Гемофилия: на пороге излечения

Содержание

«С гемофилией жить больно и трудно»

Гемофилия: на пороге излечения

«Из-за частых кровоизлияний суставы на ногах плохо сгибаются, но я стискиваю зубы и хожу», — рассказал «ФАКТАМ» Мирон Кучинский

Дефицит препаратов с фактором свертываемости крови привел к тому, что более 85 процентов страдающих тяжелой формой этого заболевания стали инвалидами еще до 18 лет. Представители Всеукраинского общества больных гемофилией 5 ноября под стенами Минздрава провели акцию с требованием обеспечить их медикаментами.

«На сегодняшний день все больные обеспечены необходимыми лекарствами, — сообщил премьер-министр Украины Николай Азаров на брифинге.  — Если где-то главный врач не обеспечил, то надо писать мне лично, и он будет немедленно уволен с работы. Деньги есть, закупки проведены, проблемы быть не должно».

Если с препаратами все хорошо, почему тяжелобольные люди в инвалидных колясках и их родственники приехали в столицу из регионов страны на акцию протеста?

Накануне этого события корреспондент «ФАКТОВ» побывала во Львове, в клинике Института патологии крови и трансфузионной медицины. В Украине это один из двух государственных центров лечения больных гемофилией, болезнью Виллебранда и других патологий, возникших из-за нарушения свертываемости крови.

«Однажды Юля истекала кровью пять дней, пока мы искали флакон с фактором свертывания крови»

Узнав, что в Институт патологии крови приехал корреспондент известной газеты, пациенты захотели рассказать о своих проблемах: взрослые отпросились с работы, а родители забрали больных детей из школы.

 — День, когда у дочери произошло первое кровотечение, я запомнила на всю жизнь, — говорит Наталья Денека, жительница города Сокаль Львовской области.  — Юле было полтора года. Я собралась стричь ей ногти, а она резко повернулась, и кончик маникюрных ножниц поранил щечку.

Вата, которую я приложила, мгновенно промокла, кровь текла ручьем 40 часов! С дочкой на руках побежала в поликлинику, там посоветовали ехать во львовский институт патологии крови. Таксист отказался везти нас, окровавленных, опасаясь, что испачкаем сиденья.

Когда наконец добрались до клиники, дочка потеряла сознание…

*У Василия и Натальи сейчас нет лекарства для того, чтобы остановитькровотечение, которое может возникнуть у Юлечки в любой момент

— У Юли выявили серьезную патологию свертываемости крови, при которой кровотечение может возникнуть в любой момент. Врач поликлиники успокаивала: «Не переживайте, введут специальный препарат — кровотечение остановится».

А другой доктор объяснил: «Эту болезнь можно сравнить, например, с отсутствием пальца: нет его, и он не появится. Научись с этим жить». Никому не пожелаю такой жизни. Однажды я проснулась, услышав… бульканье.

Девочка во сне чуть не захлебнулась из-за того, что кровь пошла носом! После этого я долго боялась спать: казалось, закрою глаза и случится непоправимое…

Сейчас Юле восемь лет. Мы научились останавливать кровотечения. Благо сейчас есть не только врачи, но и интернет, где можно почерпнуть информацию.

Теперь живем так: пошла кровь из носа, прикусила дочка щеку или язык — делаем укол и останавливаем кровотечение. Если препарата нет, тогда мчимся в больницу.

Но и тут нас могут спросить: «У вас «фактор» с собой?» Однажды Юля истекала кровью пять дней, пока мы искали флакон с фактором свертывания…

 — За полтора года потратили на препараты больше 50 тысяч гривен, — продолжает Василий, отец Юлии.  — Правдами и неправдами достаем лекарства в России. Работаем днем и ночью, одалживаем деньги, нам помогают родственники, друзья.

Когда запаса препарата нет, мы в панике: до больницы добираться два часа, успеем ли довезти дочку, если начнется сильное кровотечение? Взрослые пациенты с гемофилией и болезнью Виллебранда лечатся в клинике львовского института патологии крови. А больных детей отправляют в областную больницу, где лежат и с лейкозами.

Если у специалистов института мы получаем подробные консультации, то в других местах врачи, мне кажется, мало информированы о болезнях, связанных со свертываемостью крови.

Юля ходит, прихрамывая: после кровоизлияний колено распухло, нога плохо слушается. Мы стараемся тренировать мышцы — занимаемся лечебной физкультурой, танцами, плаваем в бассейне. Но чтобы при физической нагрузке не возникли кровоизлияния, тоже нужен препарат.

Из интернета узнали, что лучше проводить профилактическое лечение — тогда ребенок не станет инвалидом. С гемофилией и болезнью Виллебранда люди могут нормально жить, учиться и работать.

В Израиле такие пациенты даже в армии служат! Ведь на самом деле лечение простое: если периодически, два-три раза в неделю, вводить препарат, то можно не бояться ушибов или ранений. А у нас сейчас нет запаса даже для того, чтобы остановить внезапное кровотечение.

