Наследственные заболевания сердца

Содержание

Передаётся ли по наследству порок сердца: как лечить и поддерживать здоровье

Наследственные заболевания сердца

Отклонения в развитии различных систем организма появляются на первых днях развития эмбриона. Это доказано наукой. Поэтому многих будущих родителей интересует, передаётся ли по наследству порок сердца и можно ли избежать столь незавидной участи.

До сих пор врачи не в полной мере изучили это заболевание, поэтому о механизмах его развития известно немного. Однако некоторые специалисты, занимающиеся изучением пороков сердца, отмечают, что на то, передастся или нет недуг к ребенку, влияют генетические факторы.

Другие ученые утверждают, что частота возникновения болезни определяется наличием или отсутствием кровной связи между родителями.

Причины развития аномалии

Беременным женщинам следует избегать простуд и всевозможных инфекционных заболеваний. Они влияют на развитие аномалии сердечно-сосудистой. К примеру, такая неопасная болезнь как краснуха в 85% случаев провоцирует у беременных женщин серьезные осложнения. В список запрещенных процедур также входит:

  • флюорография;
  • рентген;
  • исследование органов с контрастом.

Порок сердца по наследству встречается только в 3 случаях из 1000, но до сих пор прямой связи между генетическими особенностями родителей не было выявлено. Каждый сотый ребенок рождается с какой-либо разновидностью порока сердца, а в странах с более развитой медициной эта цифра ещё выше. Некоторые типы заболевания протекают практически бессимптомно до определенного возраста.

Что касается разновидностей пороков, то их насчитывается более 120.

Некоторые типы недуга совместимы с жизнью и корректируются с помощью медикаментозного лечения, другие формы требуют немедленного хирургического вмешательства, но примерно 75% аномалий с жизнью несовместимы.

Конкретный тип порока сердца передаться от родителей к ребенку не может, но проблемы с эластичностью сосудов могут быть унаследованы и в сочетании с неблагоприятными факторами спровоцировать развитие недуга.

У некоторых эмбрионов развитие болезни начинается беспричинно. Чаще всего аномалии связаны с образованием клапанов и сосудов в сердце.

Проблемы могут появиться совместно в нескольких сегментах органа либо отдельно друг от друга. Наиболее опасными считаются скрытые формы заболевания.

Их не получается выявить на УЗИ, они не диагностируются при рождении. Вероятность летального исхода в таких случаях равна 95%.

Что делать если у вас или супруга порок сердца?

Несмотря на то, что точно не известно, передает ли этот недуг мать малышу, всю беременность нужно отслеживать состояние эмбриона. В настоящее время в крупных клиниках внедрена система генетического контроля. Там квалифицированные специалисты с помощью ультразвука и других исследования определят, есть ли у плода какие-нибудь аномалии в развитии сердца.

При благоприятном прогнозе младенцу назначают операцию, которую нужно будет выполнить в первые дни жизни

Если они были обнаружены, то тогда врачи должны принять решение о том, как дальше вести беременности.

Если картина относительно благоприятная, то назначают операцию, которую нужно будет выполнить в первые дни жизни маленького пациента. В случае слишком выраженного недуга рекомендуется прервать беременность, т.к.

малыш не будет жизнеспособным и всё равно умрёт.

Можно ли жить с заболеванием?

Кардиологи считают, что у людей с этим недугом существует множество шансов на нормальную жизнь. Примерно 70% операбельных форм заболевания можно полностью устранить с помощью хирургического вмешательства. Сегодня в стране вводят в постоянную практику направлять каждую беременную к генетику.

И лучше пойти к нему до зачатия вместо того, чтобы сидеть и гадать, передают родители недуг ребенку или нет. Примерно 80% заболеваний передаются по женской линии, т.е. от бабушек и матерей. Поэтому нужно проходить обследование не только ради выявления порока сердца, но, и чтобы предупредить развитие других недугов.

Как уже было сказано раннее, если недуг подтвердили, то врачи могут предложить следующие решения проблемы:

  • аборт, если младенец не будет жизнеспособным (CardioPlanet.ru категорически против любых абортов);
  • экстренную операцию сразу после рождения.

Многие кардиологи уверены, что практически все аномалии сердечно-сосудистой системы мы наследуем. У нас проявляется не только внешнее сходство с родителями, но и молекулярное. В генетическом коде хранится информация обо всех предках, поэтому его изучение важно при планировании беременности.

Чтобы получить примерную информацию о том, какие особенности будет иметь ребенок, достаточно сдать на анализы яйцеклетки и сперматозоиды.

