Какие анализы на муковисцидоз существуют?

Содержание

Муковисцидоз у новорожденных: причины, симптомы и лечение

Какие анализы на муковисцидоз существуют?

Несмотря на то, что муковисцидоз у новорожденных диагностируется не так часто, как другие генетические заболевания, в России существует несколько благотворительных фондов, помогающих детям с этой патологией. Регулярно проводятся акции в поддержку больных. Одна из них – флешмоб под названием «Задержи дыхание», направленный на сбор средств для лечения детей с этим диагнозом.

Как проявляется муковисцидоз у новорожденных и фото симптомов

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это наследственная болезнь, обусловленная мутацией гена, отвечающего за работу экзокринных желез (желез внешней секреции).

Ребенок может родиться с кистозным фиброзом, если оба родителя являются носителями аномального гена. Ежегодно в России появляется на свет 650 новорожденных с симптомами муковисцидоза, судьба которых зависит от возможности получать своевременную специализированную помощь.

Причина муковисцидоза новорожденных – нарушение структуры и функции белка, который локализуется в эпителиальных клетках желез внешней секреции (потовые, сальные железы, поджелудочная железа, кишечник, бронхолегочная ткань) и регулирует электролитный обмен между клетками и внеклеточной жидкостью.

Название заболевания происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий».

Как видно на фото, у новорожденного с муковисцидозом вместо слизи вырабатывается густое вязкое вещество, которое не может преодолеть выводные протоки, забивая их просвет плотными пробками:

Клиническая картина болезни зависит от возраста, тяжести поражения отдельных органов и систем, наличия осложнений и адекватности терапии.

Выделяют несколько форм этого заболевания:

  • смешанная, с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы;
  • преимущественно бронхолегочная;
  • преимущественно кишечная.

При кишечной форме больше всего страдает поджелудочная железа — основная участница пищеварительного процесса. Именно она вырабатывает значительное количество ферментов, осуществляющих переваривание пищи.

При признаках муковисцидоза у новорожденных протоки железы расширены, забиты густой слизью, которая не позволяет ферментам попасть в тонкую кишку, поэтому переваривание нарушается.

В связи с низкой активностью или полным отсутствием ферментов жиры, поступающие с пищей, не перевариваются, и у ребенка с первых дней жизни наблюдается частый жидкий обильный стул с неприятным запахом и жирным блеском.

Ребенок беспокоен из-за вздутия живота и постоянного чувства голода, теряет в весе и обезвоживается. Все симптомы резко усиливаются при переводе на искусственное вскармливание. Развивается нарушение всех обменных процессов, в том числе поливитаминная недостаточность.

К концу первого года жизни экзокринные ткани поджелудочной железы замещаются соединительной тканью и жировыми отложениями. Наступает недостаточность поджелудочной железы, которая приводит к поражению слизистого аппарата кишечника, развитию цирроза печени и гибели ребенка.

Диагноз ставится при обследовании кала на содержание жира и при обследовании дуоденального содержимого на активность ферментов.

Как проявляется муковисцидоз у новорожденных в бронхолегочной форме? С первых дней жизни у малышей появляется покашливание, переходящее в мучительный коклюшеподобный кашель. Быстро присоединяются одышка, синюшность кожных покровов, дыхательная недостаточность. Обычно эти дети почти непрерывно болеют простудными заболеваниями, бронхитами, пневмонией.

При смешанной форме проявлений муковисцидоза у новорожденных заболевание протекает наиболее тяжело, захватывает пищеварительную и дыхательную системы, обрекая ребенка на почти постоянные болезни.

Если возникает подозрение на муковисцидоз, новорожденному делают анализ пота. Поврежденные болезнью потовые железы выделяют слишком много соли. Дополнительный ДНК-анализ на муковисцидоз у новорожденных окончательно подтвердит диагноз.

