Синдром лишней хромосомы: какие бывают трисомии?

Содержание

Синдром трисомии D. Симптомы, диагностика, лечение

Синдром лишней хромосомы: какие бывают трисомии?

Другие названия синдрома трисомии D

Синдром трисомии D (также известный как синдром Патау), является хромосомным, генетическим расстройством, при котором ребенок рождается с тремя копиями хромосомы 13, а не с двумя.

 Этот дополнительный генетический материал, как правило, мешает нормальному эмбриональному развитию, что в конечном счете приводит к развитию серьезных, угрожающих жизни пороков.

Синдром трисомии D связан с очень тяжелыми проблемами в развитии, с очень тяжелой умственной отсталостью и физическими пороками развития многих частей тела.

 Те, кто родился с синдромом трисомии D, часто имеют дефекты головного и спинного мозга, сердца, глаз, дополнительные пальцы рук или ног, заячью губу, волчью пасть и слабый мышечный тонус. Средняя продолжительность жизни ребенка, рожденного с синдромом трисомии D, составляет 2,5 дней, 80% детей умирают в течение первого года жизни. Есть, однако, дети, которые могут без проблем дожить или даже пережить подростковый возраст.

Синдром трисомии D. Эпидемиология

Частота развития синдрома трисомии D составляет около 1 на 16000-20000 живорожденных. В то время как женщины любого возраста могут иметь ребенка с синдромом трисомии D, шанс рождения ребенка с этим синдромом будет увеличиваться с возрастом мамы. Такой, средний возраст матери составляет 31 год.

Синдром трисомии D. Причины

Проявления синдрома трисомии D

Трисомия – это термин, которым описывают наличие трех хромосом, вместо нормальных двух. Каждый сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы. При оплодотворении яйцеклетки спематозоидом, происходит объединение этих двух наборов хромосом в 23 пары или в 46 хромосом. Так, младенец получает ровно по половине хромосом от каждого биологического родителя.

Но иногда, во время оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки, происходит ошибка, в результате чего эмбрион получит дополнительную хромосому, это событие и называют трисомией. Точные механизмы, из-за которых трисомии мешают нормальному развитию человека неизвестны.

 Нормальное развитие плода требует наличия только 46-ти нормальных хромосом, присутствие третьего экземпляра, обычно смертельно для развивающегося эмбриона.

Синдром трисомии D, является одной, из всего лишь трех аутосомных трисомий, которые позволяют развиваться плоду и позволяют таким детям рождаться живыми. При других трисомиях, как правило, всё заканчивается выкидышем, задолго до родов.

Синдром трисомии D. Симптомы и проявления

Проявления синдрома трисомии D полностью зависят от количества клеток, которые будут содержать лишнюю хромосому. Чем больше будет таких клеток, тем тяжелее будут пороки и наоборот. В целом, симптомы и проявления синдрома трисомии D включают:

  • Близко посаженные глаза (иногда сливаются в один глаз).
  • Плохой тонус мышц
  • Полидактилия – дополнительные пальцы на руках или ногах
  • Паховая грыжа
  • Колобома
  • Заячья губа и / или расщелина в небе
  • Тяжелые психические недостатки
  • Судороги
  • Дефекты кожи на голове
  • Ушные аномалии
  • Скелетные аномалии
  • Маленькие глаза
  • Микроцефалия – маленькая голова
  • Микрогнатия – маленькая нижняя челюсть
  • Неопущение яичек
  • Низко посаженные уши
  • Складки кожи на ладонях
  • Дефекты нервной трубки

Синдром трисомии D. Диагностика

Пренатальная диагностика синдрома трисомии D должна проводиться у всех детей с подозрением на этот синдром. При рождении, младенец с синдромом трисомии D может иметь одну пупочную артерию. Другие нарушения могут включать в себя врожденные пороки сердца, они развиваются у 80% детей:

  • Транспозиция сердца (смещение сердца в правую сторону, а не в левую).
  • Дефект межпредсердной перегородки
  • Дефект межжелудочковой перегородки

На рентгеновском снимке брюшной полости, у некоторых детей можно обнаружить измененное месторасположение внутренних органов. С помощью МРТ или КТ можно определить наличие дефектов в разделении головного мозга на два полушария. Обязательным будет проведение хромосомного анализа.