Проанализировав белковые молекулы, врач поймёт с какими недугами может столкнуться маленький пациент. В некоторых современных медицинских центрах практикуется процедура частично изменения генетического кода.

Она позволяет купировать врожденные заболевания ещё на этапе первого развития эмбриона.

Наследственность буквально «зашита» в наши ДНК

Некоторые считают, что такое вмешательство в природные механизмы совсем неестественное и не должно производиться, в то время как более ответственные родители стараются досконально спланировать всю беременность. Анализ позволяет составить точную генетическую карту с учетом родственников до третьего поколения. Далее информация, предоставляемая людьми, становится менее точной, поэтому выявление наследуемых аномалий становится затрудненным.

Что ещё может спровоцировать пороки?

Помимо генетических отклонений на формирование всевозможных болезней влияют следующие факторы:

  • приём алкогольных напитков во время беременности;
  • чрезмерное нервное напряжение;
  • работа с химикатами или излучением до или во время вынашивания ребенка;
  • приём препаратов, влияющих на развитие плода;
  • легкие и тяжелые вирусные заболевания;
  • плохая экологическая среда.

В группу риска входят женщины старше 34 лет. У их эмбрионов чаще обнаруживают пороки сердца, которые не совместимы с жизнью. Как правило, недуг формируется на 2 неделе развития.

Чем раньше его удастся диагностировать, тем выше шансы на выживаемость. Ребенок, родившийся с пороком, имеет нездоровый синеватый цвет кожи. Темные пятна наблюдаются вокруг глаз, ушей, губ и носа.

Прослушав сердце, врач выявляет характерные признаки порока. Подтвердить диагноз поможет кардиограмма и УЗИ.

При беременности близнецами часто встречается, что у одного ребенка есть проблемы с сердцем, а у другого малыша их нет. С медицинской точки зрения 100% объяснения этой аномалии нет.

Считается, что если женщина будет соблюдать все меры предосторожности во время вынашивания плода и вести активный образ жизни, то шансы родить здорового ребенка возрастут.

Также на них влияет и своевременное прохождение диагностики на каждом месяце беременности.

Источник: http://cardioplanet.ru/zabolevaniya/poroki/peredayotsya-li-po-nasledstvu-porok-serdtsa

Редкие генетические заболевания сердца

Наследственные заболевания сердца

Аритмогенная дисплазия правого желудочка является генетическим заболеванием, при котором нормальная ткань сердца постепенно заменяется жировой и рубцовой тканью. Повреждение тканей происходит преимущественно в правой камере сердца. У людей, которые наследуют это генетическое заболевание, могут развиться аритмия или аномальный сердечный ритм

Генетические заболевания сердца – это те, которые вызваны мутацией в одном или нескольких генах. Такие мутации влияют на структуру или функцию сердечной мышцы.

 Многие из этих заболеваний редки, унаследованы только тогда, когда один или оба родителя передают зараженный ген.

 Некоторые из этих условий особенно распространены в некоторых сообществах или культурах, где популяции относительно изолированы.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка является генетическим заболеванием, при котором нормальная ткань сердца постепенно заменяется жировой и рубцовой тканью. Повреждение тканей происходит преимущественно в правой камере сердца. У людей, которые наследуют это генетическое заболевание, могут развиться аритмия или аномальный сердечный ритм.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка является известной причиной внезапной смерти от остановки сердца у людей моложе 30 лет. Это генетическое заболевание сердца особенно распространено в сообществах на северо-востоке Италии.

Синдром Бругады

Синдром Бругады является угрожающим жизни, часто унаследованным заболеванием, характеризующимся аномальным сердечным ритмом, называемым знаком Бругады.

 Эта аритмия препятствует эффективному откачке камер сердца, предотвращая нормальную циркуляцию крови по всему телу.

 В результате этого генетического заболевания может произойти обморок или внезапный сердечный приступ, приводящий к смерти.

Семейная дилатационная кардиомиопатия

Дилатационная кардиомиопатия – это состояние, при котором левый желудочек сердца становится увеличенным и слабым, уменьшая способность сердца перекачивать кровь. Со временем расстройство может повредить несколько органов и привести к застойной сердечной недостаточности.

Около трети пациентов с расширенной кардиомиопатией имеют унаследованную форму, называемую семейной расширенной кардиомиопатией.

 Семейная расширенная кардиомиопатия является аутосомно-доминантной, то есть вам нужно только получить ненормальный ген от одного родителя, чтобы наследовать состояние.