Здесь вы можете посмотреть фото симптомов муковисцидоза у новорожденных, протекающего в различных формах:

Как лечить муковисцидоз у новорожденных детей

Основная роль в лечении новорожденного с симптомами муковисцидоза принадлежит диетическому питанию и введению пищеварительных ферментов. Созданы специальные лечебные смеси для младенцев: Портаген, Альфаре, Прегестимил, Фрисопеп, Нутрамиген, для более старших детей — Изокал, Нутризон, специальные маргарины и растительные жиры.

Из ферментных препаратов рекомендуются креон, панцитрат, панкреаза, пролипаза и т. д., которые принимаются строго во время еды.

Самой важной помощью больным, страдающим бронхолегочной формой заболевания, является удаление из легких густой вязкой слизи, застаивание которой способствует инфицированию и развитию частых бронхитов и пневмоний. Для этого существуют следующие меры:

  • дыхательные упражнения, которыми родители должны овладеть под руководством специалиста по лечебной физкультуре. Они включают контроль над дыханием, глубокие вдохи и специальную технику гипервентиляции;
  • ежедневный массаж грудной клетки. Ребенок лежит на коленях матери с опущенной головой лицом вниз; такое положение облегчает отток слизи после массажа с постукиванием ребром ладони по грудной клетке. Эта же процедура способствует и разжижению слизи;
  • регулярные физические упражнения. Для достаточно сильных детей врачи настоятельно рекомендуют прыжки на батуте, так как напряжение грудных мышц во время прыжка массирует легкие и ускоряет отделение слизи. Кроме того, хорошо помогают плавание, бег и спортивная ходьба;
  • контроль за диетой: пища должна содержать полноценные белки, витамины и микроэлементы, чтобы предупредить истощение. Учитывая трудности с выработкой пищеварительных ферментов в организме, дети должны получать ферментативные препараты при каждом приеме пищи.

В настоящее время не найдено средства, способного вылечить человека от этого заболевания. Как же лечить муковисцидоз у новорожденных, чтобы облегчить страдания малышей? Современные препараты помогают уменьшить выраженность симптомов болезни и снизить отрицательное воздействие на внутренние органы:

  • средства для разжижения мокроты (муколитики) в виде аэрозолей или ингаляционно через небулайзер (амброгексал, АЦЦ); ферменты для растворения густой слизи (химотрипсин, фибринолизин) через небулайзер. Эти препараты больной получает ежедневно в течение всей жизни;
  • использование препаратов, способствующих очищению дыхательных путей и эвакуации мокроты из бронхов. Применяются в виде ингаляций;
  • антибиотики, вводимые непосредственно в дыхательные пути, могут предотвратить инфекцию;
  • противовоспалительные препараты уменьшают риск разрушения легочной ткани.

Современные лекарства и качество медицинского обслуживания значительным образом повлияли на уровень и продолжительность жизни больных муковисцидозом. Еще полвека назад больные дети могли прожить от силы пять лет.

Сегодня этот срок увеличился до 30 лет. Многие больные живут гораздо больше этого срока.

Возросшая продолжительность жизни и более эффективное лечение симптомов муковисцидоза позволило больным вести активный образ жизни, получать образование и даже делать карьеру.

Женщины, больные кистозным фиброзом, могут при желании благополучно рожать детей благодаря высокому уровню медицинского обслуживания.

Источник: https://ladycharm.net/2018/09/mukoviscidoz-u-novorozhdennyx/

Муковисцидоз – когда обращаться к врачу, диагностика и лечение

Какие анализы на муковисцидоз существуют?

Две положительные потовые пробы, сделанные в разные даты. Потовые пробы измеряют уровень соли в поте. Люди с кистозным фиброзом имеют повышенное содержание соли в их поту. 

Ненормальный результат анализа на определение разности носовых потенциалов. Этот тест использует электроды на слизистой носа, чтобы увидеть, насколько хорошо соли поступают в клетки и из клеток организма.

Лечение муковисцидоза

После того как ребенку поставили диагноз муковисцидоз, врач будет строить план лечения, основанный на конкретных проблемах со здоровьем ребенка. Именно тщательное соблюдение плана лечения будет помогать ребенку жить дольше, вести здоровый образ жизни.

