Понятия орфанных и некоторых других болезней

Содержание

Орфанные заболевания по приказу Минздрава и список лекарств от редких болезней

Понятия орфанных и некоторых других болезней

«Сиротские» или орфанные заболевания – это группа редких болезней, которые поражают небольшое количество людей, патологии проявляются при рождении или в детском возрасте.

Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. Для исследования, разработки методов лечения данных патологий требуется помощь государства.

«Сиротские» заболевания негативно влияют на качество жизни человека, способны стать причиной смерти.

В медицинской науке не существует единого определения редких заболеваний. В одних странах орфанные патологии выделяют в зависимости от количества людей, страдающих от этого недуга, в других – от доступности способов лечения.

В Америке считается, что редкие болезни затрагивают 1 человека из 1500, в Японии – 1 из 2500. В Европейских государствах к редким заболеваниям относят только хронические, угрожающие жизни патологии.

В Российской Федерации орфанными патологиями считают те, которые встречаются не чаще 10 случаев на 100 000 человек.

Орфанные болезни в основном возникают из-за генетических отклонений, могут передаваться от родителей. Патологии имеют хронический характер.

Считается, что большинство патологий проявляется сразу после рождения, редко симптомы могут проявиться во взрослом возрасте. Встречаются токсические, инфекционные, аутоиммунные «сиротские» заболевания.

Выделяют следующие причины развития данных заболеваний:

  1. наследственность;
  2. плохая экология;
  3. пониженный иммунитет;
  4. высокая радиация;
  5. вирусные инфекции у матери во время беременности, у детей в раннем возрасте.

Большинство больных «сиротскими» заболеваниями рождаются с патологиями. причина появления патологии во внутриутробном развитии – генетическая предрасположенность.

Если хотя бы один из родителей является носителем мутирующего гена, то высока вероятность, что ребенок родится нездоровым. Нахождение матери в зоне повышенной радиации провоцирует возникновение орфанных патологий.

Инфекционные заболевания у беременной можно оценивать, как провокатор развития мутаций у ребенка.

Орфанные заболевания: приказ Минздрава

В январе 2014 года Минздравом России был обновлен список орфанных патологий, в который вошло 214 нозологий.

Приказом установлено, что ответственность за финансирование медицинской помощи больным возложено на регионы. Перечень обновляется при возникновении на территории государства случаев нового заболевания.

Правительством разрабатываются стандарты оказания помощи пациентам с редкими патологиями.

Перечень орфанных заболеваний

Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает следующие категории:

  1. Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т.д.
  2. Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т.д.
  3. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.д.
  4. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т.д.
  5. Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т.д.
  6. Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.д.
  7. Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т.д.
  8. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т.д.
  9. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.д.
  10. Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.д.
  11. Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т.д.
  12. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т.д.
  13. Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.д.
  14. Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т.д.
  15. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.д.
  16. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т.д.

Какие заболевания встречаются чаще

На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций.

Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России.

Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм.

Муковисцидоз

Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции – муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток.

При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей.

У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель.

Гемолитико-уремический синдром

ГУС – это редкая патология, развивается у детей до трех лет. К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность.

Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования. ГУС протекает в три стадии: продромальная, период разгара, период реконвалесценции, либо конец жизни пациента. Каждая стадия имеет особенные проявления, но также выделяют симптомы, которые проявляются на протяжении всей болезни:

  1. гемолитическая анемия;
  2. тромбоцитопения;
  3. острая почечная недостаточность.

Хронический слизистый кандидоз

Генетическое редкое заболевание кожи, слизистых половых органов, оболочек ротовой полости – хронический кожно-слизистый кандидоз. Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans.

Болезнь могут определять на основании микроскопического исследования кожи в мокром препарате с гидроксидом калия. Возникает у детей до 18 лет. Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи.

Симптоматика хронического слизистого кандидоза очень разнообразна, проявляется бессистемно.

Лечение

Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели терапии – повышение иммунитета пациента, улучшение состояния здоровья.

Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов. Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы.

В каждой стране есть список патологий, лечение которых финансируется государством.

Орфанные лекарственные препараты

Орфанные препараты разрабатываются для лечения «сиротских» болезней. Назначение такого статуса является политическим вопросом, государства обеспечивают поддержку и стимулируют разработку такого рода медицинских препаратов.

Для стимуляции активности процесса производства орфанных препаратов, некоторые статистические требования могут снижаться.

Государство стимулирует разработчиков особыми льготами, снижением налогов, субсидированием разработок, увеличением сроков эксклюзивности на рынке.