Синдром трисомии D. Лечение

Если прерывание беременности не будет подходящим вариантом (из-за гестационного возраста или убеждений семьи), врачи должны провести индукцию родов. Вагинальные роды являются предпочтительными.

Хирургическое вмешательство, особенно при врожденных пороках сердца и других аномалиях, часто откладывается в течение первых нескольких месяцев жизни в связи с высоким уровнем смертности младенцев с синдромом трисомии D.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-trisomii-d/

Лишняя хромосома у человека. Хромосомные аномалии

Синдром лишней хромосомы: какие бывают трисомии?

Организм человека – это сложная многоплановая система, которая функционирует на различных уровнях.

Для того, чтобы органы и клетки могли работать в правильном режиме, в конкретных биохимических процессах должны участвовать определённые вещества.

Для этого необходимо прочное основание, то есть корректная передача генетического кода. Именно заложенный наследственный материал управляет развитием зародыша.

Однако в наследственной информации иногда возникают изменения, которые появляются в крупных объединениях или же касаются отдельных генов. Подобные ошибки называют мутациями генов. В отдельных случаях такая проблема относится к структурным единицам клетки, то есть к целым хромосомам. Соответственно, в этом случае ошибку называют мутацией хромосом.

Каждая человеческая клетка в норме содержит одинаковое количество хромосом. Они объединены одинаковыми генами. Полный набор составляет 23 пары хромосом, но в половых клетках их в 2 раза меньше.

Это объясняется тем, что при оплодотворении слияние сперматозоида и яйцеклетки должно представлять полноценную комбинацию всех необходимых генов.

Их распределение происходит не рандомно, а в строго определённом порядке, причём такая линейная последовательность абсолютно одинакова для всех людей.

Хромосомные мутации способствуют изменению их числа и структуры. Таким образом, может появиться лишняя хромосома или, наоборот, их будет не хватать. Этот дисбаланс может быть причиной прерывания беременности либо поспособствует возникновению хромосомных заболеваний.

Типы хромосом и их аномалии

Хромосома – это переносчик наследственной информации в клетке. Она представляет собой удвоенную молекулу ДНК в комплексе с гистонами. Формирование хромосом происходит в профазе (к моменту деления клеток).

Однако в период метафазы их удобнее изучать. Хромосомы, которые состоят из двух хроматид, то есть соединены первичной перетяжкой, располагаются на экваторе клетки.

Первичная перетяжка делит хромосому на 2 участка одинаковой либо разной длины.

Различают следующие типы хромосом:

  • метацентрические – с плечами равной длины;
  • субметацентрические – с плечами неравной длины;
  • акроцентрические (палочковидные) – с одним коротким, а другим длинным плечами.

Аномалии бывают относительно крупными и небольшими. Методы исследования меняются в зависимости от этого параметра. Некоторые обнаружить при помощи микроскопа невозможно.

В таких случаях применяют метод дифференциального окрашивания, но только тогда, когда затронутый участок исчисляется в миллионах нуклеотидов. Только благодаря установлению нуклеотидной последовательности можно выявить небольшие мутации.

А более крупные нарушения приводят к ярко выраженному воздействию на человеческий организм.

При отсутствии одной из хромосом аномалия называется моносомией. Лишняя хромосома в организме – трисомия.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – генетические патологии, которые происходят в результате анормальности хромосом. Они возникают вследствие изменения числа хромосом или больших перегруппировок

Когда ещё медицина была далеко от современного уровня развития, считалось, что у человека 48 хромосом. И только в 1956 году их удалось правильно подсчитать, пронумеровать и выявить связь между нарушением числа хромосом и некоторыми наследственными болезнями.

Спустя 3 года французским учёным Ж. Леженом было обнаружено, что нарушение у людей умственного развития и устойчивость к инфекциям напрямую связаны с геномной мутацией. Речь шла о лишней 21 хромосоме.

Она одна из самых маленьких, но в ней сосредоточено большое количество генов. Лишняя хромосома наблюдалась у 1 из 1000 новорождённых.

Эта хромосомная болезнь на сегодняшний день является наиболее изученной и называется синдромом Дауна.

В том же 1959 году было изучено и доказано, что наличие у мужчин лишней Х-хромосомы приводит к болезни Кляйнфельтера, при которой человек страдает умственной отсталостью и бесплодием.

