рассуждает про «генетическое заболевание», он имеет в виду, что болезнь связана с нарушением в генах, и ничего более. Чтобы не запутаться, всегда дотошно расспрашивайте доктора, какой смысл он вкладывает в тот или иной термин.

Источник: http://www.woman.ru/kids/healthy/article/45292/

Генетические заболевания, передающиеся по насле..

Болезни, передающиеся по наследству

Именно гены родителей передают ребенку черты характера, цвет глаз и внешние сходства. Также родители наделяют свое чадо рядом генетических заболеваний.

Сейчас многие пары, которые мечтают зачать ребенка, обращаются за помощью к врачу, чтобы узнать о генетических заболеваниях. Именно генетик имеет возможность рассказать пациентам об их генетике и определить болезни, которые передаются по наследству.

В этой статье можно будет узнать о самых распространенных заболеваниях, передающихся от родителей к детям.

Что представляет собой генетическая наследственность?

Каждый ген человека обладает своей ДНК. Гены родителей со временем соединяются. Один из генов бывает подавляемым, а второй подавляющим. Если отец и мама обладают патологическим геном, то он в обязательном порядке передается будущему малышу. В том случае, если носителем такого гена считается один родитель, то риски уменьшаются в 2 раза.

Если ген родившегося малыша подавляющий, то он гарантировано получит наследственные заболевания. Когда ген подавляемый, то малыш считается носителем, и он передаст разные болезни своим будущим наследникам. Именно поэтому возникают ситуации, когда у людей через пару поколений возникают заболевания, которые ранее встречались у их предков.

На самом деле риск получения малышом генетического заболевания составляет 5%. Но на данный процент могут повлиять следующие факторы: плохое питание, постоянные стрессы и проживание в городах с плохой экологией.

Существуют заболевания, которые могут возникать в каждом поколении. К таким болезням можно отнести гипотонию, ожирение, болезнь Альцгеймера, псориаз и диабет. Также существуют заболевания, которые могут проявиться только спустя десятки лет. Сейчас существует больше 3000 болезней, которые передаются наследственным путем.

Какие болезни могут передаваться от родителей к детям по наследству?

Генетические заболевания, передающиеся по наследству:

  1. Синдром Дауна. Данная болезнь проявляется во время рождения малыша. Оно характеризуется нарушениями в работе мозга.
  2. Адреногенитальный синдром.
  3. Муковисцидоз. При такой болезни происходит большое потоотделение и нарушение внешней секреции. Вследствие выделения большого количества слизи, которое со временем скапливается, происходит замедление в развитии легких. Данная болезнь может возникнуть только у ребенка, чей отец и мать считается носителем.
  4. Дальтонизм – нарушение зрения в определении цветов. Она может возникнуть сразу при рождении или появиться со временем. В наше время медицина достаточно развита и врачи проводят операции по улучшению зрения.
  5. Гемофилия. Это заболевание характеризуется плохой свертываемостью крови, из-за чего существует большой риск потери крови. Со временем кровь может перемещаться во внутренние органы, а больной может это не почувствовать.
  6. Гиполактазия. Эта болезнь характеризуется плохой переносимостью лактозы, находящейся в материнском или коровьем молоке. Как следствие употребления такого молока у малыша может возникать понос. Это заболевание может проявляться сразу при рождении или со временем.

Это только небольшая часть болезней, которые родители могут передать детям. Взрослым перед рождением ребенка нужно заранее подумать о здоровье будущего малыша. Поэтому нужно предварительно пройти необходимые обследования.

Медико-генетическое обследование

Обследование начинается с консультации с генетиком, который интересуется родословной. После этого доктор осматривает пациентов на внешние признаки, так как некоторые болезни можно определить визуально.

Далее пациентам нужно сдать анализ крови и дождаться его результата. На основании полученных результатов врач рассказывает о выявленных генетических отклонениях.

Генетическое обследование может проводиться даже во время беременности. В данном случае для анализа берется кровь из пуповины. Проходить данное обследование не обязательно. Особое внимание должны обратить люди, находящиеся в зоне риска:

  • люди старше 35 лет;
  • лица, имеющие родственников с наследственными заболеваниями;
  • близкое родство родителей;
  • наличие у одного из родителей ребенка с генетическими заболеваниями;
  • женщины, у которых были выкидыши;
  • лица, проживание рядом с заводами или местом с плохой экологией.

Генетические заболевания, передающиеся по наследству детям, могут нанести большой вред не только самому ребенку, но и целому роду. Чтобы предотвратить появление на свет больного малыша и узнать о том, какими заболеваниями он может заболеть в будущем, рекомендуется посетить генетика, и сделать анализ крови для проведения генетического обследования.

Источник: https://www.eko-blog.ru/articles/geneticheskie-zabolevaniya-peredayushchiesya-po-nasledstvu/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.