Когда следует обратиться к врачу

Многие из нас оттягивают посещения врача, боясь обнаружить страшный диагноз.

Следует помнить, что лучше начинать процесс лечения на ранней стадии болезни, это улучшает результат терапевтических процедур, может значительно улучшить качество жизни больного.

Если вы заметили симптомы какого-либо отклонения в работе организма, сразу обращайтесь к медицинскому работнику. Лучше доктор опровергнет диагноз, чем болезнь дойдет до непоправимой стадии.

: редкие заболевания

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://sovets.net/12432-orfannye-zabolevaniya.html

Что такое

Понятия орфанных и некоторых других болезней
Статті

В настоящее время в мире не существует лечения более чем для 6000 редко отмечающихся заболеваний, две трети которых поражают пациентов детского возраста. В целях привлечения внимания общественности к этой проблеме Европейская организация по редким заболеваниям (European Organization for Rare Diseases — EURORDIS) 29 февраля 2008 г.

учредила День редких заболеваний. Последний день февраля в високосном году был выбран отнюдь не случайно — он выпадает только раз в четыре года, поэтому символично отождествляется с редкими болезнями.

Общественные акции, проводимые в последний день февраля, получили широкое распространение не только в европейских странах, но и во всем мире

«Болезни-сироты»

Редкие или орфанные (от англ. оrphan — сирота) болезни — это обобщенное название для врожденных либо приобретенных заболеваний, которые крайне редко отмечаются в общей популяции населения, ухудшают качество жизни, хронически прогрессируют и могут приводить к инвалидности или смерти.

https://www.youtube.com/watch?v=i8jrVsjanEI

Многие орфанные заболевания являются генетически обусловленными и сопровождают человека на протяжении всей жизни, даже если их симптомы проявляются не сразу. Часто болезнь возникает уже в раннем возрасте — около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

Следует отметить, что не существует сведений о едином уровне распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди определенной группы людей, но при этом часто отмечаться в других регионах либо среди других популяционных групп.

К примеру, во всем мире выявлено лишь 200 человек с дефицитом N-ацетилглутамат синтетазы — наследственным заболеванием, которое приводит к нарушению обмена веществ.

Но поскольку редких заболеваний самих по себе достаточно много, то в целом количество людей с различными их видами также весьма внушительно: например, в США около 30 млн человек (каждый десятый), в Европейском Союзе — более 30 млн человек (от 6 до 8% от общей численности населения).

Вместе с тем существует так называемое социально направленное определение редких болезней, которое отображает границу финансово-экономического обоснования выгоды для разработки лекарственных средств, используемых в лечении соответствующего заболевания.

В разных странах критерии «орфанности» болезни определяют на основании частоты распространенности на уровне от 1 случая на 1 тыс. человек до 1 случая на 200 тыс. человек. В частности, в США редким заболеванием считается патология, диагностированная менее чем у 200 тыс. человек, что составляет менее 6,4 пациента на 10 тыс.

человек (из расчета, что население США — 314 млн человек), а в России — 10 случаев на 100 тыс. человек. В странах ЕС под определение «редкое заболевание» подпадают состояния, отмечаемые менее чем у 5 пациентов на 10 тыс. человек (1:2000) или менее чем у 250 тыс. больных, при том что население стран ЕС составляет 506 млн человек.

Для сравнения: в Японии заболевание считается орфанным, если оно диагностировано менее чем у 50 тыс. человек (т.е. менее 4 на 10 тыс.), из расчета, что население Японии —128 млн человек.

В настоящее время для Украины адекватным является распространенность на уровне 1:2000, как принято в ЕС [1].

Орфанные лекарства

Очевидно, что наряду с редкими заболеваниями существуют и редкие (орфанные) лекарства для их лечения. Орфанные препараты — это лекарственные средства, предназначенные для диагностики, профилактики и лечения редких заболеваний [2].

Препарат получает статус орфанного, если его применяют для терапии редко отмечающегося заболевания, которое угрожает жизни пациента или может привести к тяжелой инвалидности. Это общий принцип, которому следуют во многих странах мира.

Некоторые заболевания отмечаются настолько редко, что затраты на разработку и выведение на рынок препаратов для их диагностики, профилактики или лечения не окупятся ожидаемыми доходами от продаж; фармацевтическая промышленность не готова заниматься их разработкой на стандартных рыночных условиях; такие лекарства называются «орфанными» — именно так описана проблема в Директиве ЕС 141/2000. В результате в настоящее время для 95% редких заболеваний терапии просто не существует.

