Сиротская доля редких заболеваний в России

Содержание

Орфанное заболевание и его лечение. Перечень орфанных заболеваний

Сиротская доля редких заболеваний в России

Гипертония, гастрит, сахарный диабет – это довольно распространенные болезни. Они есть у наших знакомых, близких, у нас, в конце концов. А ведь существует ряд очень редких патологий. Новые болезни, с которыми люди не сталкивались раньше, выявляют каждый год. Итак, орфанное заболевание – что это такое? Как с этим справиться?

Орфанное заболевание: что это?

Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни. Их еще называют «сиротскими». Тем не менее, подобных редких патологий насчитывается уже около семи тысяч. К счастью, вероятность обнаружить у себя одну из них очень мала.

Если рассматривать всё население Земли, то редкие орфанные заболевания встречаются у одного человека из двух тысяч. В разных странах статистика по орфанным патологиям отличается в зависимости от уровня жизни населения, его генетических особенностей и т. д.

Например, в Европе эпидемии проказы давно канули в лету, зато в Индии процент больных значительно выше, чем в других странах.

Поскольку частным лицам коммерчески невыгодно вкладывать средства в поиски вакцин и лекарств от редких болезней, то правительство стран стимулирует этот процесс на государственном уровне.

Помимо этого, люди, страдающие орфанными патологиями, нуждаются в поддержке и льготах. Постановление по орфанным заболеваниям, принятое правительством РФ 26 апреля 2012 г.

, призвано регулировать все вопросы, связанные с оказанием медицинской и прочей помощи таким лицам.

Истоки орфанных болезней

Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека. Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет.

Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме. Хорошее подспорье для развития орфанных болезней – повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность.

Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию.

Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть.

задача всех лечебных процедур – увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента.

Орфанные заболевания: приказ Минздрава РФ

В России орфанным заболеванием считается то, которое встречается с частотою 10:100 000. Приказ по орфанным заболеваниям, изданный правительством РФ в 2012 г., четко обозначил перечень редких болезней. Их насчитывается 230 наименований: нефротический синдром, синдром ломкой X-хромосомы, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика, синдром Лежена, синдром Вильямса и т. д.

Также правительственное постановление содержит в себе правила регистрации лиц, страдающих орфанными заболеваниями, и порядок оказания им медицинской помощи.

Если верить данным РАМН (Российской академии медицинских наук), то в РФ около 300 000 людей страдают орфанными патологиями. Региональными властями за счет местного бюджета осуществляется финансирование орфанных заболеваний, их лечение.

Важная процедура, которая позволяет вовремя выявить у новорожденного одно из пяти редких наследственных заболеваний, осуществляется во всех больницах после рождения малыша совершенно бесплатно. Называется она “неонатальный скрининг”.

24 орфанных заболевания, серьезно угрожающие жизни человека

Также составлен официальный перечень редких болезней, которые чаще всего приводят к скорой смерти или инвалидности больных на территории России.

Первую строчку занимает такое орфанное заболевание, как гемолитико-уремический синдром. ГУС имеет токсикологическую природу, приводит к почечной недостаточности и обезвоживанию организма.

Также в этот перечень входит болезнь Маркиафавы-Микели, связанная с разрушением эритроцитов в крови, апластическая анемия неуточненная, болезнь Стюарта-Прауэра и синдром Эванса. Синдром Эванса – это соединение аутоиммунной гемолитической анемии и такого явления, как аутоиммунная тромбоцитопения.

Еще один из пунктов перечня – это болезнь «кленового сиропа»: генетическое заболевание, провоцирующее скопление в моче определенных веществ, в результате чего она пахнет кленовым деревом.

Нарушения обмена жирных кислот, гомоцистинурия, глютарикацидурия, галактоземия – все эти болезни также включены в перечень и приводят к тяжелым последствиям.

Гемолитико-уремический синдром

Это заболевание впервые было описано в 1955 г. Вскоре болезнь Гассера вошла в мировой перечень редких орфанных заболеваний.

Синдром чаще встречается у детей, чем у взрослых. Он провоцирует гемолитическую анемию и почечную недостаточность. Проявляется на фоне диареи и инфекции верхних дыхательных путей.