Длительный синдром QT

Врожденный длительный синдром QT встречается примерно в 1 от 7 000 до 10 000 человек в США Это условие является результатом мутаций генов, которые приводят к аномальным сердечным ритмам. Форма длительного синдрома QT, называемая синдромом Уорда-Романо, приводит к аномальной электрической проводимости в сердце, которая может вызвать обморок и внезапную смерть.

Синдром Эллиса-ван Кревельда

Синдром Эллиса-ван Кревельда – редкое генетическое заболевание, обычно встречающееся среди амишей.

 В дополнение к карликовости, коротким конечностям и другим физическим нарушениям этот синдром вызывает дефект между двумя верхними камерами сердца или предсердий.

 Эти дефекты, известные как дефекты межпредсердной перегородки, могут привести к одышке, респираторным инфекциям или аритмии. Серьезные дефекты могут привести к возможной сердечной недостаточности.

Другие редкие генетические заболевания

По словам Национального института здоровья, синдром Холта-Орамса является генетическим заболеванием, затрагивающим примерно 1 из 100 000 человек. Состояние вызывает опасные для жизни сердечные дефекты и аномально развитые кости в верхних конечностях.

 Наиболее распространенный недостаток, наблюдаемый у пациентов с синдромом Холта-Орамса, – это отверстие в перегородке между предсердиями. У некоторых людей отверстие развивается в перегородке между нижними сердечными камерами.

 В других случаях заболевание сердечной проводимости может возникать, вызывая более медленный, чем обычно, сердечный ритм, называемый брадикардией, или быстрое, нескоординированное сокращение сердца, называемое фибрилляцией.

Синдром Марфана является наследственным заболеванием соединительной ткани, которое поражает примерно 1 из 5000 человек.

 Это генетическое заболевание может привести к структурным нарушениям сердца, которые приводят к аритмии, трепетанию, одышке и усталости.

 Ослабление и растяжение аорты может привести к опасным для жизни осложнениям, включая выпуклость в стенке кровеносного сосуда, называемую аневризмой или разрывом стенки аорты.

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия представляет собой сложную болезнь сердца, которая может быть вызвана одной из 900 известных мутаций на 12 разных генах.

 Это генетическое заболевание вызывает утолщение стенки сердечной мышцы.

 Хотя при этом у некоторых людей не возникает никаких симптомов, у других это может привести к обморокам, боли в груди, одышке или – в редких случаях – к внезапной смерти.

Источник: https://medimet.info/redkie-geneticheskie-zabolevaniya-serdca.html

Факторы риска болезней сердца и сосудов: врожденные, приобретенные, управляемые

Наследственные заболевания сердца

Теперь многие отмечают: «Жизнь человека становится короче», и особенно страдают мужчины. Существует даже грустное предсказание, что «в скором будущем мужчина после 60-ти лет исчезнет, как вид».

Приближаясь к такому возрасту, человек начинает вспоминать, что существуют некие факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний, а заодно подсчитывать, попадает он в число счастливчиков или все силы нужно направить на поиски средств борьбы с грядущими проблемами.

К сожалению, о факторах риска мы задумываемся ближе к пенсионному возрасту, когда начало «скакать» давление, появилась одышка, стало тяжело подниматься по лестнице… Между тем, сердечно-сосудистая патология не только приводит к инвалидности и сокращает продолжительность жизни людей пожилого возраста, но зачастую является причиной внезапной смерти человека молодого и трудоспособного. Нередко приходится слышать, что кто-то, считавшимся вполне здоровым, умер в троллейбусе, на работе, на отдыхе…

Что мы знаем о факторах риска сердечно-сосудистой патологии?

Эти вопросы, наверное, более всего затрагиваются телевидением в передачах о здоровье или рекламе.

Последнюю, как мы знаем, многие пытаются пропустить, поэтому «маленькие сердечки для больших сердец» (ролик, рекламирующий кардиомагнил) часто остаются незамеченными (впрочем, как любая реклама).

Однако факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний от такого отношения не исчезают, а, скорее всего, еще и пополняются, ведь во время телевизионной агитации можно сбегать на кухню, чтобы взять еду и «спокойно» поесть за просмотром любимого сериала.

Какие факторы влияют на сердечно-сосудистую систему?

Современная кардиологическая наука, опираясь на многолетнюю исследовательскую работу, пришла к выводу, что в развитии патологических состояний сердца и сосудов играют роль предрасполагающие к заболеванию, которые признаны основными, и вызывающие болезнь этиологические факторы.