В настоящее время стоимость лечения одного пациента с орфанным заболеванием составляет от 20 тыс. грн до 6–8 млн грн в год. Финансирование лечения редких заболеваний в Украине в 2015 г. было увеличено на 50% по сравнению с 2014 г., однако в проекте бюджета на 2016 г. оно осталось на уровне 2014 г. (138 млн грн вместо необходимых 500 млн грн)[6].

Тем не менее орфанные лекарства появляются благодаря общим усилиям всех заинтересованных сторон, а также сочетанию рыночных и регуляторных стимулов. При этом очень важным аспектом стимуляции исследований по созданию орфанных препаратов является поддержка со стороны государства.

В конце 1999 г. Европа последовала примеру США и Японии, которые предложили различные меры стимулирования разработки орфанных препаратов.

В директиве ЕС был определен порядок отнесения лекарственных препаратов к категории орфанных, а также перечислены меры поддержки исследований, разработки и продвижения на рынок лекарств для терапии редких заболеваний, включая эксклюзивное право на продажу препарата по этим показаниям на срок до 10 лет.

И если на момент принятия Закона об орфанных лекарствах в США в 1983 г.

Управлением по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными средствами США (Food and Drug Administration — FDА) к применению было одобрено лишь 38 орфанных препаратов, то по состоянию на октябрь 2014 г.

согласно отчету аналитической компании «Evaluate Pharma» «Orphan Drug Report 2014» в США число одобренных орфанных препаратов составило 373 [3].

Проблемы орфанных препаратов

По мнению EURORDIS, в условиях рыночной экономики фармацевтическая промышленность не заинтересована в разработке и продаже малых партий лекарств, предназначенных только для небольшого количества больных. Это объясняется тем, что ожидаемые поступления от продажи таких лекарственных средств не покрывают чрезвычайно высоких расходов фармацевтических компаний, связанных с их выводом на рынок [2].

Во многом сложность развития этого сектора клинической фармакологии обусловлена отсутствием разработанных подходов к оценке эффективности и безопасности орфанных лекарств, т.к. проведение обычных крупномасштабных клинических исследований в этом случае невозможно.

В настоящее время наибольшее количество «лекарств-сирот» используют для лечения гемобластозов и рака (острые лимфобластные лейкозы, промиелоцитарные лейкемии, хронический миелолейкоз; рак почки, надпочечников, пищевода; неходжкинская лимфома, семейный аденоматоз кишечника и т. д.).

На втором месте по применению этих препаратов находится группа наследственных заболеваний — акромегалия, болезнь Фабри, гипераммониемия, болезнь Гоше, мукополисахаридоз I, II, IV типов и др.

Третье место занимают тяжелые врожденные и наследственные заболевания центральной нервной системы, прежде всего миоклоническая эпилепсия (синдром Драветса), эпилепсия Леннокса, катаплексия с нарколепсией у взрослых, хронический болевой синдром, резистентный к анальгетикам [4].

Источник: http://fp.com.ua/articles/chto-takoe-bolezni-sirotyi-i-pochemu-ih-lechenie-problematichno/

Фонд «Нужна помощь» представил исследование о редких заболеваниях

Понятия орфанных и некоторых других болезней
Саша Барановская для Нужна помощь

Самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day).

 В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.

К этой дате фонд «Нужна помощь» провел исследование «Осведомленность населения России о редких заболеваниях» и узнал, как россияне относятся к орфанным болезням и что о них знают.

Опрос проводился по панели агентства Tiburon Research — среди 1200 интернет-пользователей от 18 до 55 лет.

  По словам руководителя отдела исследований фонда «Нужна помощь» Елизаветы Язневич, в обществе необходимо повышать осведомленность о редких заболеваниях.

«Мы планируем проводить такие замеры общественного мнения по теме ежегодно – чтобы у наших коллег, которые работают в системе помощи людям с редкими заболеваниями, был материал для оценки своей работы», — говорит Язневич.

«Такие дела» поговорили с экспертами и выяснили, какие заблуждения и трудности сопутствуют редким заболеваниям.

Что такое орфанные заболевания?

К редким (орфанным) заболеваниям относится более тысячи нераспространенных болезней, в том числе генетических и онкологических, а также болезни крови и тканей организма. В странах Европы  редкими признаются заболевания, которые встречаются у одного из 2000 человек и реже, в США — если затрагивают менее 2 тысяч человек.