Замечена связь между развитием болезни и применением оральных контрацептивов, наркотиков, а также наличием у пациента СПИДа или системной красной волчанки.

Болезнь может иметь наследственный характер и передаваться от родителей детям по доминатному или рецессивному признаку.

Приобретенный гемолитико-уремический синдром провоцируется токсинами и бактериями, которые способны повреждать эндотелиальные клетки. Подавляющее число случаев (около 70%) провоцируется инфекцией E. coli O157:H7. Заразиться ею можно от кошек, а также после употребления мяса, не прошедшего достаточную термическую обработку, неочищенной воды и непастеризованного молока.

Муковисцидоз – самая распространенная орфанная болезнь в РФ

Из всех орфанных заболеваний муковисцидоз на территории РФ встречается чаще всего. Эта болезнь считается наследственной и проявляется у ребенка уже с первых дней жизни.

Причина патологических изменений в организме – мутация гена, которая приводит к повышенному скоплению вязкой слизи в тех или иных органах. Существуют несколько форм муковисцидоза: легочно-кишечная, бронхо-легочная и кишечная.

При поражении бронхов и легких приблизительно с двух лет ребенка начинает мучить кашель, сопровождаемый густой мокротой. В том случае, когда к патологическому процессу присоединяется бактериальная инфекция, развивается рецидивирующий бронхит или пневмония.

Кишечная форма сопровождается пониженной ферментативной активностью ЖКТ, в результате чего непереваренная пища начинает гнить в кишечнике. Это приводит к интоксикации организма, нарушению стула, рвоте и т. д.

Лечение орфанных заболеваний в обостренной форме проводится в стационаре. задача терапии при муковисцидозе – своевременная эвакуация слизи из организма («N-ацетилцистеин»), повышение ферментативной активности желудка и поджелудочной железы (“Панкреатин”, “Фестал”).

Хронический слизистый кандидоз

Такое орфанное заболевание, как хронический слизистый кандидоз, связано с нарушением функции лейкоцитов. Это приводит к тому, что кожные и слизистые ткани организма становятся легкой добычей для грибов рода Candida. Данное заболевание обусловлено генетикой человека и передается по наследству.

Какая симптоматика присуща хроническому слизистому кандидозу?

  1. Во-первых, кожа, ногти и слизистые ткани поражаются грибком.
  2. Во-вторых, человек постоянно чувствует слабость и вялость. Страдает пониженным артериальным давлением.
  3. В-третьих, при заболевании понижается уровень сахара в крови и появляются судороги.
  4. В-четвертых, возможно выпадение волос и появление гиперпигментации кожи.

Хронический слизистый кандидоз провоцирует развитие хронической болезни легких, а также гепатита. У детей болезнь вызывает замедление роста и развития.

Диагностика происходит путем генетического исследования.

Основной метод терапии – это прием противогрибковых средств («Нистатина», «Клотримазола» и т. д.).

Зигомикоз

В список редких орфанных заболеваний входит также зигомикоз.

Эта болезнь начинает развиваться после инфицирования диморфными грибами. Они попадают в организм ингаляционным путем или через поврежденную кожу. Диморфные грибы обитают в местах с повышенной влажностью – в почве, гниющих растениях. В отдельных случаях они появляются на покрытых плесенью фруктах, сыре и хлебе.

Заболеть зигомикозом при здоровом иммунитете практически невозможно. Существует всего несколько случаев, когда здоровый человек инфицировался грибами после проникающего ранения, а также укуса насекомого.

В основном зигомикоз поражает людей с очень ослабленным иммунитетом:

  • больных сахарным диабетом;
  • страдающих длительным ацидозом;
  • перенесших трансплантацию органов;
  • проходящих лечение глюкокортикоидами;
  • зараженных СПИДом.

Зигомикоз постепенно приводит к некрозу тканей и сосудов, на которые попадают грибы. Поэтому лечение носит агрессивный характер и самыми действенными методами терапии на сегодняшний день являются иссечение тканей и применение амфотерицина в больших дозах.

Синдром Линча

Орфанные заболевания, список которых ежегодно пополняется новыми наименованиями, включают в себя синдром Линча – рак толстой кишки, который передается по наследству. В данном случае злокачественная опухоль развивается вследствие генетической патологии и мутации нескольких генов. Именно поэтому она не относится к категории обычных раковых заболеваний.