Насколько велика роль наследственности

Предрасполагающие факторы, включающие предрасположенность к некоторым заболеваниям и особенности конституции, даны от рождения, и в течение всей дальнейшей жизни человек будет вынужден с ними считаться.

Важную роль наследственной предрасположенности к сердечно-сосудистой патологии трудно оспорить, поскольку давно отмечены случаи семейных заболеваний.

Ранний атеросклероз, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца и другие болезни сначала можно наблюдать у одного из родителей (или у обоих), а потом и у детей.

При установлении диагноза часто выясняется, что сердечные заболевания преследовали многих представителей рода и передавались из поколения. Однако нелишне напомнить и еще раз уточнить: передается предрасположенность, а не сама болезнь.

Врожденный дефект

Предрасположенность к болезни не следует путать с врожденными заболеваниями сердечно-сосудистой системы, возникающие вследствие новой генетической мутации («de nove»), например, врожденного порока сердца, диагностированного у малыша от практически здоровых родителей.

Отчего возникают такие дефекты, как аневризма (локальное патологическое выпячивание стенки сосуда) или артериовенозная мальформация (нарушение развития стенок сосудов в эмбриогенезе) – одному Богу известно.

Можно лишь предположить наличие генетической мутации и сказать что где-то, на каком-то этапе внутриутробного развития, что-то пошло не так.

Причиной подобных мутаций могли стать различные факторы риска, начиная от острых и хронических инфекций, заканчивая вредными привычками родителей (алкоголь, курение, наркотики), приемом некоторых лекарственных средств, воздействием неблагоприятной экологической обстановки на беременность матери. Например, синдром Грегга, одним из симптомов которого являются врожденные аномалии сердца (незаращение баталова протока, дефекты перегородок), считается следствием краснухи, перенесенной в первом триместре беременности.

Врожденная патология сердечно-сосудистой системы тоже может иметь и наследственный, и ненаследственный характер.

Наследственные болезни

Врожденный дефект также необходимо отличать от наследственных болезней, передающихся аутосомно-доминантным, аутосомно- рецессивным путем, посредством половых хромосом (признак сцепленный с полом, примером которого является гемофилия) или блоком генов (сцепленные гены).

Такая патология может быть пропущена при обследовании ребенка сразу после рождения, но проявит себя в более поздние сроки.

К подобным заболеваниям относятся некоторые виды расстройства липидного обмена (гиперхолестеринемия), обусловленные семейным характером, которые уже в раннем возрасте приводят к развитию атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда.

Таким образом, можно констатировать, что не очень хорошая наследственность, включаясь в патогенетический механизм развития сердечно-сосудистой патологии, станет усугубляющим компонентом.

Наверное, та же артериальная гипертензия чаще случается у людей, имеющих лишний вес, или аутоиммунные процессы быстрее затронут человека, которому родители по наследству передали особенности иммунной системы, неадекватно отвечающей на различные агенты.

Другие предрасполагающие условия

Кроме такого, можно сказать, основополагающего фактора, как врожденная предрасположенность, можно выделить не менее значимые предпосылки, следствием которых часто становится патологические состояния сердца и сосудов:

  • Конституционные особенности, которые также можно отнести к наследственному фактору, ведь известно, что астенический тип или склонность к ожирению тоже нередко генетически запрограммированы, поэтому избыточный вес входит в группу основных факторов риска;
  • Базисная структура личностных особенностей (характер, тип нервной системы), например, эмоциональные, ранимые люди больше подвержены артериальной гипертензии, вегетососудистой (нейроциркуляторной) дистонии, цефалгии;
  • Большое значение в патогенезе сердечной патологии играет половая принадлежность, которую человек не вправе выбирать по своему желанию и на свое усмотрение, а мужчины в большинстве случаев все же чаще страдают от подобных болезней, однако, как говорят, «с природой не поспоришь»;
  • Критический возраст. Самыми «опасными» считается пубертатный (переходный) период, связанный с эндокринной перестройкой организма, готовящегося к взрослой жизни и климактерический, обусловленный той же причиной, только в обратном направлении (угасание многих функций, гормональный дисбаланс).

Таким образом, основными факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний принято считать:

  1. Наследственную предрасположенность;
  2. Пол;
  3. Возраст;
  4. Вес;
  5. Особенности деятельности иммунной системы и ЦНС.