В России критерием редкости считается распространенность заболевания не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Сегодня в перечне редких заболеваний России зафиксировано 223 наименования, среди которых 24 жизнеугрожающих и хронических.

По данным профильных некоммерческих организаций, сейчас с редкими заболеваниями живут 1—1,5 миллиона человек, из них от 13 тысяч до 30 тысяч страдают жизнеугрожающими заболеваниями.

Люди мало знают о редких заболеваниях

По данным исследования фонда «Нужна помощь», около половины россиян по меньшей мере слышали о понятии «редкие заболевания». Интерес общества к проблеме редких заболеваний растет: согласно исследованию фонда, в 2017 году об орфанных заболеваниях российские СМИ писали вдвое чаще, чем в 2014-м.

Как рассказал исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков, ряд болезней затрагивает очень небольшое количество людей. Так, болезнью Гоше в России страдают порядка 400 человек, около 120 человек — болезнью Фабри, а, например, цистинозом — около 25 человек по всей стране.

Около 7% популяции страдают редкими заболеваниями, но люди, страдающие редкими заболеваниями, могут внешне ничем не отличаться от здоровых людей — это затрудняет распространение информации о проблеме, считает Беляков.

«Если мы более внимательно посмотрим на свое ближайшее окружение, велика вероятность, что мы найдем человека с каким-либо редким диагнозом. Это могут быть поражения системы органов сердца, головного мозга, почек.

С течением времени заболевание может ярче проявляться, но часто оно никак не выражено внешне», — рассказал эксперт.

О редких заболеваниях мало знает не только массовая аудитория, но и медики: в своей практике они едва могут встретить одного пациента с редким заболеванием, а могут и не встретить вообще.

По словам Белякова, во всем мире уходит 6—8 лет на то, чтобы поставить правильный диагноз пациенту с редким заболеванием. За эти годы пациент ходит к врачам, проводит массу ненужных исследований и получает несколько неверных диагнозов.

Лечить орфанные заболевания непросто

В России на государственном уровне работает программа «Семь нозологий» — пациенты с семью заболеваниями, четыре из которых редкие (гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше), получают бесплатную терапию вовремя и в полном объеме. За 11 лет работы программы значительно увеличилось количество пациентов и их качество жизни, количество применяемых препаратов.

Шесть лет назад была принята еще одна программа — «Перечень 24», туда включено 52 подтипа заболеваний.

С момента старта этой программы ответственность за закупку лекарств взяли на себя регионы: в ней участвуют 17 тысяч пациентов, и это обходится более чем в 10 миллиардов рублей в год.

Планируется, что эта программа, так же как и «Семь нозологий», станет федеральной, что значительно разгрузит региональные бюджеты.

Председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний Ирина Мясникова уточняет, что, с одной стороны, пациенты малочисленны, а с другой — их лекарственное обеспечение стоит очень дорого.

Поэтому необходимо, чтобы в этих закупках участвовал федеральный бюджет, на региональном уровне невозможно обеспечить ритмичное лечение, что приводит к ухудшению здоровья.

Кроме того, к таким пациентам нужен особенный подход, который зачастую не удается обеспечить.

Мясникова отмечает, что для людей с орфанными заболеваниями часто нет критериев инвалидности, из-за чего возникает много проблем при получении инвалидности или переосвидетельствовании. При этом лечение часто требует от родителей очень много времени и больших затрат, которые невозможны без помощи государства.

«Редкие заболевания по большей части генетические, и полностью вылечить их, к сожалению, невозможно. Все лечение направлено на то, чтобы человеку не стало хуже. Важно выявлять заболевание как можно раньше, еще в детстве, и поддерживать состояние, не допускать, чтобы болезнь прогрессировала. А если пациенту не становится хуже, часто отказывают в инвалидности», — говорит Мясникова.

Виктория Рыжкова, эксперт по правовым и социальным вопросам помощи пациентам с болезнью Вильсона — Коновалова, отмечает, что российское законодательство неплохо поддерживает орфанных пациентов, но на практике в аптеках часто заканчиваются нужные препараты и за них приходится переплачивать, покупая у спекулянтов или в других странах. Квот на необходимые процедуры и обследования не хватает, некоторые виды исследований на территории России проводятся только на платной основе.

С какими ограничениями сталкиваются пациенты с редкими болезнями?