Этот синдром, к сожалению, встречается часто: на территории Европы его находят у одного человека из двух тысяч. Ставят подобный диагноз в тех случаях, когда не менее чем у трех родственников пациента (первого порядка) был диагностирован рак толстой кишки в возрасте до 50 лет.

Носители мутантных генов предрасположены не только к злокачественным опухолям кишечника, но и к колоректальному раку, раку эндометрия, яичников, желудка, головного мозга и т. д.

Синдром диагностируется согласно Амстердамским критериям II.

Тимома

Перечень редких орфанных заболеваний включает в себя тимому. Под этим названием скрываются все виды опухолей вилочковой железы. Как правило, они доброкачественные, но такое определение весьма условно. Без надлежащего лечения эти опухоли способны метастазировать, а после удаления – рецидивировать.

В период роста тимома практически не дает о себе знать. Когда она достигает определенных размеров, появляются симптомы сдавливания близлежащих органов, происходит вздутие шейных вен, а также наблюдается одышка и учащенное сердцебиение. Детская тимома способна значительно деформировать грудную клетку.

Помимо вышеперечисленных симптомов, могут проявляться:

  • одутловатость лица;
  • обострение респираторных болезней;
  • боли, отдающие в область плеча, шеи и между лопатками.

Диагностируют тимому с помощью рентгенологического обследования, компьютерной томографии.

Основной метод лечения – оперативный. Удаление опухоли просто необходимо, иначе она будет расти, а самочувствие пациента ухудшаться.

Саркома костей и суставных хрящей конечностей

Саркомы (или злокачественные опухоли) костей и суставных хрящей – это орфанные заболевания. Перечень редких патологий включает в себя саркому, поскольку она не является типичным раком.

Классический рак образуется за счет эпителиальных клеток, а саркома в этом плане не ограничена – она может поразить костную ткань (остеосаркома), хрящевую (хондросаркома), мышечную (миосаркома), жировую (липосаркома), стенки кровеносных и лимфатических сосудов. В остальном саркома похожа на обычную злокачественную опухоль, только вот растет она ускоренными темпами.

Настоящие причины развития этого заболевания до сих пор не установлены. К провоцирующим опухоль факторам ученые относят:

  • воздействие канцерогенов;
  • влияние вредных химических веществ;
  • излучение;
  • инфицирование вирусами;
  • травмы.

Ранняя диагностика болезни практически невозможна. Саркома себя почти не проявляет, разве что тупой болью в области локализации опухоли. Химиотерапия, операция, радиотерапия – основные методы лечения болезни.

Ретинобластома

Орфанные заболевания, перечень которых в РФ состоит из 230 наименований, включают в себя и ретинобластому. Эта болезнь связана с появлением злокачественной опухоли на сетчатке глаза. Она обусловлена генетически: вызвана мутацией гена Rb.

Ретинобластома начинает развиваться в младенчестве и обостряется к двум годам. Болезнь можно считать детской, поскольку подавляющее количество случаев диагностируется в течение первых пяти лет жизни.

К основным симптомам заболевания можно отнести неестественное свечение зрачка, глазную боль и резкое ухудшение зрения. Но у младенца выявить эти симптомы практически невозможно.

Для диагностики требуется МРТ, УЗИ, КТ.

Для лечения применяются консервативные методы, но они являются дорогостоящим: за пятинедельный курс лучевой терапии в клиниках берут от 10 до 12 тысяч евро (примерно 100 тысяч рублей). Широко применяется криотерапия, а также фотокоагуляция. Главное преимущество этих процедур в том, что они позволяют сохранить зрение пациенту.

Ходжкина болезнь

Еще одно распространенное орфанное заболевание – это лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина). Недуг поражает только органы, содержащие лимфоидную ткань. Поэтому самый характерный для нее симптом – это увеличение лимфоузлов.

В первую очередь патологические процессы поражают брюшную и грудную полости. В результате пациент чувствует боль в груди, испытывает одышку, его беспокоят кашель и потеря аппетита.

В сложных случаях увеличенные лимфоузлы способны оказывать давление на желудок и даже смещать почки.

Повышенная температура, потливость и частое ощущение озноба сопутствуют развитию болезни Ходжкина.