«Достаю препараты сам, потому что хочу жить и ни от кого не зависеть»

 — Я 40 лет живу, опасаясь кровоизлияний, — вступает в разговор львовянин Мирон Кучинский.  — Когда был маленьким, взял закатывающую машинку, которой мама закрывала крышки на банках, неловко повернул и защемил щеку. С кровотечением повезли в больницу и там поставили диагноз гемофилия. В школьном возрасте по три-четыре раза в год лечился в больнице.

На каникулы ездил к бабушке, которая поила меня настоями крапивы, шиповника, прикладывала к отекам листья лопуха. Но это мало помогало: я пережил легочное кровотечение, часто кровь шла носом. Локти, колени, голеностопы из-за кровоизлияний деформировались.

По профессии я фельдшер, работал на станции переливания крови, 15 лет тружусь на «скорой» и, наверное, лучше других понимаю, что меня ждет.

*Мирон Кучинский: «Даже на пятый этаж поднимаюсь по лестнице, потому что знаю: если перестану двигаться, совсем загнусь»

Мне очень обидно сознавать, что такие пациенты, как я, становятся калеками, хотя могут жить, как здоровые люди. Известно, что диабетики вводят себе инсулин, компенсируя его недостаток в организме. Так и нам нужно иметь лекарства, чтобы возместить дефицит фактора свертываемости крови.

Во многих странах ввели такую практику. Почему у нас не так? Если случается кровотечение, нам надо немедленно ехать в институт патологии крови — только здесь еще есть остатки препаратов. Больных не всегда успевают привезти. У одного парня, жителя горного села, началось почечное кровотечение. Он умер на пороге клиники.

Видели бы вы глаза его отца…

Я достаю лекарство сам, потому что хочу жить и ни от кого не зависеть. Года три-четыре назад с препаратами было спокойнее: Минздрав выделял больше средств, приходила гуманитарная помощь из других стран.

Нам домой давали препарат — по флакону в месяц. Этого мало. Но я спал спокойно! Как только появлялись признаки кровотечения — делал укол, и процесс останавливался. Казалось, со временем обеспечение лекарствами улучшится.

Но этого не происходит.

Я живу на пятом этаже, привык подниматься по лестнице, потому что знаю: если перестану двигаться, совсем загнусь. С гемофилией жить больно и трудно: из-за частых кровоизлияний суставы на ногах плохо сгибаются, но я стискиваю зубы и хожу. Когда становится совсем худо — еду в институт, чтобы посоветоваться со специалистами. Они нам как родные, ведь иногда месяцами приходится там лечиться.

«В Швеции уже 30 лет профилактическими средствами больных полностью обеспечивает государство. Если так будет у нас, инвалидов в стране станет меньше»

 — Лучшим лечением в мире признано профилактическое введение лекарств, способствующих свертыванию крови, — говорит заместитель директора по научной работе Института патологии крови и трансфузионной медицины доктор медицинских наук Владимир Логинский.  — Мы составили список больных, живущих в стране. Подсчитав, сколько нужно препаратов в течение года, подаем заявку в Минздрав. Если государство выделит средства на их покупку в полном объеме, то инвалидов в стране станет меньше.

 — Специалисты разных стран на международных конференциях по гемофилии уже много лет делятся опытом профилактического лечения, — продолжает старший научный сотрудник института кандидат медицинских наук Александра Стасишин.

 — В Швеции уже 30 лет профилактическими средствами больных полностью обеспечивает государство. Как правило, это препараты, полученные с помощью генной инженерии (рекомбинантные), — они исключают риск заражения инфекциями, передающимися через кровь.

В европейских странах действуют мощные центры гемофилии.

В Украине желательно создать несколько специализированных центров, в которых дети и взрослые смогут получать систематическое лечение, чтобы там работали не только гематологи, но и ортопеды, хирурги, реабилитологи, стоматологи, окулисты, психотерапевты. Хочется верить, что когда-нибудь к этому придем.

*Владимир Логинский: «Лучшим лечением гемофилии в мире признано профилактическое введение лекарств, способствующих свертыванию крови»

 — А пока мы действуем, как позволяют условия, — говорит Владимир Логинский.  — Сотрудники клиники института оказывают помощь жителям одиннадцати регионов страны: консультируют больных, проводят диагностические исследования, хирургическое лечение. Если пациент с гемофилией, например, попал в ДТП, то выезжают на вызов. Приходилось и оперировать на месте.

В нашем институте действует специализированный стоматологический кабинет. Если у здорового человека рана после удаления зуба тромбируется в течение часа, то у пациента с гемофилией она кровоточит несколько дней.

Человек не может нормально есть, теряет много крови. Наши стоматологи разработали простое приспособление из пластмассы, которое надевают на десну, ее края смыкаются, и человек может спокойно жевать.

Накладку допустимо снимать и чистить.

После ортопедических операций больные могут разрабатывать суставы под наблюдением реабилитолога в специальном кабинете с тренажерами. Мы гордимся, когда больной уходит от нас самостоятельно: он нормально ступает на ногу, одевается, водит машину.