Однако, несмотря на то что хромосомные аномалии наблюдаются и изучаются довольно давно, даже современная медицина не способна лечить генетические болезни. Но довольно модернизированы методы диагностики таких мутаций.

Причины возникновения лишней хромосомы

Аномалия является единственной причиной для возникновения 47 хромосом вместо положенных 46. Специалистами в области медицины было доказано, что главная причина возникновения лишней хромосомы – возраст будущей мамы.

Чем старше беременная, тем больше вероятность нерасхождения хромосом. Только по этой причине женщинам рекомендуется рожать до 35 лет.

В случае возникновения беременности после наступления этого возраста следует пройти обследование.

К факторам, которые способствуют появлению лишней хромосомы, относят уровень аномалии, возросший в целом в мире, степень экологического загрязнения и многое другое.

Существует мнение, что лишняя хромосома возникает, если были в роду аналогичные случаи. Это всего лишь миф: исследования показали, что родители, чьи дети страдают от хромосомного заболевания, имеют совершенно здоровый кариотип.

Диагностика появления ребёнка с хромосомной аномалией

Распознавание нарушения числа хромосом, так называемый скрининг анеуплоидии, выявляет у эмбриона недостаток или переизбыток хромосом.

Беременным женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру получения образца околоплодных вод.

Если будет обнаружено нарушение кариотипа, то будущей маме будет необходимо прервать беременность, так как родившийся ребёнок всё жизнь будет страдать тяжелым заболеванием при отсутствии эффективных методов лечения.

Нарушение хромосом в основном имеет материнское происхождение, поэтому следует проводить анализ не только клеток эмбриона, но и веществ, которые образуются в процессе созревания. Такую процедуру называют диагностикой генетических нарушений по полярным тельцам.

Синдром Дауна

Учёным, впервые описавшим монголизм, является Даун. Лишняя хромосома, болезнь генов при наличии которой обязательно развивается, широко изучена. При монголизме возникает трисомия по 21 хромосоме. То есть у больного человека вместо положенных 46 получается 47 хромосом. Основной признак – отставание в развитии.

Дети, у которых наблюдается наличие лишней хромосомы, испытывают серьёзные трудности усвоения материала в школьном учреждении, поэтому им необходима альтернативная методика обучения.

Помимо умственного, наблюдается отклонение и в физическом развитии, а именно: раскосые глаза, плоское лицо, широкие губы, плоский язык, укороченные или расширенные конечности и стопы, большое скопление кожи в области шеи.

Продолжительность жизни в среднем достигает 50 лет.

Синдром Патау

К трисомии также относится синдром Патау, при котором наблюдается 3 копии 13 хромосомы. Отличительным признаком является нарушение деятельности ЦНС или её неразвитость. У больных наблюдаются множественные пороки развития, возможны в том числе врождённые заболевания сердца. Больше 90 % людей с синдромом Патау умирают в первый год жизни.

Синдром Эдвардса

Эта аномалия, как и предыдущие, относится к трисомии. В данном случае речь идёт о 18 хромосоме. Синдром Эдвардса характеризуется различными нарушениями. В основном у больных наблюдается костная деформация, изменённая форма черепа, проблемы с органами дыхания и сердечно-сосудистой системой. Продолжительность жизни обычно около 3 месяцев, но некоторые младенцы доживают до года.

Эндокринные болезни при аномалии хромосом

Помимо перечисленных синдромов хромосомной анормальности, существуют и другие, при которых также наблюдается численная и структурная аномалия. К таким болезням относятся следующие:

  1. Триплоидия – довольно редкое расстройство хромосом, при котором их модальное число равно 69. Беременность обычно заканчивается ранним выкидышем, но при выживании ребёнок живёт не более 5 месяцев, наблюдаются многочисленные врождённые дефекты.
  2. Синдром Вольфа-Хиршхорна – также одна из редчайших хромосомных аномалий, которая развивается благодаря делеции дистального конца короткого плеча хромосомы. Критической областью этого расстройства является 16,3 на хромосоме 4р. Характерные признаки – проблемы в развитии, задержки в росте, судороги и типичные черты лица
  3. Синдром Прадера-Вилли – заболевание встречается очень редко. При такой аномальности хромосом 7 генов или их некоторые части на 15 отцовской хромосоме не функционируют или вовсе удалены. Признаки: сколиоз, косоглазие, задержка физического и интеллектуального развития, быстрая утомляемость.