Причин, запускающих патологические процессы в лимфоидной ткани, ученые не обнаружили. Есть предположения, что развитие болезни запускает вирус Эпштейна-Барр или иммунодефицитные состояния.

Лечением лимфогранулематоза занимается онколог и гематолог. Пациент проходит процедуру УЗИ и биопсии, КТ или МРТ.

Если не заниматься лечением болезни, то в течение 10 лет наступает смерть. Основные методы терапии – это прием противоопухолевых средств и лучевые процедуры.

Таким образом, редких болезней существует много. Некоторые из них обнаруживаются у граждан абсолютно всех стран, а отдельные – только в конкретных регионах планеты. Медицинская и финансовая поддержка пациентов, которые страдают редкими болезнями, входит в социальные программы всех развитых государств.

Источник: http://fb.ru/article/174397/orfannoe-zabolevanie-i-ego-lechenie-perechen-orfannyih-zabolevaniy

Самые редкие и малоизученные заболевания

Сиротская доля редких заболеваний в России

В последний день зимы отмечается Международный день орфанных заболеваний – не слишком распространенных, но очень тяжелых болезней. Со стороны может показаться, что беда эта касается лишь «избранных», но по совокупности людей, имеющих экзотические недуги, не так уж мало.

«Фестиваль» редких болезней проводится с 2008 года, чтобы лишний раз напомнить о том, что обычно скрыто от посторонних глаз. Не случайно эти заболевания называют сиротскими: больные и их близкие очень часто остаются с бедой один на один.

Пейсли МОРРИСОН-ДЖОНСОН из США, которой скоро исполнится два года, родилась с макроглоссией – гигантским языком, который бывает у людей с редким синдромом Беквита-Видемана…

В России в официальный список внесено 230 редких болезней. 24 из них считаются наиболее опасными – ими страдают почти 13 тысяч человек. Лекарства, необходимые этим пациентам, включены в программу «24 нозологии», которая обязывает региональные власти закупать препараты.

На лечение одного больного может потребоваться до 80 – 100 миллионов рублей в год. Таких денег в местных бюджетах часто не оказывается, и людям остается надеяться только на благотворителей.

Немного легче самым тяжелым: препараты для лечения семи особо редких и наиболее дорогостоящих болезней закупает государство.

Сейчас в эту программу входят гемофилия, муковисцидоз, гипофизарныйнанизм (карликовость), болезнь Гоше, миелолейкоз, рассеянный склероз, а также состояние, при котором человек нуждается в иммунодепрессантах после трансплантации органов.

…врачам удалось его уменьшить

Большинство редких болезней связаны с генетическими отклонениями. Они возникают в детстве и сопровождают человека всю жизнь. Однако, по словам руководителя столичного Центра орфанных заболеваний Натальи Печатниковой, врачи не всегда о них осведомлены – на постановку диагноза могут уйти годы. Иногда болезнь начинается остро.

А иногда – особенно у детей – бывает так: малыш начинает уставать, плохо растет, ходит с трудом, отстает в развитии. У него появляются судороги, сердце работает с перебоями, он задыхается, временами теряет сознание. Врачи отмечают увеличение печени, селезенки, изменения в анализе крови, отягощенный семейный анамнез.

Но никого это не настораживает, и ребенка продолжают лечить непонятно от чего – вместо того чтобы отправить на генетическое обследование.

Мальчик из Бангладеш страдает редчайшим генетическим заболеванием, которое влияет на изменение кожи и внутренних органов, из-за чего новорождённый выглядит как 80-летний старик

Перевязки по 100 тысяч в месяц

* Самое распространенное орфанное заболевание в России – муковисцидоз. Мутация гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок, приводит к тому, что все секреты, выделяемые органами, становятся вязкими и густыми. Больше всего страдают органы дыхания и пищеварения. Иногда врачи прибегают к трансплантации легких, но чаще всего больные постоянно сидят на лекарствах.

* «Хрупкие люди» – так называют пациентов с несовершенным остеогенезом – повышенной ломкостью костей. Нередко больные передвигаются в инвалидной коляске.

* Синдром бабочки, или буллезный эпидермолиз, проявляется в сверхчувствительности кожи. Неосторожное прикосновение, шов на одежде, падение могут оставить незаживающую рану.