По мнению участников опроса, проведенного фондом «Нужна помощь», наиболее частые проблемы, с которыми встречаются люди с редкими заболеваниями в России, — это дорогое лечение и особый режим жизни (питание, лечение, физическая нагрузка). Эксперты отмечают, что не менее важный аспект — сложности с принятием диагноза и социальными контактами.

По словам Виктории Рыжковой, далеко не у всех пациентов действительно есть физические ограничения. При болезни Вильсона — Коновалова на начальном этапе люди могут испытывать трудности в быту, но при правильном комплексе лечебных мероприятий пациента с этой болезнью не отличить от обычного здорового человека.

При более сложных формах заболевания люди никогда не встают на ноги и ведут лежачий образ жизни, и они действительно физически ограничены. Все зависит от типа заболевания и его формы, от возможностей семьи при поддержки пациента, от того, как проходит лечение и соблюдаются рекомендации врачей, а также от многих других факторов.

Понятие дороговизны также неоднозначно и субъективно: для кого-то потратить 200—300 тысяч в год на лечение — дорого, а для другого это приемлемые деньги.

По мнению Рыжковой, большие средства открывают для пациента более короткий путь к почти обычной жизни.

При этом, когда человек заболевает, какая бы болезнь это ни была — рак, тяжелое инфекционное или генетическое заболевание, — ему не хватает психологической и моральной поддержки.

«Сколько бы пациента ни окружали теплом, заботой, вниманием, в конечном итоге он всегда один на один со своим заболеванием. Никто не испытывает того, что испытывает больной человек. Ты всегда один на один со своим недугом. Это проблема одиночества больного человека, которую можно решить при помощи психотерапии и пациентских групп, объединенных одним заболеванием», — считает Рыжкова.

Люди с орфанными заболеваниями оказываются в особенно уязвимом положении: они встречаются с непониманием со стороны окружающих и близких, потому что заболевания очень редкие и незнакомые многим. Зачастую возникает изоляция людей с редкими заболеваниями из-за проявления симптомов их болезни.

По мнению пациентских сообществ, информирование – одна из важнейших задач для улучшения качества жизни орфанных пациентов.

«Пациент с муковисцидозом, получающий своевременное лечение, ведет близкий к обычному образ жизни: ходит в детский сад и школу.

Маме здорового ребенка может казаться, что часто кашляющий ребенок (так проявляется заболевание) заразит ее детей, и она просит с ним не общаться, хотя это физически невозможно. Но очень трудно объяснить это его маме», — рассказывает Мясникова.

Людям с генетическими заболеваниями лучше не рожать детей?

28% опрошенных фондом «Нужна помощь» считают, что генетическое заболевание — препятствие для рождения детей. По мнению президента благотворительного фонда помощи людям с несовершенным остеогенезом «Хрупкие люди» Елены Мещеряковой, рождение ребенка — сложный этический вопрос, где каждый имеет право на собственное решение.

Человек, имеющий какое-либо генетическое заболевание, в том числе и редкое, в зависимости от типа наследования своей патологии действительно идет на риск, если решает завести ребенка.

Для большей точности родители могут принять профилактические миры — провести ЭКО или генетическую диагностику эмбриона.

Однако, говорит Мещерякова, если даже ребенок рождается больным, почему он не имеет на это права? Главное — сделать так, чтобы малыш чувствовал себя защищенным и хоть сколько-нибудь счастливым.

«Очень часто дети с проблемами со здоровьем обладают другими особенностями: предрасположены к творчеству, нестандартно мыслят, имеют целый спектр способностей.

 Мы не вправе регулировать эту сферу, давая или отбирая возможность стать родителями.

Максимум, что мы можем сделать, — это дать полную информацию самим пациентам о том, что может происходить с ними в результате беременности и впоследствии с их ребенком», — заключила Мещерякова.

Источник: https://takiedela.ru/news/2018/02/28/issledovanie-fonda_orphan_disease/

Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?

Понятия орфанных и некоторых других болезней
Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания? Грипп, аллергия, гастрит – к этим заболеваниям мы привыкли к самого детства. Однако существуют и другие, редкие болезни, которые в медицине называются орфанными.

кистозный фиброз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, орфанные болезни

Орфанные, или «сиротские», заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей.

Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1 : 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе.

Откуда берутся орфанные болезни?

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

Орфанные заболевания в России

В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.

По данным того же Минздрава, в настоящее время разработаны 24 стандарта оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Это болезни, которые лечатся, причем терапия направлена на устранение не симптомов, а патологического процесса. Основная часть финансовой нагрузки по лечению орфанных больных из нового списка ляжет на региональные бюджеты.