Как воспитывать ребёнка с хромосомным заболеванием?

Воспитывать ребёнка с врождёнными хромосомными заболеваниями оказывается непросто. Для того чтобы облегчить свою жизнь, необходимо придерживаться некоторых правил. Во-первых, сразу следует преодолеть отчаяние и страх.

Во-вторых, не нужно тратить время на поиске виновного, его просто нет.

В-третьих, важно определиться с тем, какая помощь требуется ребёнку и семье, после чего обращаться к специалистам за медицинской и психолого-педагогической помощью.

В первый год жизни диагностика крайне важна, так как в этот период развивается двигательная функция. С помощью профессионалов ребёнок быстрее приобретёт моторные способности. Необходимо объективно обследовать малыша на патологию зрения и слуха. Также ребёнок должен наблюдаться у педиатра, психоневролога и эндокринолога.

Родителям рекомендуется вступить в специальную Ассоциацию для того, чтобы получить ценные практические советы от людей, которые преодолели подобную ситуацию и готовы поделиться.

Носитель лишней хромосомы обычно дружелюбен, что облегчает его воспитание, также он по мере своих сил старается заслужить одобрение взрослого.

Уровень развития особенного малыша будет зависеть от того, насколько упорно будут его обучать основным навыкам. Больные дети хоть и отстают от остальных, но требуют к себе много внимания. Всегда необходимо поощрять самостоятельность ребёнка.

Прививать навыки самообслуживания следует на собственном примере, и тогда результат не заставит себя долго ждать.

Дети с хромосомными заболеваниями наделены особыми талантами, который необходимо раскрыть. Это могут быть занятия музыкой или рисование. Важно развиваться речь малыша, играть в активные и развивающие моторику игры, читать, а также приучать к режиму и аккуратности. Если проявить к ребёнку всю свою нежность, заботу, внимательность и ласку, он ответит тем же.

Можно ли вылечить?

На сегодняшний день излечить хромосомные болезни невозможно; каждый предлагаемый метод является экспериментальным, а их клиническая эффективность не доказана. Добиться успехов в развитии, социализации и приобретении навыков помогает систематическая медицинская и педагогическая помощь.

Больной ребёнок должен всё время наблюдаться у специалистов, так как медицина вышла на тот уровень, при котором способна предоставить необходимое оборудование и различные виды терапии. Педагоги же применят современные подходы в обучении и реабилитации малыша.

Источник: http://fb.ru/article/244282/lishnyaya-hromosoma-u-cheloveka-hromosomnyie-anomalii

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями.

Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов.

Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

Причины

  • В большинстве случаев трисомии возникают случайно в результате нарушения расхождения хромосом в процессе клеточного деления при образовании половых клеток родителей (85 % случаев связано с яйцеклеткой и 15 % со сперматозоидами). На одной из стадий мейоза (анафазе) обе хромосомы вместо того, чтобы разойтись, идут к одному полюсу. В результате образуется половая клетка, содержащая диплоидный набор хромосом. Такая аномалия приводит к развитию полных форм анеуплоидии, то есть каждая клетка организма будет иметь аномальный кариотип.
  • Второй причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Какие бывают трисомии?

  1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.

    Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.

  2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса.

    Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.

  3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов.

    У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.

  4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы.

    Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.

  5. Трисомии половых хромосом.

    Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития.

В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

  • определение биохимических маркеров;
  • УЗИ;
  • исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ.

Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций.

Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Преимущества проведения НИПТ в медико-генетическом центре «Геномед»:

  • универсальность. Тест подходит для широкого круга пациенток, в том числе для суррогатных матерей, многоплодной и беременности с донорской яйцеклеткой;
  • доступность. Используются тестовые системы российской разработки. Это позволяет снизить его себестоимость без потери качества исследования. Относительно низкая цена по сравнению с аналогами позволяет выполнить исследование широкому кругу клиентов;
  • надежность – результаты наших тестов подтверждены клиническими испытаниями и позволяют выявить генетические аномалии в 99,9 % случаев;
  • быстрота выполнения анализа – сроки составляют 7–10 дней. Это сокращает период ожидания, экономит эмоциональные ресурсы родителей и дает больше времени на принятие решения относительно беременности.

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить.

Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности.

Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии наша клиника предлагает диагностику других генетических патологий:

  • аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
  • микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
  • анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

Источник: http://www.genomed.ru/trisomiya/

Синдром Эдвардса: что значит трисомия 18 хромосомы

Синдром лишней хромосомы: какие бывают трисомии?

Данная наследственная патология характеризуется серьезными нарушениями при развитии систем и органов ребенка – опорно-двигательного аппарата, мозга, костей, нервной системы, пр. По неизвестной причине генетическое заболевание чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков.

При этой патологии происходит дублирование 18 хромосомы, вследствие чего у ребенка проявляется ряд пороков развития, при этом они формируются в процессе созревания гамет во время беременности. Часто болезнь Эдвардса приводит к смерти малыша или его инвалидизации.

Что такое трисомия 18? При таком заболевании у плода вместо стандартных 46 хромосом формируется 47. Это обуславливается появлением лишней хромосомы в восемнадцатой паре набора.

Синдром Эдвардса выявляют на этапе беременности или уже после рождения малыша и проведения цитогенетического исследования.

Заболевание относится к категории хромосомных патологий – тех, при которых проблема заключается не в дефекте гена, а целой молекулы ДНК. Кариотип синдрома Эдвардса обозначается так: 47,ХХ, 18+ и 47,ХY, 18+.

Первая формула характерна девочкам, вторая – мальчикам. При этом последняя цифра указывает номер лишней хромосомы.

Излишек в клетках генетической информации ведет к формированию у ребенка различных болезней и дефектов развития.

Мейотическое нерасхождение хромосом, которое осуществляется на стадии овогенеза (гаметогенеза или сперматогенеза), является причиной развития синдрома.

Почти в 90% случаях заболевание представлено простой трисомией, реже – несбалансированными перестройками хромосом (транслокациями) или мозаичной формой патологии.

Причины возникновения синдрома Эдвардса, как правило, обусловлены появлением в генетическом коде ребенка лишней материнской по происхождению хромосомой.

Данный вариант болезни имеет самые тяжелые последствия и неблагоприятные прогнозы. Формирование мозаицизма объясняется нерасхождением хромосом на стадии гаметогенеза.

При этом лишней хромосомой обзаводятся не все клетки плода, а только их часть.

Присоединение элемента восемнадцатой хромосомы к другой хромосомной паре может случиться не только во время созревания гамет, но и спустя какое-то время после оплодотворения яйцеклетки.

Риск синдрома Эдвардса

Возраст матери – это самый значимый риск-фактор рождения ребенка с данной патологией. Так, у женщин после 45 лет он равен порядка 0,7%. Иногда риск синдрома Эдвардса обусловлен носительством сбалансированной транслокации родителями малыша.

Патология отрицательно влияет на течение беременности: у женщины наблюдается многоводие, поздние роды (как правило, на 42 или 43 неделе), слабая активность плода.

Больше половины деток с синдромом умирают на стадии внутриутробного развития (мальчики на 2-3 месяце, девочки – перед родами).

Признаки

При беременности может наблюдаться маленькая плацента, многоводие, единственная пупочная артерия, сниженная подвижность плода. Малыш с таким диагнозом рождается с небольшой массой тела (чуть больше 2 кг) и, как правило, пренатальной гипотрофией. В некоторых случаях диагностируются и другие признаки синдрома Эдвардса, к примеру, асфиксия при рождении.

У новорожденных малышей с болезнью Эдвардса заметны фенотипические признаки, которые указывают на хромосомную патологию. К ним относятся:

  • низкий лоб;
  • маленький рот;
  • деформации ушных раковин;
  • выступающий затылок;
  • низкое расположение ушей;
  • расщелина нёба;
  • расщелины верхней губы;
  • птоз;
  • деформация скелета;
  • долихоцефалическая форма черепа;
  • аномалии ребер;
  • врожденный вывих бедра;
  • отсутствие козелков на ушах;
  • синдактилия стоп;
  • короткая шея;
  • косоглазие;
  • косолапость;
  • маленькие мочки;
  • микрогнатия;
  • микрофтальмия;
  • скрещенные пальцы кистей;
  • стопа-качалка;
  • эпикант;
  • узкие слуховые проходы;
  • укороченная грудина;
  • экзофтальм;
  • флексорное положение кистей;
  • наличие на коже папиллом и гемангиом.