Больному приходится постоянно делать перевязки, а затраты на спецбинты, не присыхающие к ранам, доходит до 100 тыс. руб. в месяц.

При летальной форме поражается не только кожа, но и легкие, и человек перестает дышать.

Поднятые в знак солидарности разноцветные ладошки – символ Дня редких болезней

Справка

* В России орфанными считаются заболевания, которые встречаются у одного человека на 10 тысяч населения, в Европе – у одного из 2 тысяч. Там болен каждый 15-й – около 30 миллионов человек. У нас таких около 5 миллионов.

Кстати

Чтобы «поймать» отклонение как можно раньше, российский банк стволовых клеток пуповинной крови «Гемабанк» и центр «Genetico» запустили сервис генетического тестирования у новорожденных.

Такое обследование позволит выявить заболевание задолго до его клинического или биохимического проявления и подобрать терапию.

Иногда бывает достаточно скорректировать питание малыша, чтобы пресечь развитие болезни и избежать осложнений.

Испытание ведром со льдом

Пару лет назад по миру прокатился флешмоб Ice Bucket Challenge, когда звезды, и не только, перед камерой окатывали себя холодной водой. Люди делали это не «по приколу», а чтобы привлечь внимание к тяжелому орфанному заболеванию – боковомуамиотрофическому склерозу (БАС). Энтузиасты отчисляли деньги в фонд по изучению БАС и набрали больше $115 миллионов.

Бенедикт КАМБЕРБЭТЧ поддержал благородную идею личным примером

БАС – редкое дегенеративное поражение нервной системы. У пациента ослабевают мускулы, и он оказывается «запертым» в собственном теле. В таком состоянии несчастный может протянуть не более пяти лет. Знаменитый ученый Стивен Хокинг – один из немногих, кто живет дольше. Раньше болезнь выявляли после 40 лет, но теперь она все чаще развивается у 20 – 30-летних.

Звездные аномалии

* Людвиг ван Бетховен мучился от недуга, который вызвал патологические нарушения во многих органах. Точный диагноз до сих пор не установлен.

* При посещении музеев Флоренции в 1817 году Стендаль испытал потрясение, которое описал в книге «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио». В окружении предметов искусства у него заболела голова, застучал пульс, возникли галлюцинации. Это состояние нарекли «синдром Стендаля».

* Аврааму Линкольну, Гансу Христиану Андерсену, Корнею Чуковскому, Шарлю де Голлю был знаком другой синдром – Марфана.

Он характеризуется усиленным выбросом в кровь катехоламинов – природных веществ, включая адреналин. Особенно мощный выброс происходит при стрессах. Это позволяет выдерживать запредельные физические и психические нагрузки.

При этом отмечаются нешуточные проблемы с сердцем, позвоночником, глазами.

Анри де ТУЛУЗ-ЛОТРЕК

* Французский художник Анри де Тулуз-Лотрек страдал несовершенным остеогенезом – болезнью ломких костей и едва дорос до 150 см. Родители художника были двоюродными братом и сестрой, а, как установлено, близкородственные браки приводят к появлению детей с генетическими отклонениями.

* «Бабушка Европы» – королева Великобритании Виктория, царствующая с 1837 по 1901 год, была носителем гена гемофилии. Ее многочисленные дети и внуки разнесли его по всей Европе. Сын королевы Виктории Леопольд умер в 30 лет, упав и получив массивное кровоизлияние в мозг. Ту же болезнь унаследовал праправнук Виктории, сын Николая II цесаревич Алексей.

* Джон Кеннеди, 35-й президент США, страдал болезнью Аддисона. Это редкое эндокринное заболевание, при котором надпочечники не производят достаточное количество гормона кортизола, помогающего противостоять стрессу.

* У Джулии Робертс выявлена хроническая иммунопатологическая тромбоцитопеническая пурпура – несвертываемость крови. Пациент с этой напастью может погибнуть от любой травмы.

Не такие, как все

Приведенные здесь заболевания и синдромы входят в число самых странных в мире.

Скажем, при неврологическом расстройствемикропсии окружающие предметы кажутся намного меньше, чем они есть, и можно почувствовать себя Гулливером в Стране лилипутов или Алисой в Стране чудес. Часто необычные ощущения возникают в темноте, когда мозгу не хватает информации о размере окружающих предметов.