Ваш ребенок, скорее всего, получит постоянную респираторную терапию, пищеварительную терапию и лечения с помощью лекарственных препаратов, таких как антибиотики. Регулярное медицинское обслуживание, лечение в домашних условиях, такое как постуральный дренаж, принятие мер по сокращению инфекций, может помочь людям с кистозным фиброзом поддерживать относительно нормальный образ жизни.

Посещения врача и прививки

Регулярное посещение врача очень важно для мониторинга того, что ваш ребенок ест правильно, набирает вес и растет в обычном режиме. Врач будет заносить в историю болезни вес, рост и размер головы ребенка для того, чтобы отслеживать, как он развивается.

Лабораторные тесты могут помочь врачу оценить насколько серьезно заболевание и как оно влияет на организм и тело вашего ребенка.

Врач будет контролировать расписание прививок, которые необходимы. Дети с кистозным фиброзом получать все рекомендуемые плановые прививки по возрасту, плюс прививки от пневмококковых инфекций.

Дыхательная терапия при лечении муковисцидоза

Дыхательная терапия это лечение, которое замедляет повреждение легких и улучшает дыхание. В центре внимания этой терапии снижение инфекции и избавление от слизи, чтобы держать легкие здоровыми. Лекарственные средства могут быть использованы для контроля количества и объема слизи.

Другие способы помочь вывести слизь из легких – определенные типы движений, кашель, или упражнения, известные как методы очищения дыхательных путей.

Людям с тяжелой болезнью легких, возможно, потребуется использовать портативный концентратор кислорода в домашних условиях.

Пищеварительная терапия при лечении муковисцидоза

Пищеварительная терапия способна заменить определенные пищеварительные ферменты, чтобы организм начал поглощать все витамины и минералы, которые необходимо. Пищеварительная терапия способна возвращению нормального стула.

Лечение осложнений муковисцидоза

Серьезные проблемы или осложнения кистозного фиброза возникают, когда повреждены дыхательная или пищеварительная системы. Большинство людей с осложнениями должны находиться в больнице. Лечение осложнений муковисцидоза может включать терапию или операцию, в зависимости от возраста и симптомов.

Врач может назначить анализы, такие как рентген грудной клетки, чтобы выяснить, какие именно проблемы у Вашего ребенка.

Другие методы лечения осложнений, связанных с кистозным фиброзом, могут включать:

  • Переливание крови и лекарства для лечения кровотечения (эмболизация бронхиальных артерий), если ваш ребенок кашляет кровью. Кашель небольшого количества крови является нормальным для больных кистозным фиброзом, однако, большие объемы крови, могут быть опасны для жизни.
  • Антибиотики внутривенно.

Домашний уход при кистозном фиброзе

Лечение на дому является очень важным, потому что способно помочь человеку с муковисцидозом чувствовать себя лучше и жить дольше. Вот некоторые вещи, которые вы можете сделать дома, чтобы предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем, такие как легочные инфекции:

  • Не курить. Пассивное курение опасно для больных кистозным фиброзом.
  • Используйте различные методы очищения дыхательных путей.
  • Пища должна быть питательная, с использованием высококалорийных продуктов.
  • Физические упражнения.
  • Пить много жидкости.
  • Добавлять соль в пищу, особенно в жаркую погоду.
  • Делать все рекомендованные прививки и соблюдать правила гигиены.
  • Дети с муковисцидозом должны знать как правильно заботиться о себе. Даже если трудно следовать плану лечения каждый день, есть много преимуществ домашнего лечения муковисцидоза. Пропуск лечения не может заставить чувствовать себя хуже сразу, но поднимает шансы на более серьезные проблемы в ближайшей перспективе. 

Лекарства для лечения муковисцидоза 

Лекарства для для лечения муковисцидоза помогают сохранить легкие здоровыми, насколько это возможно, снизить количество и контролировать слизь в легких, а также заменить пищеварительные ферменты.