Трисомия по 18 хромосоме сопровождается множественными тяжелыми аномалиями, поражающими практически все органы и системы ребенка. Так, врачи часто диагностируют у новорожденных врожденные пороки сердца, которые зачастую представлены:

  • декстрокардией;
  • аортальной коарктацией;
  • дефектами перегородок;
  • дисплазией клапанов;
  • тетрадой Фалло, пр.

У детей, имеющих 2 гомологичные восемнадцатые хромосомы, могут быть выявлены болезни желудочно-кишечного тракта (пилостеноз, паховые или пупочные грыжи, дивертикул Меккеля, свищи, пр.).

Кроме того, при синдроме Эдвардса страдает мочеполовая система детей, в результате чего развиваются подковообразная почка, дивертикулы мочеполового пузыря, крипторхизм, гипертрофия клитора, внутриматочная перегородка, пр.

Новорожденные с хромосомным заболеванием испытывают трудности с глотанием и сосанием, поэтому им необходима длительная ИВЛ и зондовое питание.

Синдром Эдвардса – диагностика

Врач, оценивает степень риска рождения малыша с хромосомным заболеванием, учитывая данные УЗИ и биохимического анализа, срок беременности, массу тела и возраст женщины.

Тем беременным, которые входят в группу риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим осуществлением кариотипированием плода.

После рождения ребенка с синдромом следует максимально раннее детальное обследование, цель которого – выявление пороков развития малыша. Диагностика синдрома Эдвардса включает:

  • эхокардиографию;
  • УЗИ почек и органов брюшной полости;
  • обследование неонатолога, невролога, кардиолога, ортопеда, уролога;
  • осмотр детским хирургом.

У плода

задача дородового обследования плода – это антенатальное обнаружение синдрома Эдвардса, поскольку это заболевание относится к категории показаний для искусственного прерывания беременности.

Наличие болезни можно заподозрить по результатам проведенного УЗИ-исследования плода или допплерографии по косвенным признакам (многоводности, малом размере плаценты, пр.).

Диагностируют синдром Эдвардса у плода путем пренатального скрининига, который включает анализ крови на сывороточные маркеры и другие показательные элементы.

Синдром Эдвардса – лечение

Так как в подавляющем большинстве случаев аномалии, сопутствующие синдрому, оказываются несовместимы с жизнью, терапия сводится к оказанию детям симптоматической помощи. Она направляется на продление жизни и поддержание физиологических функций ребенка. Хирургическое вмешательство в данном случае, как правило, признается неоправданным и рискованным.

Поскольку дети, имеющие хромосомное заболевание, подвержены разным инфекционным и другим патологиям типа синусита, конъюнктивитов, отитов, то они нуждаются в повышенном уходе и регулярном наблюдении врача.

Лечение синдрома Эдвардса имеет непродолжительный эффект, поэтому дети с таким диагнозом, как правило, погибают на протяжении первого года жизни из-за серьезных врожденных пороков и осложнений, с ними связанных.

Профилактика

Риск появления в семье ребенка с таким диагнозом существует всегда, однако выше вероятность у родителей, чей возраст переступил порог в 40 лет.

Чтобы своевременно выявить хромосомную патологию у плода, не стоит пренебрегать процедурой антенатального скрининга, входящей в программу наблюдения за беременной.

Профилактика синдрома Эдвардса не включает специфические мероприятия, однако для всех больных пациентов проводят комплекс цитогенетических анализов – это важный момент, чтобы спрогнозировать здоровье будущих детей у матери, которая родила больного ребенка.

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://sovets.net/9276-sindrom-edvardsa.html

Синдромы Дауна, Патау и Эдвардса: когда хромосома – «третья лишняя»

Синдром лишней хромосомы: какие бывают трисомии?

shutterstock.com

здоровье, советы врача, выбор редакции
в WhatsApp

Синдром лишней хромосомы: какие бывают трисомии?

Человеческий организм — не машина, и в нем случаются сбои на всех уровнях: от органного до молекулярного. Особенно опасны некоторые поломки в геноме. Природа обеспечила наш вид защитными механизмами: даже если зачатие плода с тяжелыми генетическими аномалиями произойдет, с высокой долей вероятности в I триместре организм избавится от него.