Ген Фантомаса

В 60-х гг. в Кентукки (США) обреталось семейство Фьюгейтов с кожей оттенка лунного света. Такая особенность не портила им жизнь, некоторые дотягивали до 80, передавая необычный признак по наследству. У некоторых синева отдает в серебро. Подобная генетическая аномалия называется акантокератодермия.

Синдром оборотня

Повышенное оволосение вызвано мутациями, которые приводят к нарушению формирования связей между дермой и эпидермисом у трехмесячного плода. Эффект – налицо.

Бал вампиров

Страдающие порфирией люди избегают солнца, под его лучами их кожа начинает нестерпимо гореть. Нарушается пигментный обмен, идет распад гемоглобина. Кожа коричневеет, истончается и лопается. Нос и уши деформируются.

На обед глина, на ужин уголь с песком

Несчастные, больные цицеро, а именно так называется это состояние, не могут сдержаться, дабы не пожевать песок, глину, клей, бумагу, уголь и другие малоаппетитные вещи.

Фатальная бессонница

Редкое генетическое расстройство, когда несчастные не могут уснуть. У измученных пациентов начинаются галлюцинации и помутнение рассудка, а через несколько месяцев они умирают. В мире сегодня насчитывается около 40 семей с таким диагнозом.

Кровавые слезы

При гемолакрии кровь из глаз может пойти внезапно и не останавливаться по часу. За день больной обливается кровавыми слезами множество раз.

Люди-слоны

Синдром Протея – это увеличение размеров какой-либо части тела за счет разрастания кожи и подкожной клетчатки. В мире примерно 120 пациентов с таким диагнозом.

Самым известным был «человек-слон» Джозеф Меррик, о котором в 1980 году режиссер Дэвид Линч снял фильм – номинант на «Оскар». Тем же недугом мается 37-летняя британка Менди Селларс. При весе в 127 килограммов 95 уходит на ее ноги.

Левая нога женщины длиннее правой на 13 см, стопа сильно деформирована и вывернута на 180 градусов. Менди согласилась ее ампутировать.

Источник: https://www.eg.ru/society/62901/

Новости о редких орфанных заболеваниях в Международный День редких болезней

Сиротская доля редких заболеваний в России

К редким  заболеваниям  относится любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения:

  • менее 200000 людей в США или примерно 1 человека из 1500;
  • менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500;
  • в Европе около 1 на 2000, общее количество пациентов превышает 30 миллионов человек;
  • некоторые редкие болезни встречаются 1 на 50 000.

 European Commission on Public Health определение редких заболеваний:

Редкие болезни — это угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия, их распространенность около 1 из 2000.

  • В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек. В России такими болезнями страдает от 1,5 до 5 миллионов человек.В медицинской литературе частота встречаемости редких болезней варьирует от 1 из 1000 до 1 из 200000.

Орфанные заболевания  (от английского оrphan disease) означает  «сиротские», редкие заболевания.

В России с 1 января 2012 года вступил в силу Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ». В законе есть статья о редких заболеваниях.

  • Определен перечень редких заболеваний и регистр пациентов.

Список редких болезней

В список орфанных заболеваний в России включены 215 заболеваний, хотя уже известно более 7 тысяч редких болезней.

Скачать весь  Список редких (орфанных) заболеваний 2016

Минздрав РФ пока не планирует расширять перечень орфанных заболеваний в ближайшее время в связи с проблемами финансирования.

5- 7 тысяч различных редких заболеваний в Евросоюзе, это 6-8% жителей.

Редкие болезни — прогерия

80% редких болезней  — генетические, то есть хронические.

Большая часть из орфанных болезней проявляется неврологическими нарушениями. Часть из этих пациентов страдает эпилептическими приступами.

Международный День редких заболеваний

Эмблема Международного Дня редких заболеваний

В России день редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года.

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS и её координаторного органа Совета национальных альянсов (Council of National Alliances) самый редкий день в году — 29 февраля объявлен как Международный День редких заболеваний (Rare Disease Day).

В не високосные годы День отмечается 28 февраля.

День редких заболеваний — это глобальное событие, в 2016 году в нем приняли участие пациентские организации более 80 стран.