Лекарства для лечения инфекций

  • Антибиотики (например, ципрофлоксацин и тобрамицин)

Лекарства, чтобы освободить дыхательные пути 

  • Бронхорасширители (например, сальбутамола или сальметерол)
  • Антихолинергические (например, Атровента)
  • Лекарственные средства для регулирования количества и объема слизи
  • ДНКазы (например, Пульмозим).
  • Муколитики (например, ацетилцистеин).
  • Раствор морской соли 

Лекарства, чтобы уменьшить воспаление

  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) (например, ибупрофен)
  • Мембраностабилизаторы (такие как Кромолин)
  • Кортикостероиды (такие как флутиказон или преднизон)

Лекарственные средства, чтобы заменить эффект пищеварительных ферментов

  • Заместительная терапия пищеварительными ферментами (например, Креон)

Прогноз терапии муковисцидоза

Некоторые лекарства работают лучше для некоторых людей, чем для других. Препарат, который успешно помогает одному человек, не обязательно подходит другому. Может потребоваться время, чтобы найти лекарства, которые работают лучше всего для вас или вашего ребенка.

Хирургическое лечение муковисцидоза

Для лечения осложнений муковисцидоза может потребоваться операция:

  • Трансплантация легких
  • Торакоскопия
  • Хирургия кишечника 
  • Удаление полипов носовых пазухах

Если ваш ребенок не в состоянии получить все необходимые питательные вещества, может быть назначено принудительное питание через специальную трубку.

Трансплантация легких

Пересадка легких обычно рекомендуется только тем людям, которые имеют очень серьезные повреждения легких, поскольку риск трансплантации может перевешивать выгоду. Не каждый человек является хорошим кандидатом для трансплантации органов и даже при положительном вердикте, очередь может растянуться на годы. 

 Ирина Суркова, “Портал Московская медицина”©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про диагностику и лечение муковисцидоза предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Источник: http://moskovskaya-medicina.ru/mukoviscidoz/mukoviscidoz-kogda-obrashchatsya-k-vrachu-diagnostika-i-lechenie.html

Анализ на муковисцидоз

Какие анализы на муковисцидоз существуют?

Генетическое поражение экзокринных желез происходит при муковисцидозе. Это опасная патология, при которой продолжительность жизни весьма короткая.

В настоящее время этот период увеличился до 40 лет при положительной динамике в процессе поддерживающей терапии.

Основой благоприятного прогноза выступает своевременный и достоверный анализ на муковисцидоз, который включает ряд сложных обследований и тестов.

Подробная информация о муковисцидозе находится здесь.

Когда проводится диагностика

Заболевание происходит по аутосомно-рециссивному типу наследования, встречается в соотношении 1 к 25 (один больной младенец из 2500 детей).

При муковисцидозе нарушена передача ионных белковых соединений через эпителиальные клетки, из-за чего в экзокринных железах повышается вязкость секрета.

Было выявлено более 2000 видов генной мутации, при которых происходит затруднение оттока и эвакуации слизи.

В результате у пациента возникают осложнения – выводные протоки расширяются, атрофируются ткани, развивается фиброз. Снижается функция кишечника и поджелудочной, наступает недостаточность дыхания. В органах формируются склеротические образования, в бронхах разрушается ресничный слой. Нередко последующими проявлениями выступают ателектаз и эмфизема.

При постоянном скоплении секрета создаются благоприятные условия для развития и размножения бактериальных колоний. Деструкция усугубляется воздействием патогенов. Стенки органов утолщаются, в протоках развивается кистоз. Печень страдает от белкового и жирового дефицита, при дальнейших осложнениях инфекция поступает в кровь, влечет за собой возникновение лимфоцитарных инфильтратов.

Диагноз у детей до года ставят на основании одного из следующих критериев:

  • Плохой набор веса новорожденного при обычном аппетите
  • Хроническая диарея или констипация с повышенным содержанием жира в массах и характерный зловонный запах
  • Соленая на вкус кожа
  • Непроходимость кишечника из-за скопления мекониевых масс
  • Наличие панкреатита
  • Патологическое вздутие живота
  • Свистящее дыхание, хрипы и кашель без отхождения мокроты
  • Длительное проявление желтухи у новорожденных
  • Мальабсорбция
  • Выпадение прямой кишки
  • Интоксикация
  • Сосудистый рисунок на животе
  • Высокая температура.