Орфанные препараты представляют собой лекарственные средства, разработанные для лечения редких (орфанных, «сиротских») заболеваний. Терапия данными препаратами

требует больших финансовых затрат, поэтому, как правило, финансируется государством.

Неонатальный скрининг

В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.

Самое распространенное орфанное заболевание в России

Одним из наиболее распространенных среди редких генетических болезней в нашей стране является муковисцидоз (кистозный фиброз). Он представляет собой системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок.

В результате у больных все секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют повышенную вязкость и густоту, что нарушает работу многих систем организма: дыхательной системы, поджелудочной железы, печени, потовых желез, слюнных желез, желез кишечника, половых желез.

Шанс на полноценное будущее

Муковисцидоз – одно из немногих генетических заболеваний, поддающихся лечебной коррекции.

При регулярном применении современных средств: панкреатических ферментов, муколитиков, антибиотиков, гепатопротекторов и витаминов, проведении профилактических мероприятий и кинезитерапии больные муковисцидозом живут полноценной жизнью. Средняя продолжительность ее постоянно растет и достигает сейчас в развитых странах 50 лет (в России она пока вдвое ниже).

Больные муковисцидозом могут создавать семьи и иметь здоровых детей. Но если носителями дефектного гена являются оба родителя, вероятность рождения у них больного ребенка составляет 25%.

Большинство редких заболеваний начинают проявлять себя в детском возрасте.
По статистике, около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

Эксперт: Галина Филиппова, врач-терапевт, кандидат медицинских наук
Олеся Бутузова, врач-педиатр

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Источник: https://www.medweb.ru/articles/chto-takoe-orfannye-zabolevaniya

Орфанное заболевание и его лечение. Перечень орфанных заболеваний

Понятия орфанных и некоторых других болезней

Гипертония, гастрит, сахарный диабет – это довольно распространенные болезни. Они есть у наших знакомых, близких, у нас, в конце концов. А ведь существует ряд очень редких патологий. Новые болезни, с которыми люди не сталкивались раньше, выявляют каждый год. Итак, орфанное заболевание – что это такое? Как с этим справиться?

Орфанное заболевание: что это?

Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни. Их еще называют «сиротскими». Тем не менее, подобных редких патологий насчитывается уже около семи тысяч. К счастью, вероятность обнаружить у себя одну из них очень мала.

Если рассматривать всё население Земли, то редкие орфанные заболевания встречаются у одного человека из двух тысяч. В разных странах статистика по орфанным патологиям отличается в зависимости от уровня жизни населения, его генетических особенностей и т. д.

Например, в Европе эпидемии проказы давно канули в лету, зато в Индии процент больных значительно выше, чем в других странах.

Поскольку частным лицам коммерчески невыгодно вкладывать средства в поиски вакцин и лекарств от редких болезней, то правительство стран стимулирует этот процесс на государственном уровне.

Помимо этого, люди, страдающие орфанными патологиями, нуждаются в поддержке и льготах. Постановление по орфанным заболеваниям, принятое правительством РФ 26 апреля 2012 г.

, призвано регулировать все вопросы, связанные с оказанием медицинской и прочей помощи таким лицам.

Истоки орфанных болезней

Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека. Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет.

Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме. Хорошее подспорье для развития орфанных болезней – повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность.

Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию.

Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть.

задача всех лечебных процедур – увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента.

Орфанные заболевания: приказ Минздрава РФ

В России орфанным заболеванием считается то, которое встречается с частотою 10:100 000. Приказ по орфанным заболеваниям, изданный правительством РФ в 2012 г., четко обозначил перечень редких болезней. Их насчитывается 230 наименований: нефротический синдром, синдром ломкой X-хромосомы, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика, синдром Лежена, синдром Вильямса и т. д.

Также правительственное постановление содержит в себе правила регистрации лиц, страдающих орфанными заболеваниями, и порядок оказания им медицинской помощи.

Если верить данным РАМН (Российской академии медицинских наук), то в РФ около 300 000 людей страдают орфанными патологиями. Региональными властями за счет местного бюджета осуществляется финансирование орфанных заболеваний, их лечение.

Важная процедура, которая позволяет вовремя выявить у новорожденного одно из пяти редких наследственных заболеваний, осуществляется во всех больницах после рождения малыша совершенно бесплатно. Называется она “неонатальный скрининг”.