Но существуют тяжелые геномные патологии, при которых дети рождаются живыми, и тогда только от врачей и окружающих людей зависит, как этот ребенок проживет свою, иногда очень короткую, жизнь.

В Международный день людей с синдромом Дауна MedAboutMe разбирается, какие виды трисомий, кроме синдрома Дауна, существуют и какие шансы у таких детей на выживание.

Трисомии — хромосомные болезни

Хромосомы у людей бывают двух типов: половые хромосомы, которые различаются у мужчин (XY) и женщин (XX), и аутосомы — парные хромосомы, имеющиеся у обоих полов. Для правильного развития человека, начиная с момента зачатия, важно все: и правильность строения хромосом, и их количество.

Если нарушено строение, говорят о хромосомных мутациях, а если количество не соответствует норме — то о мутациях на уровне генома.

Хотя отдельные хромосомные нарушения встречаются нечасто, а некоторые из них смело можно отнести к редким заболеваниям, все же в целом хромосомные аномалии фиксируются у 6-7 новорожденных из каждой тысячи.

Подавляющее большинство числовых нарушений хромосомного набора приводит к аномальному развитию плода, и организм избавляется от такого эмбриона на ранних сроках.

Эксперты утверждают, что четверть спонтанных выкидышей в I триместре — это как раз результат трисомий.

Но при некоторых видах анеуплоидии (утрата или, наоборот, появление дополнительной хромосомы) женщины донашивают ребенка до рождения.

Нас интересуют трисомии аутосом — ситуации, когда имеется дополнительная хромосома. Чаще всего это происходит на стадии образования яйцеклеток и сперматозоидов из-за неполного расхождения хромосом, но бывают и другие механизмы развития данной патологии.

Согласно последним данным, существует даже мутация, которая существенно повышает риск передачи аномального числа хромосом потомству.

В итоге, когда после оплодотворения наборы хромосом отца и матери объединяются, получившаяся клетка будет иметь трисомию — одну хромосому, как и положено, от одного родителя, и две хромосомы под тем же номером — от другого.

Трисомии могут возникать по любой из 22 аутосом человека. Но только для семи из них возможно рождение живого младенца, это 21, 18, 13, 14, 8, 9 и 22 хромосомы. В остальных случаях плод не выживает — ученые обнаруживали такие нарушения только при самопроизвольных выкидышах.

Все случаи трисомий выявляются сразу после рождения малыша. Такие дети обладают характерными чертами внешности, обычно имеют многочисленные и выраженные пороки развития, как внешних, так и внутренних органов, у них отмечается значительная задержка психомоторного развития и существенные дефекты интеллекта. Дети с большинством трисомий живут очень недолго.

Синдром Эдвардса: 3 месяца жизни

Синдром Эдвардса — результат трисомии по 18 хромосоме. Это редкое заболевание, которое встречается с частотой 1:2500-6766 среди живорожденных детей. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в 3 раза чаще, чем мальчики.

Также доказано, что с возрастом матери риск рождения ребенка с этим заболеванием растет, впрочем, не так сильно, как в случае синдрома Дауна. Вероятность родить малыша с синдромом Эдвардса у женщин старше 45 лет составляет 0,7%.

В 70% случаев трисомии по 18 хромосоме происходит самопроизвольный выкидыш еще в I триместре беременности. Половина живорожденных детей погибает в течение первой недели жизни. Лишь 5% доживают до своего первого дня рождения.

Но при этом у них обычно наличествуют множественные тяжелые пороки развития, включая скелетные и черепно-лицевые аномалии, разнообразные патологии сердца и магистральных сосудов, нарушения развития пищевода, мочевыводящей системы, желудочно-кишечного тракта.

Живут такие дети в среднем не более 3 месяцев, некоторые доживают до года.

Синдром Патау: несчастливая хромосома

Синдром Патау развивается при трисомии по 13 хромосоме, которая встречается в 1 случае на 7-14 тысяч новорожденных младенцев. Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой. Существует связь между риском зачатия малыша с трисомией по 13 хромосоме и возрастом матери.

Младенцы, которым удалось дожить до появления на свет, имеют многочисленные тяжелые пороки развития.

Это патологии центральной нервной системы вкупе с микроцефалией, болезни глаз, деформация и недоразвитие лицевых отделов, в 80% случаев — тяжелые пороки развития сердца и сосудов, полидактилия, болезни поджелудочной железы и селезенки, почек и половых органов. У детей отмечается задержка умственного развития и глубокая идиотия.