Иногда нужно устранить капсулы или кисты, наполненные кровью, которые пережимают нервы, сосуды. У больных гемофилией бывают и аппендицит, желчнокаменная болезнь.

Стараемся использовать малокровные лапароскопические методы: делаем в брюшной стенке три-четыре прокола и выполняем операцию микроинструментами под контролем миниатюрной видеокамеры. В этом году в хирургическом отделении лечение прошли 170 пациентов.

 — Обычно человек к нам обращается, когда уже практически не может передвигаться, — говорит руководитель группы хирургической помощи больным гемофилией Андрей Калысь.  — Таких оперировать намного сложнее. На ортопедическую коррекцию пациентов записывают в очередь — из-за дефицита необходимых лекарств.

Мы можем делать все необходимое, но препарат с фактором свертывания крови нам выделяют только на устранение опасных кровотечений и проведение срочных оперативных вмешательств. В результате более 85 процентов больных тяжелой формой гемофилии становятся инвалидами еще до 18 лет. О том, чтобы проводить профилактику, приходится только мечтать.

На самом деле она может оказаться намного проще и дешевле. Если в крови больного уровень фактора свертываемости составляет один процент, то его достаточно поднять до пяти процентов, чтобы болезнь мало проявлялась. А на остановку кровотечения его доводят до 20 процентов.

Для проведения операции следует обеспечить стопроцентный уровень фактора и поддерживать его, пока рана не заживет. На это уйдет огромное количество препарата на сумму до 50 тысяч долларов…

Знаю, что в Германии на одного больного в год выделяют 130-140 тысяч евро. На международных симпозиумах обсуждают, как улучшить качество жизни пациента. В Украине вопрос стоит по-другому: как выжить. До 50 лет доживает только 27 процентов больных гемофилией.

 — В Украине три года назад предпринималась попытка профилактического лечения детей, — продолжает Владимир Логинский.  — Нам из Одессы пришло письмо от отца больного ребенка с благодарностью врачам. Семья полгода могла спокойно жить: сын без опаски играл с ровесниками на детской площадке, бегал, катался на коньках. Исследование закончилось, и мы вернулись в наши реалии…

Источник: https://fakty.ua/122283-s-gemofiliej-zhit-bolno-i-trudno

Генная терапия впервые вылечила гемофилию

Гемофилия: на пороге излечения

«Вояджер-1» запустил резервные двигатели впервые за 37 лет. 02 декабря. Ракета Falcon Heavy повезет на Марс электромобиль Tesla вишневого цвета. Гемофилию у собак вылечили генной терапией . N+1, 22 января, 2016. .

Введение в генную терапию » Гемофилия в России – www.hemophilia.ru

Как долго это лечение продлится? На какое время можно ” вылечить ” больного гемофилией ? Вот почему настолько трудно составить расписание для разработки генной терапии для лечения гемофилии .

Клинический случай: впервые одобрена генная терапия для – www.forbes.ru

Подписаться на новости от “Клинический случай: впервые одобрена генная терапия для лечения рака”. В мае этого года компания объявила о начале сотрудничества с Sangamo Therapeutics, цель которого — создание генной терапии гемофилии А-типа.

Генная терапия при гемофилии В работает – medbe.ru

Предварительное исследование подтвердило эффективность экспериментальной генной терапии при гемофилии В. Участники, получавшие генную терапию , смогли отказаться от регулярных инфузий фактора свертывания IX.

Новая генная терапия гемофилии – безопасное лечение – tradicii-spb.ru

Новый метод лечения гемофилии был изобретен Луиджи Нальдини (Luigi Naldini), доктором философских наук, директором Института генной терапии Сан Рафаэле Телетон (San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy )

Гемофилия : на пороге излечения | Генная терапия – MedAboutMe.ru

Как вылечить человека от гемофилии ? Пересадка печени. Генная терапия . Существуют ли лекарства от гемофилии ? В 1965 году впервые из замороженной плазмы крови удалось получить препарат, содержащий нужное количество факторов VIII и IX.

Гемофилия . Причины, симптомы, диагностика и лечение – www.polismed.com

Однако впервые была выделена в самостоятельное заболевание и подробно описана в 1874 году Фордайсом. Лечение гемофилии . Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию .

ГЕМОФИЛИЯ : ИЗЛЕЧИМА ИЛИ НЕТ? Гемофилию – Лечение – www..com

В 1965 году впервые из замороженной плазмы крови удалось получить препарат, содержащий нужное количество факторов VIII и IX. Как вылечить человека от гемофилии ? Раз проблема в генах , логично, что другой вариант лечения – генная терапия .

Генное лечение гемофилии – Новости – surgeryzone.net

Генное лечение гемофилии . При использовании генной терапии , разработанной в детском Научно-исследовательском центре Святого Иуды в Мемфисе, у взрослых пациентов с нарушением свертываемости крови при гемофилии В

Генотерапия гемофилии : новый вектор – новые успехи – www.vechnayamolodost.ru

Генотерапия гемофилии : первый успех. После проведения генной терапии частота спонтанных кровотечений у пациентов с тяжелой гемофилией В снизилась на 90%, а частота использования препарата фактора свертывания крови IX – на 92%.