24 орфанных заболевания, серьезно угрожающие жизни человека

Также составлен официальный перечень редких болезней, которые чаще всего приводят к скорой смерти или инвалидности больных на территории России.

Первую строчку занимает такое орфанное заболевание, как гемолитико-уремический синдром. ГУС имеет токсикологическую природу, приводит к почечной недостаточности и обезвоживанию организма.

Также в этот перечень входит болезнь Маркиафавы-Микели, связанная с разрушением эритроцитов в крови, апластическая анемия неуточненная, болезнь Стюарта-Прауэра и синдром Эванса. Синдром Эванса – это соединение аутоиммунной гемолитической анемии и такого явления, как аутоиммунная тромбоцитопения.

Еще один из пунктов перечня – это болезнь «кленового сиропа»: генетическое заболевание, провоцирующее скопление в моче определенных веществ, в результате чего она пахнет кленовым деревом.

Нарушения обмена жирных кислот, гомоцистинурия, глютарикацидурия, галактоземия – все эти болезни также включены в перечень и приводят к тяжелым последствиям.

Муковисцидоз – самая распространенная орфанная болезнь в РФ

Из всех орфанных заболеваний муковисцидоз на территории РФ встречается чаще всего. Эта болезнь считается наследственной и проявляется у ребенка уже с первых дней жизни.

Причина патологических изменений в организме – мутация гена, которая приводит к повышенному скоплению вязкой слизи в тех или иных органах. Существуют несколько форм муковисцидоза: легочно-кишечная, бронхо-легочная и кишечная.

При поражении бронхов и легких приблизительно с двух лет ребенка начинает мучить кашель, сопровождаемый густой мокротой. В том случае, когда к патологическому процессу присоединяется бактериальная инфекция, развивается рецидивирующий бронхит или пневмония.

Кишечная форма сопровождается пониженной ферментативной активностью ЖКТ, в результате чего непереваренная пища начинает гнить в кишечнике. Это приводит к интоксикации организма, нарушению стула, рвоте и т. д.

Лечение орфанных заболеваний в обостренной форме проводится в стационаре. задача терапии при муковисцидозе – своевременная эвакуация слизи из организма («N-ацетилцистеин»), повышение ферментативной активности желудка и поджелудочной железы (“Панкреатин”, “Фестал”).

Зигомикоз

В список редких орфанных заболеваний входит также зигомикоз.

Эта болезнь начинает развиваться после инфицирования диморфными грибами. Они попадают в организм ингаляционным путем или через поврежденную кожу. Диморфные грибы обитают в местах с повышенной влажностью – в почве, гниющих растениях. В отдельных случаях они появляются на покрытых плесенью фруктах, сыре и хлебе.

Заболеть зигомикозом при здоровом иммунитете практически невозможно. Существует всего несколько случаев, когда здоровый человек инфицировался грибами после проникающего ранения, а также укуса насекомого.

В основном зигомикоз поражает людей с очень ослабленным иммунитетом:

  • больных сахарным диабетом;
  • страдающих длительным ацидозом;
  • перенесших трансплантацию органов;
  • проходящих лечение глюкокортикоидами;
  • зараженных СПИДом.

Зигомикоз постепенно приводит к некрозу тканей и сосудов, на которые попадают грибы. Поэтому лечение носит агрессивный характер и самыми действенными методами терапии на сегодняшний день являются иссечение тканей и применение амфотерицина в больших дозах.

Синдром Линча

Орфанные заболевания, список которых ежегодно пополняется новыми наименованиями, включают в себя синдром Линча – рак толстой кишки, который передается по наследству. В данном случае злокачественная опухоль развивается вследствие генетической патологии и мутации нескольких генов. Именно поэтому она не относится к категории обычных раковых заболеваний.

Этот синдром, к сожалению, встречается часто: на территории Европы его находят у одного человека из двух тысяч. Ставят подобный диагноз в тех случаях, когда не менее чем у трех родственников пациента (первого порядка) был диагностирован рак толстой кишки в возрасте до 50 лет.

Носители мутантных генов предрасположены не только к злокачественным опухолям кишечника, но и к колоректальному раку, раку эндометрия, яичников, желудка, головного мозга и т. д.

Синдром диагностируется согласно Амстердамским критериям II.

Тимома

Перечень редких орфанных заболеваний включает в себя тимому. Под этим названием скрываются все виды опухолей вилочковой железы. Как правило, они доброкачественные, но такое определение весьма условно. Без надлежащего лечения эти опухоли способны метастазировать, а после удаления – рецидивировать.