Когда отмечают Международный День редких орфанных болезней — следуя логики редких событий, проводят его в последний день февраля — 28 февраля 2016, 28 февраля 2017

В последний день февраля ежегодно проводится информационно-просветительская работа, направленная на привлечение внимания общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями. Цель — оказать значимую помощь и поддержку, повысить информированность общества.

Болезни разные, а проблемы у пациентов схожие: сложность диагностики, недостаточная изученность заболеваний, недоступность препаратов,  организация ухода за пациентами, социальная адаптация, поддержка общества  и государства.

Исследование редких болезней

Врачи в повседневной практике встречаются с редкими болезнями среди стандартных пациентов. Нам требуется специально найти свежую информацию (новые статьи) о редкой болезни, а это возможно далеко не всегда.

Примером орфанных заболеваний, опубликованные на нашем сайте, могут быть:

  • Синдром Ангельмана,
  • Синдром Рубинштейна — Тейби

Мероприятия в Международный День редких заболеваний 2015-2016

  • 28 февраля 2016 года в 12 часов в институте Русского реалистического искусства в Москве состоялся Всероссийский благотворительный аукцион, посвященный Международному Дню Редких заболеваний.

 Организаторы Всероссийского благотворительного аукциона: Всероссийское общество орфанных заболеваний, Институт русского реалистического искусства.

Акция нацелена направить все средства  на лечение нуждающихся детей.

  • 21 февраля 2016  в рамках Международного Дня редких заболеваний в театре Школа драматического искусства в Москве был дан  благотворительный спектакль «Граф Нулин» для взрослых пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и другими редкими заболеваниями и членов их семей.Спектакль был проведен в поддержку Благотворительного фонда «Живи сейчас» и Общероссийской общественной организации «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ). Режиссер и главный актер спектакля — Игорь Лесов является попечителем фонда «Живи сейчас». 
Он сделал этот подарок в память о своей маме, которая также болела БАС.

Благотворительная акция в День орфанных заболеваний 2016

  •  Открытое заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации.

Открытое заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации

25 февраля 2015 года в Министерстве здравоохранения РФ состоялось Открытое заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов, посвященное Международному Дню редких заболеваний.
Представители органов государственной власти, специалисты, пациентские общественные организации объединились в решении проблемы помощи при редких болезнях.

Участники:

Ольга Чумакова, заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России;

Елена Максимкина, директор Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава России;

Юрий Жулёв, сопредседатель Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации, сопредседатель Всероссийского союза пациентов;

Сергей Куцев, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике;

а также представители органов государственной власти в сфере охраны здоровья 84 субъектов Российской Федерации и региональных общественных организаций (в режиме телемоста).

Темы: сложность диагностики, лекарственное обеспечение, важность контроля эффективности терапии, ведение регистра, развитие генетической помощи в России, возможности финансирования лечения.

Заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Российской Федерации Ольга Чумакова:

  • в федеральный регистр пациентов внесены данные о 12 752 больных, 7 053 из них – дети;
  • особое внимание уделяется детям-сиротам и детям, оставшимся без попечения родителей, которые в обязательном порядке должны быть обеспечены всеми необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания;
  • утверждено 28 стандартов (и подготовлены еще 40) по видам медицинской помощи;
  • разработаны 15 клинических рекомендаций по оказанию медицинской помощи.
  • Есть проблемы с обеспечением лекарственными препаратами и  лечебным питанием в некоторых субъектах РФ.
  • Ольга Чумакова обратилась к региональным органам и общественным организациям с призывом оперативно информировать о них Министерство.

Директор Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Елена Максимкина:

  • некоторые регионы не могут в полном объеме обеспечить пациентов дорогостоящими препаратами. Есть надежда на передачу финансирования на федеральный уровень.

От лица европейского сообщества в видеообращении выступил исполнительный директор европейской организации по редким заболеваниям «EURORDIS» Ян Ле Кам (Yann Le Cam):

  • в 2015 году мероприятия в рамках Дня редких болезней организованы в 80 странах мира, в том числе и в России, в них участвуют тысячи пациентских организаций, которые проводят мероприятия для семей, конференции для врачей, различные общественные акции.
  • Россия станет одной из ключевых стран в международном движении, объединившем людей с редкими болезнями.