У детей раннего возраста может наблюдаться развитие бронхоэктаз, образование носовых полипов, синусит. У подростков диагностируется обширное поражение дыхательное системы, вплоть до пневмоторакса и кровотечения. Часто подключается диабет, дистальные обструкции, цирротические проявления. Мужчины страдают от бесплодия. В дальнейшем происходит деформация кончиков пальцев – фаланги утолщаются.

Методики диагностики

Если в семье ранее имелись случаи муковисцидоза у одного из детей или оба родителя являются носителями мутировавшего гена, проводится специальный тест на ранней стадии беременности. Он позволяет определить дефектный ген еще во время внутриутробного развития.

Инвазивная диагностика

Существует несколько методик получения тканей и клеток плода для исследования. Забор производится, если есть подозрение на генетические отклонения на хромосомном уровне. Тесты подразделяются на следующие виды:

Хоринобиопсия

Пробы ворсин хориона для выявления наследственных патологий. Перед диагностикой необходимо пройти ультразвуковое обследование для уточнения срока беременности. Проводится процедура на сроке 10-12 недель. Кроме того, врач выясняет данные о сердцебиении ребенка, хориновой локализации, длине и норме цервикального канала.

Операционная площадь подвергается стандартной обработке. Тест осуществляется без анестезии.

Чтобы получить оптимальную информацию, выбирают два вида доступа. Первый – это трансабдоминальная техника, которая заключается в использовании специального адаптера.

Это позволяет контролировать траекторию движения инструмента и глубину его вхождения. Применение одной иглы диаметром 0,2 мм представляет собой расположение вдоль хориальной оболочки.

Двухигольная методика более совершенна, так как тест проводится проводниковым и внутрибиопсийным прибором.

Если хорион локализуется на задней стенке матки и доступ к нему затруднен, требуется трансцервикальный способ. Во время процедуры применяется катетер с гибким проводником, который позволяет безопасно расширить стенки.

После введения питательной среды происходит забор материала. Для достоверных результатов требуется около 5 г хориновых ворсин. Если с первого раза попытка не удалась, осуществляют повторный тест.

Угроза прерывания беременности может возрасти после третьей процедуры.

У каждой четвертой пациентки могут возникнуть осложнения. Иногда наблюдаются кровянистые выделения. В норме они прекращаются самостоятельно через несколько дней. Повышение уровня фитопротеиновых соединений в крови незначительно, показатель восстанавливается к 16-18 неделе беременности. Риск развития инфекционных поражений минимален, составляет около 0,3% случаев.

Цитогенетическая биопсия

Еще один метод обследования, позволяющий выяснить состояние органа, который обеспечивает жизнедеятельность будущего ребенка. В ходе плацентоцентеза производится забор тканей для пробы.

Частицу обрабатывают в специальных условиях реактивами, чтобы получить сведения о хромосомном наборе.

Тест проводится во втором триместре беременности, манипуляции длятся несколько минут, болевые ощущения при этом отсутствуют.

На область живота накладывают датчик УЗИ для считывания информации. В маточную полость вводят тонкую иглу. После извлечения тканей ее вынимают. Риск прерывания беременности при этом ничтожно мал.

При этих же манипуляциях возможно проведение теста для определения состояния околоплодной жидкости. Для амниоредукции требуется применение адаптера для контроля глубины введения и траектории движения иглы.

Кордоцентезный тест

Процедура представляет собой способ получения крови из пуповинной области для выявления наследственных патологий. Это обследование позволяет получить достоверные данные, при этом ребенок не ощущает воздействия.

Манипуляции осуществляются посредством прокола определенной области живота и забор от 1 до 5 мл крови. Точный анализ помогает не только выявить муковисцидоз, но и дает информацию о метаболизме, хромосомной составляющей. Операцию проводят в случае необходимости подтверждения генетических отклонений.