Учеными впервые эффективно применен метод генной терапии – www.liveinternet.ru

Международный день гемофилии призван привлечь внимание общественности к проблемам больных гемофилии и способствовать улучшению качества их жизни. Учеными впервые эффективно применен метод генной терапии в лечении гемофилии типа В

Гемофилию научились лечить с помощью генной терапии – medportal.ru

Группе британских и американских исследователей впервые удалось добиться успехов в лечении одного из видов гемофилии методом генной терапии , сообщает ресурс ScienceDaily.

Надежда для больных гемофилией : поможет генная терапия – beloi.by

Могилевская ОО. Здоровье Надежда для больных гемофилией : поможет генная терапия . Однако разработка специалистов Университетского колледжа Лондона в области генной терапии обещает стать настоящим прорывом в лечении гемофилии .

Генная терапия при гемофилии – www1.wfh.org

Генная терапия при гемофилии . Серия монография « Лечение гемофилии », №18, Всемирная федерация гемофилии 1999 Артур Р. Томпсон Вашингтонский Университет и центр крови Пьюджет Саунд, Сиэтл

Современное лечение гемофилии – Современные методы – ruslekar.com

Легкая форма гемофилии может быть впервые распознана в зрелом возрасте во время оперативного вмешательства. Лечение и профилактика геморрагических проявлений при гемофилии А и В. Заместительная терапия .

Гемофилия – причины, диагностика и лечение | Генная терапия – www.nazdor.ru

Лечение гемофилии . Хотя никакого лечения для больных гемофилией нет, ее можно Генная терапия . 10 декабря 2011 г. группа британских и американских исследователей сообщила об успешном исходе лечения гемофилии B, используя генную терапию .

Первые успехи генного метода лечения гемофилии B – www.bbc.com

Первые клинические испытания генного метода лечения гемофилии В принесли положительные результаты. Врачи считают, что новый метод генной терапии может радикальным образом изменить к лучшему жизнь тысяч людей.

Ученые научились лечить гемофилию – udoktora.net

Американские и британские ученые впервые за множество проведенных опытов добились успехов относительно лечения одного из видов гемофилии . Ним оказался метод генной терапии , пишет ScienceDaily.

Александра Брутер: Новый успех генной терапии – ПОЛИТ.РУ – polit.ru

Генная терапия – это метод лечения , при котором в клетки организма внедряются дополнительные копии генов , и начинают там Гемофилия А – тоже моногенное заболевание. У таких больных поврежден ген , кодирующий фактор свертывания крови номер 8 (FVIII).

Надежда для больных гемофилией : генная терапия – dislife.ru

Однако разработка специалистов Университетского колледжа Лондона в области генной терапии обещает стать настоящим прорывом в лечении гемофилии .

Источник: http://odnako.su/news/ukraine/-626891-gennaya-terapiya-vpervye-vylechila-gemofiliyu/

Гемофилия: на пороге излечения

Гемофилия: на пороге излечения

Гемофилию называют «царской болезнью», благодаря дефектным генам, оставившим свой след в нескольких королевских династиях Европы.

В наше время, благодаря науке, дети-гемофилики уже не умирают в юном возрасте, а имеют все шансы на то, чтобы вырасти и вести нормальную полноценную жизнь.

Но, несмотря на все достижения ученых, гемофилия остается смертельной болезнью, требующей постоянного контроля и значительных финансовых затрат. И она все еще неизлечима. Как далеко продвинулась наука в области борьбы с гемофилией?

Что такое гемофилия?

Гемофилией называется болезнь, при которой кровь не свертывается, как у обычных людей, то есть высок риск гибели пациента от кровотечения или кровоизлияния даже при незначительных повреждениях.

Гемофилия — редкое заболевание. В 2005 году ученые сделали попытку подсчитать количество гемофиликов на планете. Они проанализировали данные по 88% населения земного шара, проживающего в 98 странах мира на всех континентах. Им удалось выявить 131264 человека, страдающих от гемофилии.

Не так уж и много, учитывая 6-7-миллиардное население Земли. В России, по оценкам Минздрава, проживает примерно 7 тысяч пациентов с гемофилией (по оценкам ВОЗ, эта цифра в 2 раза выше). Этот недуг входит в список редких (орфанных) заболеваний «7 нозологий», которые находятся под контролем государства.

Такие больные получают бесплатное лечение.

Несмотря на свою редкость, необычность заболевания вызывает неизменный интерес к нему. Причиной гемофилии является поломка гена, который кодирует один из факторов свертывания крови.

Так называются различные вещества, которые необходимы для остановки кровотечения. В их число входят разные белки, ионы кальция, магния, калия, некоторые ферменты.

Всего существует 13 факторов крови, находящихся в ее плазме, и 22 так называемых тромбоцитарных фактора.

Какая бывает гемофилия?

Выделяют два типа заболевания:

  1. Гемофилия типа А (классическая гемофилия), вызванная недостатком фактора свертывания крови VIII. Ген, который его кодирует, состоит из 186 тысяч пар нуклеотидов. Любая их перестановка, утрата, удвоение и т. п. делает ген нерабочим.