Однако очевидно, что изменить пол или собственный генотип, данный природой, либо остановить движение времени и оставаться вечно молодым, человеку не под силу, зато можно нещадно бороться с весом, заниматься аутотренингом, йогой или другим способом попытаться взять власть над своими эмоциями и иммунитетом.

Предпосылки, вызывающие развитие патологического состояния сердца и сосудов

Ввиду того, что вызывающие факторы представляют собой довольно широкий круг неблагоприятных условий, их принято объединять в группы по происхождению.

Психогенные, включающие:

  • Острый стресс, который может обернуться даже инфарктом миокарда, если человеку без предварительной подготовки сообщить какое-то важное для него известие (пусть и хорошего содержания);
  • Хронические психоэмоциональные нагрузки, накапливающиеся в течение времени, ведут к формированию сердечной патологии, особенно, если им сопутствуют другие  (основные) предпосылки;
  • Ятрогению, возникновение которой обусловлено нежелательными последствиями контакта с медперсоналом в процессе диагностических или лечебных мероприятий (случайно брошенное необдуманное слово или действие, искаженно истолкованное пациентом).

Физические и химические воздействия:

  1. Переутомление в связи с чрезмерной физической нагрузкой (занятия спортом – «спортивное сердце», тяжелая профессиональная деятельность);
  2. Неправильное питание, отсутствие режима труда и отдыха;
  3. Патогенное действие солнечных лучей, присутствующих в избытке (гиперинсоляция);
  4. Вибрация (профессиональная или в быту);
  5. Ионизирующее излучение;
  6. Повышенная температура окружающей среды (непереносимость летнего периода, душных помещений, пребывания в бане и т. д.);
  7. Малоподвижный образ жизни (гиподинамия);
  8. Алкогольная и табачная интоксикация;

Гормональные расстройства:

  • Заболевания, связанные с гормональным дисбалансом;
  • Беременность, роды, аборт;
  • Критический возраст.

Острые и хронические инфекции любого происхождения, включающие широчайший круг возбудителей, перечислять которые вряд ли есть смысл.

Большая часть пациентов и так в курсе, что гемолитический стафилококк может стать причиной ревматизма, который, в свою очередь, способен сформировать приобретенный порок сердца, а различные инфекционные (бактериальные, вирусные, грибковые) агенты могут спровоцировать воспалительные процессы в сердце (эндокардит, перикардит, миокардит).

Группы риска

Между тем, многие заболевания, в том числе и сердечно-сосудистые, имея свои причины возникновения, сами составляют группы риска по более серьезным состояниям (кровоизлияние в головной мозг, инфаркт миокарда, тромбоэмболия легочной артерии и др.).

Люди, имеющие такие патологические изменения, как аневризма мозговых сосудов или артериовенозная мальформация, начинают составлять группу риска в отношении кровоизлияния в довольно молодом возрасте, ведь вероятность разрыва аневризмы остается высокой до тех пор, пока она не будет ликвидирована оперативным путем.

Для отдельных заболеваний выделены группы риска, которые определяются сочетанием различных факторов. Чтобы читателю была понятно суть такого разделения, можно привести следующий пример:

Мужчина 60 лет, курит, страдает ожирением, гиперхолестеринемией с нарушением липидного спектра, артериальной гипертензией имеет высокую степень риска в отношении инфаркта миокарда и инсульта.

И, наоборот, люди, ведущие здоровый образ жизни, не отягощенные лишним весом и вредными привычками, имеют больше шансов рассчитывать на долголетие.

О профилактике и так все сказано

Профилактика ССЗ строится, исходя из факторов риска, поэтому если внимательно изучить причины, то станет понятно, чего следует избегать и что нужно предпринять для сохранения здоровья.

Неправильное питание приводит к ожирению, которое способствует развитию атеросклероза, артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца и других патологических состояний.

Курение ускоряет формирование атеросклеротического процесса и усугубляет заболевания, вытекающие из него.

Алкогольная интоксикация вызывает ряд нарушений со стороны сердца: мерцательную аритмию, кардиалгию, кардиомиопатию.

Учитывая, что нынешние пациенты – люди в большинстве случаев образованные и обладают довольно высоким уровнем знаний в отношении собственных проблем, хотелось бы, чтобы каждый из них задумался и сам решил, как поступить: пустить все на самотек или сделать свою жизнь интересной, качественной, а главное – здоровой.

: факторы риска ССЗ в программе «Школа здоровья»

Источник: http://sosudinfo.ru/zdorovie-i-profilaktika/faktory-riska-ssz/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.