Методики пренатальных тестов позволяют снизить риск патологий и инвалидности у детей.

Скрининг новорожденных

Это один из важнейших способов ранней диагностики, направленный на увеличение продолжительности и качества жизни пациентов, страдающих от мувисцидоза. Анализ можно сдать еще в роддоме, исследование крови при неонатальном скрининге проводится в четыре этапа:

  • Первый осуществляется по отношению ко всем новорожденным без исключения. На 4-5 или 6-7 день (у недоношенных младенцев) берут кровь. Высушенный мазок на содержание иммуннореактивных трипсиновых элементов. В норме показатель оставляет 70 мг/мл.
  • Если уровень повышен, проводят повторный тест с 21 по 28 день. У здорового ребенка параметр не превышает 40 мг/мл. У пациентов с муковисцидозом эта величина более 70 мг/мл. Следует учесть, что первоначальное обследование может дать отрицательный результат, который изменяется при повторном заборе крови.
  • Третий этап основывается на итогах потовой пробы. Также осуществляется в роддоме.
  • Четвертый шаг – это ДНК исследование, необходимое в случае, когда получены пограничные данные.

При получении положительного результата врач назначает немедленную терапию. Доверительные отношения между родителями и педиатром крайне тяжело налаживать. Поэтому специалисты стараются сделать все возможное, чтобы избежать ошибки при выявлении ложных показателей.

Пробы потовых желез

После двукратного повышения уровня трипсниновых веществ, выявленного при неонатальных тестах, проводится следующая диагностика. Одной из наиболее надежных и достоверных методик считается исследование содержимого потовых желез. Анализ можно брать у детей, начиная с 2 суток жизни.

Способ подразумевает определение уровня натриевых и хлоридных элементов в потовой жидкости. У пациентов с муковисцидозом показатель выше нормы в 3-4 раза. Так как новорожденные еще не способны выделять достаточное количество секрета, проба должна проводиться повторно.

Процедура длится 45-60 минут. Специфической подготовки не требуется, диагностика осуществляется утром, до кормления. Зона, подвергающаяся исследования предварительно очищается и высушивается. Врач должен спровоцировать выделение жидкости с помощью препарата, который наносится на кожу.

Далее на этот участок накладывается два марлевых тампона, впитывающих влагу. Один из них смочен в солевом растворе, второй – в Пилокарпине. Обе накладки подсоединяются к электродам, через которые подаются низкочастотные импульсы. Ощущения обычно безболезненные, пациент может чувствовать только щекотку.

Если ребенок беспокоен, значит, повязки наложены неверно, возникает жжение.

Через 10 минут тампоны удаляются. Покраснение покровов – нормальное явление, проходящее в течение нескольких часов. На место проведения теста накладывается бумажный фрагмент или пробирка, которую врач фиксирует с помощью пластыря или воска, что помогает избежать испарения. Через полчаса емкость с потовой жидкостью помещается в герметичный сосуд.

Для исследования необходимо узнать массу полученной пробы, затем уже приводится тест на уровень хлоридных и натриевых веществ. Показатель в норме – 40 ммоль/л.

При положительном результате он составляет более 60 единиц. Параметр проводимости у здоровых детей – 60-75 ммоль/л, у больных – выше 80.

Если отклонений не выявлено, но другие тесты показывают наличие муковисцидоза, пациент находится под наблюдением в течение года.

Копрограмма

Пищевая смесь проходит через всю систему пищеварения, преобразуется в каловые массы в кишечнике. По пути следования происходит выделение и всасывание питательных веществ.

По составу стула можно судить о нарушениях функциональности органов. Собирать содержимое с подгузника не рекомендуется, лучше для этих целей использовать пленку или клеенку.

При констипации применяется трубка, отводящая газы.

Детей старшего возраста усаживают на горшок, но важно, чтобы в него не попала моча. При запорах нельзя давать ребенку слабительные или ставить свечи. За несколько дней важно соблюдать диету – не вводить в рацион продукты с красителем, нужно отказаться от приема препаратов и ферментов. Лучше сдавать анализ, полученный при утреннем испражнении.