  2. Гемофилия типа В (болезнь Кристмаса), вызванная недостатком фактора свертывания крови IX. В гене, который его кодирует, насчитывается 34 тысячи пар нуклеотидов. Меньше нуклеотидов — ниже риск патологии, соответственно, и частота заболеваемости данным типом гемофилии в 4-5 раз ниже.

Оба гена находятся на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, поэтому даже если на одной из них расположен «поломанный» ген, то его копии на второй хромосоме будет достаточно для выработки нужного фактора свертывания крови. Поэтому женщины исключительно редко заболевают гемофилией — только в том случае, если патологические гены у них имеются на обеих X-хромосомах.

А такое возможно, только если и мать, и отец такой девочки имели в своей ДНК неправильный ген. Это объясняет, почему в подавляющем большинстве случаев гемофилией болеют мужчины. Причем у мужчины-гемофилика все дочери будут носительницами гена, а все сыновья — здоровыми людьми.

А вот у женщины, в чьей ДНК имеется патологический ген, вероятность рождения больного сына или дочери-носительницы гена составит 50%.

Кстати, гемофилия не обязательно передается по наследству. Спонтанные мутации человеческой ДНК происходят постоянно. И поэтому возможен вариант возникновения гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая гемофилия. Она встречается не так уж и редко — в трети всех случаев заболевания.

Можно ли не знать о гемофилии?

Гемофилия, вопреки распространенному мнению, это не обязательно немедленная смерть от царапины. При легкой форме заболевания даже анализы на свертываемость крови могут быть в норме, а повышенное кровотечение наблюдается только во время операций или в результате травм.

Такие люди иногда получают диагноз, уже будучи взрослыми. Обычно лечение им требуется только в случае возникшего кровотечения. А вот пациенты с умеренной и тяжелой формами нуждаются в профилактическом лечении, то есть во введении препаратов, заменяющих нужные факторы крови.

Известно о двух случаях, когда пациенты, которым пересаживали печень, получали вместе с ней и гемофилию типа В. Как потом выяснялось, у прежних обладателей органов болезнь оставалась невыявленной в течение всех их жизни.

Основная беда гемофилии — гемартрозы, то есть кровоизлияния в сустав. Они развиваются в 70-80% случаев и приводят к воспалениям сустава, болям, ограничению подвижности. Умирают гемофилики чаще всего от сердечно-сосудистых и онкозаболеваний, а также от кровоизлияний в полость черепа и инфекций, развившихся из постоянных переливаний крови (чаще всего это ВИЧ и гепатит С).

Итак, перед наукой стоят две основные задачи:

  1. компенсировать дефицит отсутствующего фактора свертывания крови;
  2. исправить поломку гена.

В 1965 году впервые из замороженной плазмы крови удалось получить препарат, содержащий нужное количество факторов VIII и IX. По мере развития технологий, ученые снизили риск передачи вирусов гепатитов и ВИЧ с такими лекарствами, а после и вовсе перешли на производство концентратов факторов свертывания крови в лабораторных условиях.

Правда, оказалось, что примерно у 30% пациентов с гемофилией типа А к переливаемому фактору VIII вырабатываются антитела, которые не дают ему работать должным образом.

В большинстве таких случаев через некоторое время эти антитела исчезают, но 10% людей с тяжелой формой гемофилии оказываются неподвластны такому лечению.

Такая проблема существует и в отношении гемофилии типа В, только встречается реже.

Однако наука не стоит на месте.

В феврале этого года ученые из Университета Флориды сообщили, что разработали метод, который позволил «приучить» организм подопытных собак с гемофилией к вводимому извне фактору свертывания крови IX.

Принцип метода — такой же, как при проведении аллерген-специфической иммунотерапии: постепенное введение в организм микродоз препарата. Как вылечить человека от гемофилии?

Пересадка печени

Некоторое время назад появились сообщения о таком методе лечения гемофилии, как пересадка печени от близкого родственника. Действительно, основным источником факторов свертывания являются клетки печени.

Казалось бы, если заменить печень с неправильным геном на здоровый орган, то выработка нужного белка наладится, и пациент с гемофилией излечится. Практика показала, что на начальных этапах так и происходит. Но в реальности все не так просто. Трансплантация требует донорских органов, а их нет.

Кроме того, крайне высок риск того, что пересаженная печень не приживется, а даже если и удастся добиться того, чтобы организм ее не отторгал, такой человек до конца жизни должен принимать иммунносупрессивные препараты.

Наконец, описаны случаи, когда через некоторое время после пересадки клетки пересаженной печени прекращали вырабатывать необходимый фактор свертывания крови — и болезнь возвращалась.

Обычно пересадка печени пациентам с гемофилией проводится только в экстренных случаях, когда человек болен еще и гепатитом С или раком печени, и его орган совсем отказывается работать.

Сегодня ученые рассматривают вариант пересадки не целого органа, а отдельных стволовых клеток. Пока ученые находятся в процессе разработки данного метода, а эксперименты проводятся все еще на мышах.