Раньше подавляющее большинство детей умирало еще до 1 года. Но сегодня, по мере развития медицины, продолжительность жизни малышей с синдромом Патау растет. В развитых странах в наше время до 5 лет доживает уже 15% детей, а до 10 лет — от 2 до 3%.

Синдром Дауна: солнечные дети

Синдром Дауна развивается при полной трисомии по 21 хромосоме. Мальчики и девочки с этой патологией рождаются с одинаковой частотой, а в среднем на свет появляется 1 ребенок с синдромом Дауна на 700 живорожденных детей. Достоверно известно, что на вероятность зачатия ребенка с такой трисомией значительное влияние оказывает возраст матери. Чем старше женщина, тем выше риски.

Как и всех обладателей трисомий, детей с синдромом Дауна отличают характерные внешние черты, по которым «солнечного» малыша можно узнать, вне зависимости от его национальности.

Как и в случае других хромосомных болезней из этой группы, такие дети имеют множество патологий, нарушения умственного развития и определенных физиологических особенностей. Но, в отличие от других анеуплоидий, эта патология может развиваться без тяжелых пороков внутренних органов.

И тогда такие дети имеют все шансы прожить достаточно долгую жизнь — до 60-65 лет, хоть и демонстрируя признаки раннего старения.

Такой срок, сравнимый с продолжительностью жизни здорового человек — победа современной медицины, науки и, конечно, показатель развития общества, ведь еще 30-35 лет назад средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна не превышала 25 лет.

Вырастая, люди с синдромом Дауна способны и сами заводить детей. Большинство мужчин бесплодны, но не все, а среди женщин могут иметь детей примерно половина. И каждый второй ребенок, рожденный матерью с трисомией по 21-й хромосоме, будет здоровым.

Другие трисомии

Другие трисомии, при которых дети имеют шанс родиться живыми, не столь известны, как вышеперечисленные три синдрома:

Лечение трисомий

Пока генетические заболевания такого плана не лечатся. Однако ученые уже говорят о потенциальной возможности лечить трисомии путем генной инженерии.

Например, можно было бы использовать аденовирус, как транспорт для доставки в конкретный участок лишней хромосомы гена, способного привести к ее утрате (и такой ген уже известен, по крайней мере, для 21 хромосомы).

В другом варианте рассматривается возможность активизации точечных мутаций, включающих этот ген при его наличии.

По мнению экспертов, не так уж много времени осталось до момента, когда можно будет избавлять людей с такими синдромами хотя бы от тяжелых сопутствующих болезней. Например, людям с синдромом Дауна, страдающим о лейкемии, можно будет вводить «исправленные» стволовые клетки, которые способны к производству здоровых и не склонных к болезням клетки.

Неожиданный эффект дает лечение болезней сердца, которые очень часто развиваются у детей с трисомиями. У 40% детей с синдромом Дауна отмечаются врожденные пороки сердца.

Когда-то это состояние было дополнительным фактором риска преждевременной смерти человека.

Но в наше время такие дети получают операцию на сердце, а вместе с ней возможность жить и в значительном числе случаев быть полноценными членами общества.

В прошлом году американские ученые выступили с заявлением о необходимости проведения операций на сердце также детям с трисомиями по 13 и 18 хромосомам, то есть с синдромами Патау и Эдвардса.

Из-за того, что продолжительность жизни таких малышей невелика, обычно они получают лишь симптоматическую поддерживающую терапию. Считается, что не имеет смысла делать серьезную операцию на сердце, если в течение нескольких месяцев ребенок все равно умрет.

Однако врачи собрали статистику по тем детям, которые все же такую операцию получили. Оказалось, что при этом срок их жизни увеличивается на 33-67% — дети стали доживать до 2-х лет и более. Особенно выраженным эффект оказался для синдрома Эдвардса.

Исследователи заявили, что это повод пересмотреть принципы проведения операций на сердце детям с трисомиями — ведь для многих родителей это шанс провести со своим ребенком не 2 недели, а 2 года.

Источник

Источник: http://chatovods.ru/2018/03/23/sindromy-dayna-patay-i-edvardsa-kogda-hromosoma-tretia-lishniaia/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.