При исследовании в каловых массах обнаруживается стеаторея, что указывает на нарушенную секрецию желез. У здоровых детей показатель эластазы в норме, составляет 500 мкг/г, при муковисцидозе этот параметр снижен на 80-90%. Активность протеолитиков повышена.

Обследование носовой полости

Это еще один тест на выявлении концентрации хлористых и натриевых веществ в слизистых. Он требуется, когда необходимо подтвердить данные потового анализа и информацию о генетических отклонениях. Диагностика довольно болезненна, проводится она редко. Пациент получает успокаивающие средства перед началом манипуляций.

В ходе процедуры в носовые отверстия вставляют электроды, по которым пускают низкочастотный импульс. В предплечье ребенка водится игла, подключенная к аппаратуре. Результат представляет собой выяснение разницы между потоотделением слизистых и эпидермиса. В норме показатель варьируется между 5 и 35 мВ, при муковисцидозе он превышает 40-90 мВ.

Другие методики

Обследование больных подразумевает применение еще ряда диагностических тестов:

  • Рентгенограмма показывает уплотнение бронхиальных стенок, наличие склеротических образований и ателектазы. Просветы закупорены, Эвакуация мокроты затруднена или невозможна, что проявляется в темных пятнах на снимке.
  • Спирометрия проводится для пациентов от 5 лет. Диагностика позволяет определить объем и скорость дыхания, жизненную емкость легких. Кроме того выясняется реакция организма на прием дилататоров и целесообразность их назначения.
  • Бронхоскопия – дополнительная методика, подразумевающая осмотр и оценку состояния слизистых дыхательной системы. Часто проводится при кровохаркании, позволяет определить степень обтурации. В некоторых случаях требуется для забора мокроты.

Прогноз и профилактика

Научные исследования направлены на возможность улучшения качества жизни и ее продления для пациентов, страдающих от муковисцидоза. Разрабатываются новые схемы терапии и методики хирургического вмешательства.

Повышается шанс благоприятного прогноза. Но все лечебные процедуры неэффективны без полномерной и достоверной диагностики.

Чем раньше будет выявлено заболевание, его специфика, течение и стадия развития, тем дольше проживет пациент.

Профилактические меры заключаются только в постоянном наблюдении и контроле врачей, соблюдении всех рекомендаций. Предугадать развитие патологии в период планирования беременности невозможно. Если в семье были случаи заболевания у детей, или оба родителя выступают носителями мутировавшего гена, риск возникновения муковисцидоза у будущего ребенка возрастает многократно.

Источник: http://lekhar.ru/bolesni/pulmonologija/analizy-mukoviscidoza/

Муковисцидоз

Какие анализы на муковисцидоз существуют?

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена).

Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз.

В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения.

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы – соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).

При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений.

Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • легочная (муковисцидоз легких);
  • кишечная;
  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР – муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ.

У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов – сухие свистящие хрипы.

Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки).

Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды.

При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

  • I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия характеризуется тяжелой сердечно – легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

  • со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
  • в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка.

Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму – с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
  • Общий анализ крови и мочи;
  • Копрограмму – исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
  • Микробиологическое исследование мокроты;
  • Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
  • Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
  • Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
  • Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
  • Потовый тест – исследование электролитов пота – основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
  • Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
  • Пренатальную диагностику – обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения.

Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение.

За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_pulmonology/viscidosis

Генетическое исследование: Муковисцидоз

Какие анализы на муковисцидоз существуют?

Альтернативные названия: исследование на муковисцидоз, исследование мутаций гена муковисцидоза, анализ гена CFTR, англ.: Diagnostic Testing by CFTR Gene Mutation Analysis

Муковисцидоз – достаточно известное наследственное заболевание, при котором отмечается выраженное нарушение функции эпителиальных клеток в дыхательных путях, половых железах, поджелудочной железе. Коварство этого заболевания заключается в особенностях его наследования – оно может передаваться через одно или несколько поколений. Обусловлено это аутосомно-рецессивным типом наследования.