Генная терапия

Раз проблема в генах, логично, что другой вариант лечения — генная терапия. Учитывая, что генная инженерия развивается стремительными темпами, разработка данного метода терапии гемофилии выглядит более чем реально.

Но и тут ученых подстерегают неожиданные трудности.

Суть генной инженерии заключается в том, чтобы взять нужный ген, встроить его в кольцевую ДНК какого-нибудь вируса (лишенного своих опасных качеств) и таким образом транспортировать этот ген в клетки пациента. Там он должен встроиться в ДНК больного человека и запустить процесс выработки недостающего белка — в данном случае, фактора свертывания крови.

В качестве «транспортного средства» был выбран аденоассоциированный вирус — надежный и проверенный в сотнях исследований переносчик чужих генов.

В ходе экспериментов с переносом фактора свертывания IX удалось добиться частичного успеха. Организм стал производить нужное вещество в размере от 2% до 11% от нормы.

В результате в течение полугода после процедуры четырем из шести пациентов не требовалось введение препаратов фактора свертывания, а двум оставшимся его нужно было намного меньше, чем раньше.

Пока исследования в данной области продолжаются.

С гемофилией типа А все изначально оказалось сложнее. Ген, кодирующий фактор свертывания VIII, слишком велик и не может быть перенесен в чужой организм. Его укороченные версии удалось внедрить в клетки мышей-гемофиликов.

Но, увы, они не работают точно также, как изначально бракованные гены, то есть — не работают.

В прошлом году появилось сообщение о том, что удалось найти подходящий «транспорт» даже для такого «увесистого» гена, как тот, что кодирует фактор VIII — им стал транспозон (подвижный участок ДНК) PiggyBac, найденный у обезьян. Но его использование пока слишком опасно и грозит развитием рака.

Выводы

  1. В принципе гемофилию у будущего ребенка можно предсказать. В западных странах существуют методы пренатальной диагностики этого заболевания. В России подобные исследования не проводятся, так как это редкое заболевание и стоимость подобного обследования довольно высока. Вступают в силу и этические нюансы: здоровая девочка может оказаться носительницей гена.

  2. Сегодня гемофилия неизлечима, но на фоне наличия различных препаратов, позволяющих компенсировать недостаток факторов свертывания, она перешла в категорию хронических заболеваний.

  3. Наука уверенно движется вперед в поисках метода лечения гемофилии. Наиболее перспективным методом является генная терапия.

Еще вам может быть интересно:

Источник

Источник: http://zdorovye-lyudi.ru/gemofiliya-na-poroge-izlecheniya

Почему гемофилия – царская болезнь

Гемофилия: на пороге излечения

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от “жидкой крови” скончался какой-нибудь крестьянин.

Ну неинтересно это потомкам — разве что только медикам.

Жизнь человека, страдающего гемофилией — постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями.

Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения — это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия.

Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

Царская болезнь

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о “жидкой крови” встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией.

Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами.

И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин — это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в “порочном круге” тогда еще ничего не было известно.

Да и название было иное — Отто именовал ее “предрасположенностью к кровотечениям”, а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как “викторианская болезнь”, или “царская болезнь”. Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее — очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена.

У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы.

То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов — “в болезни рожать детей”, и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика.

Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы.

Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для “галочки”, а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену — сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков.

Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема “кислородных коктейлей” мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.

Романов и гемофилия

Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой.

В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания — А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю.

Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках “затворить” кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях — бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда.

С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это “мужская” болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена.

Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев — около 30%.

Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них — в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии.

Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с “жидкой кровью”, контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови.

Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства.

Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось.

За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Источник: https://www.kramola.info/vesti/metody-genocida/pochemu-gemofiliya-carskaya-bolezn?page=422

Гемофилия в России: как лечат болезнь царевича Алексея в XXI веке

Гемофилия: на пороге излечения

17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев рассказал об особенностях и диагностике заболевания, проблемах, с которыми больные сталкиваются в повседневной жизни, личном опыте лечения и прогрессе в лечении гемофилии в России.

—  Что такое гемофилия?

— Гемофилия проявляется в кровоточивости, если по-простому, в плохой свертываемости крови. Первое, что нужно знать, — это наследственное заболевание, которое передается через женщин, а болеют им мальчики. Такая вот специфика. Но в соответствии с последними исследованиями генетиков до 30% мальчиков, родившихся с гемофилией, — это так называемая спонтанная мутация.

Классическая передача гена — через носителя сломанного гена. А может произойти, что этот ген сломался в сперматозоиде мужчины или в яйцеклетке женщины, то есть это спонтанная, новая мутация. Этот ген может сломаться у любой женщины или мужчины, он передастся их ребенку. Это будет первый случай в семье.

Поэтому важный момент — донести, что такой ребенок может родиться, к сожалению, в любой семье.

Следующий миф: гемофилия — это только мальчики. Это и да, и нет. Формально — да. Но неформально есть девушки и женщины, которые страдают болезнью Виллебранда, у них кровоточивость — это очень длительные месячные.