В период роста тимома практически не дает о себе знать. Когда она достигает определенных размеров, появляются симптомы сдавливания близлежащих органов, происходит вздутие шейных вен, а также наблюдается одышка и учащенное сердцебиение. Детская тимома способна значительно деформировать грудную клетку.

Помимо вышеперечисленных симптомов, могут проявляться:

  • одутловатость лица;
  • обострение респираторных болезней;
  • боли, отдающие в область плеча, шеи и между лопатками.

Диагностируют тимому с помощью рентгенологического обследования, компьютерной томографии.

Основной метод лечения – оперативный. Удаление опухоли просто необходимо, иначе она будет расти, а самочувствие пациента ухудшаться.

Саркома костей и суставных хрящей конечностей

Саркомы (или злокачественные опухоли) костей и суставных хрящей – это орфанные заболевания. Перечень редких патологий включает в себя саркому, поскольку она не является типичным раком.

Классический рак образуется за счет эпителиальных клеток, а саркома в этом плане не ограничена – она может поразить костную ткань (остеосаркома), хрящевую (хондросаркома), мышечную (миосаркома), жировую (липосаркома), стенки кровеносных и лимфатических сосудов. В остальном саркома похожа на обычную злокачественную опухоль, только вот растет она ускоренными темпами.

Настоящие причины развития этого заболевания до сих пор не установлены. К провоцирующим опухоль факторам ученые относят:

  • воздействие канцерогенов;
  • влияние вредных химических веществ;
  • излучение;
  • инфицирование вирусами;
  • травмы.

Ранняя диагностика болезни практически невозможна. Саркома себя почти не проявляет, разве что тупой болью в области локализации опухоли. Химиотерапия, операция, радиотерапия – основные методы лечения болезни.

Ретинобластома

Орфанные заболевания, перечень которых в РФ состоит из 230 наименований, включают в себя и ретинобластому. Эта болезнь связана с появлением злокачественной опухоли на сетчатке глаза. Она обусловлена генетически: вызвана мутацией гена Rb.

Ретинобластома начинает развиваться в младенчестве и обостряется к двум годам. Болезнь можно считать детской, поскольку подавляющее количество случаев диагностируется в течение первых пяти лет жизни.

К основным симптомам заболевания можно отнести неестественное свечение зрачка, глазную боль и резкое ухудшение зрения. Но у младенца выявить эти симптомы практически невозможно.

Для диагностики требуется МРТ, УЗИ, КТ.

Для лечения применяются консервативные методы, но они являются дорогостоящим: за пятинедельный курс лучевой терапии в клиниках берут от 10 до 12 тысяч евро (примерно 100 тысяч рублей). Широко применяется криотерапия, а также фотокоагуляция. Главное преимущество этих процедур в том, что они позволяют сохранить зрение пациенту.

Ходжкина болезнь

Еще одно распространенное орфанное заболевание – это лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина). Недуг поражает только органы, содержащие лимфоидную ткань. Поэтому самый характерный для нее симптом – это увеличение лимфоузлов.

В первую очередь патологические процессы поражают брюшную и грудную полости. В результате пациент чувствует боль в груди, испытывает одышку, его беспокоят кашель и потеря аппетита.

В сложных случаях увеличенные лимфоузлы способны оказывать давление на желудок и даже смещать почки.

Повышенная температура, потливость и частое ощущение озноба сопутствуют развитию болезни Ходжкина.

Причин, запускающих патологические процессы в лимфоидной ткани, ученые не обнаружили. Есть предположения, что развитие болезни запускает вирус Эпштейна-Барр или иммунодефицитные состояния.

Лечением лимфогранулематоза занимается онколог и гематолог. Пациент проходит процедуру УЗИ и биопсии, КТ или МРТ.

Если не заниматься лечением болезни, то в течение 10 лет наступает смерть. Основные методы терапии – это прием противоопухолевых средств и лучевые процедуры.

Таким образом, редких болезней существует много. Некоторые из них обнаруживаются у граждан абсолютно всех стран, а отдельные – только в конкретных регионах планеты. Медицинская и финансовая поддержка пациентов, которые страдают редкими болезнями, входит в социальные программы всех развитых государств.

Источник: http://fb.ru/article/174397/orfannoe-zabolevanie-i-ego-lechenie-perechen-orfannyih-zabolevaniy

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.