Ген CFTR, называемый также геном муковисцидоза, отвечает за синтез особого белка, обеспечивающего транспорт ионов хлора через мембраны клеток.

При мутации этого гена синтез белка нарушается, что приводит к выделению очень густого секрета и закупорке протоков различных желез.

Пациенты с муковисцидозом страдают в основном от расстройств дыхательной и пищеварительной систем – склонны к частым инфекциям дыхательных путей, у них отмечаются расстройства стула и пищеварения.

Частота встречаемости муковисцидоза в России составляет 1 случай на 8-9 тысяч новорожденных. При отсутствии лечения продолжительность жизни пациентов с этой патологии – несколько лет, при грамотной поддерживающей терапии пациенты доживают до 35-40 лет.

Существует около двух тысяч вариантов мутации гена CFTR, но клиническое значение имеют 25 из них. Генетическое исследование родителей на эти мутаций позволяет установить риск рождения ребенка с муковисцидозом, а при подозрении на это заболевание является самым точным диагностическим критерием.

Подготовка

Специальной подготовки не нужно.

Материал для исследования: у взрослых пациентов берут 3-5 мл венозной крови, у детей для исследования может быть взят буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки). При пренатальном скрининге на исследование отправляется амниотическая жидкость или биоптат ворсин хориона.

Проведение генетического исследования на муковисцидоз рекомендуется в следующих случаях:

  1. При неонатальном скрининге у новорожденных.
  2. Для подтверждения диагноза муковисцидоза.

  3. На этапе пренатальной (внутриутробной) диагностики врожденной патологии у семейных пар с отягощенным семейным анализом.

  4. Для определения степени риска рождения ребенка с этой патологией у семейной пары.
  5. При обследовании мужчин на бесплодие – муковисцидоз может быть одной из причин.

Возможно три варианта результата анализа:

  1. Норма, то есть отсутствуют клинически значимые мутации.
  2. Выявлена гетерозиготная мутация. Это значит, что у обследуемого нет муковисцидоза, но он является носителем его гена.
  3. Гомозиготная мутация – подтвержден диагноз муковисцидоза.

Наличие гетерозиготных мутаций у обоих супругов говорит о том, что вероятность рождения у них ребенка с муковисцидозом составляет 25%.

При беременности женщине рекомендуется обязательно пройти пренатальное обследование, чтобы определить – будет ли у их ребенка муковисцидоз.

Дополнительная информация

В настоящее время диагноз муковисцидоза не является приговором – адекватная поддерживающая терапия позволяет обеспечить пациентам хорошее качество жизни.

Из других исследований для диагностики муковисцидоза применяют:

  • определение уровня иммунореактивного трипсина;
  • потовый тест – положительный трехкратный тест позволяет с высокой степенью точности установить диагноз при невозможности провести генетический анализ;
  • копрограмму.

Лишь генетическое исследование позволяет точно подтвердить диагноз.

К сожалению, вылечить полностью муковисцидоз пока невозможно, на протяжении всей жизни пациент должен принимать пищеварительные ферменты.

При респираторной форме назначаются препараты для разжижения мокроты (в ингаляциях и таблетках) и мероприятия для улучшения ее отхождения – постуральный дренаж, вибрационный массаж.

Для профилактики и лечения инфекционных заболеваний дыхательных путей назначают длительные курсы антибактериальной терапии.

Пациентам с этой патологией рекомендуется иметь дома кислородный концентратор – для ингаляции увлажненного кислорода, что облегчает общее состояние при дыхательной недостаточности. В Европе продолжительность жизни людей с этой патологией составляет 40 лет, в России пока – 25.

Литература:

  1. Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб.: Интермедика; 2002.
  2. Капранов Н.И., Шабалова Л.А., Каширская Н.Ю. и др. Муковисцидоз (современные достижения и проблемы): Метод. рекомендации. М.: Медпрактика; 2001.

Источник: https://medoblako.ru/uslugi/geneticheskoe-issledovanie-mukovistsidoz/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.