Они ходят к гинекологу, пьют какие-то таблеточки, травки, а на самом деле у них одна из форм болезни Виллебранда, которую, возможно, нужно останавливать более серьезными лекарствами, которые применяются при лечении гемофилии.

Здесь очень серьезно встает вопрос диагностики. Болезнь Виллебранда и гемофилия, к сожалению, не всегда диагностируются, особенно болезнь Виллебранда. Женщины страдают кровоточивостью, и никто не сообразит их отправить к гематологу и сделать очень глубокий анализ, исследование крови, чтобы выявить, в чем причина этой кровоточивости.

Диагностика и статистика

—  Как проявляется классическая гемофилия?

— Сломанный ген у больных гемофилией отвечает за выработку специального белка крови, называется он “фактор свертывания крови”.

Когда у здоровых людей происходит какой-то порез, травма, то есть механизм свертывания крови, который состоит из разных белков, которые в нужный момент начинают работать каскадно — они друг за друга как бы цепляются, и образуется тромб, который останавливает кровотечение. У больного гемофилией, так как нет одного белка, эта цепочка рвется.

© Из личного архива Юрия Жулева

Президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев

—  В каком возрасте можно диагностировать гемофилию и на что родителям следует обратить внимание?

— Например, в роддоме у больного гемофилией может открыться так называемое пупочное кровотечение. Это уже очень серьезный признак, что у ребенка не все в порядке со свертываемостью крови и надо обратиться к детскому гематологу.

В более взрослом возрасте это не проходящие синяки на теле, которые возникают от кажущихся с виду незначительными травм. Когда ребенок подрастает, начинает активно двигаться, у него начинают появляться синяки и гематомы. И самое главное — у него начинается кровоизлияние в суставы. Сустав становится горячим, он распухает, возникает боль.

Есть такой парадокс: вроде бы это болезнь крови, а страдают суставы, потому что из-за частых кровотечений в суставы они разрушаются.

У здорового человека этого не может произойти, потому что кровотечение сразу останавливается. У больного гемофилией кровь попадает в сустав, в суставную сумку.

Есть механизмы организма, которые эту кровь рассасывают, но, к сожалению, вместе с кровью рассасываются и хрящи, и кости. Именно поэтому лично я уже в семь лет ходил на костылях, потому что лечения не было.

Если больного гемофилией не лечить, то у него со временем разрушаются суставы.

Самый известный больной гемофилией в нашей стране — царевич Алексей. Есть очень интересная фотография: он в гусарском костюме стоит на одной ноге, а вторая нога у него на подставке. На самом деле это из-за того, что у него в этот момент было кровоизлияние в коленный сустав и он не мог ногу выпрямить даже, это достоверно известно.

И, наконец, точно проверяется крепость свертывающей системы, когда выпадают молочные зубы. У больного гемофилией это всегда сопровождается сильным кровотечением. Если его не остановить, оно может идти сутками. Это основные признаки в детском возрасте.

— Сколько больных гемофилией сегодня в России?

— Всего в регистре Минздрава насчитывается чуть более 9 тысяч пациентов, а должно быть, по мнению ВОЗ, где-то 12-15 тысяч пациентов. Это происходит как раз из-за плохой диагностики: люди живут с этим заболеванием и не знают. Дело в том, что гемофилия есть трех форм: тяжелая форма, средняя и легкая.

И вот между тяжелой формой и легкой формой — пропасть. С легкой формой у нас были ветераны войны, летчики. Легкая форма может проявиться только при какой-то травме, при хирургической операции.

Грубо говоря, человек может прожить всю жизнь и даже не подозревать, что у него легкая форма гемофилии или болезни Виллебранда.

— Сколько людей рождается с этим заболеванием?

— Если говорить о классической гемофилии А, то это 1 на 10 тысяч населения, или 1 мальчик рождается на 5 тысяч мальчиков.

Повод для гордости

— Как обстоит дело с лечением гемофилии в России?

— Я считаю, что в области лечения гемофилии нашей стране есть чем гордиться, потому что мы достигли огромных результатов.

Раньше ситуация была такая: если не лечить больного гемофилией, инвалидизация уже наступает где-то к 12 годам. Дети ходят на костылях, некоторые даже [передвигаются] на колясках.

Основные крупные суставы уже разрушены. Средний возраст больных гемофилией был не более 30 лет.

В массовом порядке через старые препараты заразили всех гепатитом С, потому что вводили препараты крови, практически цельную кровь.

При современном адекватном лечении инвалидизация больных — не более 5-10%. Продолжительность жизни не должна отличаться от [продолжительности жизни] здоровых людей вообще.

Благодаря современным лекарствам в возрасте до 20 лет практически нет больных гемофилией, зараженных гепатитом С. Поражения суставов минимальные или их нет вообще.

Практически все больные гемофилией ходят в обычные школы, в институты, работают, конечно же, имеют семьи. Значительное количество больных гемофилией трудоустроены.

Программа лечения больных гемофилией началась в 2005 году. Коренным образом изменилась ситуация: от состояния, когда это был приговор, до состояния, когда уже некоторые семьи идут на рождение второго ребенка, не задумываясь, будет ли он болен гемофилией или нет.

Я в этой части, честно говоря, горжусь нашей страной. От состояния совершенного прозябания мы достигли уровня развитых европейских стран.

Современное лечение

— В чем заключается современное лечение?

— Мы должны вводить специальный белок в организм, и тогда механизм свертывания крови работает нормально. Это лекарство надо вводить внутривенно, и больной гемофилией вводит его самостоятельно. Медсестры учат детей уже с 8 лет делать инъекции. С 12 лет в среднем дети уже начинают самостоятельно делать инъекции под наблюдением родителей.

— Укол делается по факту кровотечения или по расписанию?

— Есть два вида лечения.

Так называемое лечение по факту кровотечения хорошо тем, что вовремя останавливает кровотечение, но, к сожалению, кровь уже, чаще всего, в сустав попала, и поэтому определенное разрушение сустава при этом виде лечения все равно будет.
А есть другой вид лечения: лекарство вводится режимно. Таким образом, содержание этого лекарства в крови не падает ниже определенного уровня. Это позволяет прекратить спонтанные кровотечения.

Препараты делаются либо из донорской крови, либо это так называемые рекомбинантные, генно-инженерные препараты, их делают из клеточной массы, которая производит белок.

У нас появились российские препараты для лечения гемофилии, и они достаточно активно сейчас применяются. С нами работают все производители, они информируют о безопасности, эффективности препарата. Я лично участвовал в клиническом исследовании одного из препаратов, и как пациент могу сказать, что он на мне великолепно работал.

— Насколько эти препараты дороги и есть ли у больных льготы на них?

— Все лечение больных гемофилией бесплатно. Рецепты стоят по-разному. Они могут стоить 100, 200, 500 тысяч в месяц. Это очень дорогое заболевание. Мой личный рецепт стоит около 150-200 тыс. рублей в месяц.

Все это реализуется в рамках федеральной программы “Семь нозологий”.

Министерство здравоохранения России закупает эти препараты, потом они развозятся по всей стране, и пациенты бесплатно по рецептам получают лекарства в аптеках.

Очень важный момент — право на льготные лекарства больной гемофилией получает по факту заболевания с момента постановки диагноза. Лечение происходит безотносительно того, имеет ли он статус инвалида или нет.

Возможности и преграды

— С какими проблемами сталкиваются больные гемофилией в повседневной жизни?

— Вопрос оказания специализированной помощи больным гемофилией стоит в регионах достаточно остро. Иногда больной не может зуб удалить или камни в почках раздробить, потому что доктора боятся больных гемофилией и не хотят заниматься ими.

Они не понимают, что уже есть фактор свертывания крови, что уже можно делать все что угодно.

У нас два года назад была операция на открытом сердце у больного гемофилией.

К сожалению, основная масса врачей об этом не знает, и больные гемофилией в регионах сталкиваются с тем, что им очень тяжело получить другую специализированную помощь.

Врачи просто не хотят брать на себя ответственность: надо связаться с гематологом, надо разобраться, какие дозировки препарата ввести до и после. Зачем стоматологу эти проблемы? Они говорят: “Нет, я не буду заниматься этим”. А кто будет?

— Есть ли какие-то ограничения для больных гемофилией по сферам профессиональной деятельности, занятиям спортом?

— Конечно. Несмотря на профилактическую терапию, запрещены все контактные виды спорта, футбол и прочее. Дети все равно играют втихаря в футбол во дворе, но именно поэтому мы ведем разъяснительную работу среди детей, среди родителей.

Мы всегда выступали против [того], что есть в списке противопоказаний работа судьей. Я не понимаю до сих пор, почему? Судья — и запрещено. Это единственное. Больные гемофилией работают в совершенно разных сферах. Я знаю больных гемофилией, которые грузчиками даже были, которые промышленным альпинизмом занимались.

Братья по крови

— Расскажите о деятельности вашей организации. Чем вы занимаетесь?

— Мы — одна из старейших пациентских организаций, Всероссийское общество гемофилии создано в 1989 году. Мы очень похожи по сути своей на профсоюз. Защитить свои права намного легче, когда все в кулаке. Мы представляем и защищаем интересы самих себя.

Второе — это информирование. Школы пациентов, сайт, журнал, литература, форум. Информационная деятельность.

Третье — это социальная сфера. Детские праздники, елки, экскурсии совместные. Это материальная помощь людям, которые нуждаются в какой-то поддержке на данный момент.

И последнее направление — международная деятельность. Мы общаемся с нашими братьями по крови. Есть Всемирная федерация гемофилии, есть Европейский консорциум по гемофилии.

Мы общаемся, ездим на конференции, есть программа сотрудничества. Раньше нам помогали, теперь мы помогаем другим странам.

У нас были программы сотрудничества с Узбекистаном, с Казахстаном, сейчас идет медицинское сотрудничество между Россией и Молдовой.

Беседовала Мария Таценко

Источник: https://ria.ru/sn_health/20170417/1491927701.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.