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв:

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв

  • прорыв — принятие 323 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», который ввел понятие о редких заболеваниях, и обеспечил определенные государственные гарантии в этой сфере.
  • Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 определило перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием.
  • Не все редкие заболевания вошли в перечень.
  • В стадии обсуждения находится возможность формирования отдельного перечня лекарственных средств и питания для лечения редких заболеваний.21 ноября 2014 Государственной Думой РФ были приняты поправки к 61 ФЗ РФ «Об обращении лекарственных средств», которые вступили в силу 21 июля 2015 года.

Федеральный Закон об обращении лекарственных средств

  • Впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов препаратов.
  • В качестве «орфанных» принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких заболеваний.
  • По закону упрощен порядок регистрации орфанных лекарственных препаратов.
  • Усилен контроля качества лекарственных препаратов.

Главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев:

  • важность неонатального и перинатального скринингов для своевременного выявления редких заболеваний.

Большое внимание  уделено деятельности благотворительных организаций, но благотворительность не может полностью брать на себя ответственность за пациентов и заменять государство.

Итогом заседания Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации стал протокол и проблемный лист, включающий вопросы и предложения, прозвучавшие на заседании, которые необходимо рассмотреть на государственном уровне.

Итогом Международного Дня редких болезней 2016, ежегодно проводимого в последний день февраля, стали акции в более 80 странах мира, направленные на осведомленность и реальную помощь пациентам. 6-8% людей с орфанными болезнями требуют к себе внимания и поддержки от государства, благотворительных организаций и общества

оДнередкихболезней

«Из-за редкой болезни Даше нельзя играть и смеяться»

Источник: http://sib-epileptolog.ru/novosti-i-ob-yavleniya-sajta/novosti-o-redkix-orfannyx-zabolevaniyax-v-mezhdunarodnyj-den-redkix-boleznej/html

Орфанные заболевания по приказу Минздрава и список лекарств от редких болезней

Сиротская доля редких заболеваний в России

«Сиротские» или орфанные заболевания – это группа редких болезней, которые поражают небольшое количество людей, патологии проявляются при рождении или в детском возрасте.

Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. Для исследования, разработки методов лечения данных патологий требуется помощь государства.

«Сиротские» заболевания негативно влияют на качество жизни человека, способны стать причиной смерти.

В медицинской науке не существует единого определения редких заболеваний. В одних странах орфанные патологии выделяют в зависимости от количества людей, страдающих от этого недуга, в других – от доступности способов лечения.

В Америке считается, что редкие болезни затрагивают 1 человека из 1500, в Японии – 1 из 2500. В Европейских государствах к редким заболеваниям относят только хронические, угрожающие жизни патологии.

В Российской Федерации орфанными патологиями считают те, которые встречаются не чаще 10 случаев на 100 000 человек.

Орфанные болезни в основном возникают из-за генетических отклонений, могут передаваться от родителей. Патологии имеют хронический характер.

Считается, что большинство патологий проявляется сразу после рождения, редко симптомы могут проявиться во взрослом возрасте. Встречаются токсические, инфекционные, аутоиммунные «сиротские» заболевания.

Выделяют следующие причины развития данных заболеваний:

  1. наследственность;
  2. плохая экология;
  3. пониженный иммунитет;
  4. высокая радиация;
  5. вирусные инфекции у матери во время беременности, у детей в раннем возрасте.

Большинство больных «сиротскими» заболеваниями рождаются с патологиями. причина появления патологии во внутриутробном развитии – генетическая предрасположенность.

Если хотя бы один из родителей является носителем мутирующего гена, то высока вероятность, что ребенок родится нездоровым. Нахождение матери в зоне повышенной радиации провоцирует возникновение орфанных патологий.

Инфекционные заболевания у беременной можно оценивать, как провокатор развития мутаций у ребенка.

Орфанные заболевания: приказ Минздрава

В январе 2014 года Минздравом России был обновлен список орфанных патологий, в который вошло 214 нозологий.

Приказом установлено, что ответственность за финансирование медицинской помощи больным возложено на регионы. Перечень обновляется при возникновении на территории государства случаев нового заболевания.

Правительством разрабатываются стандарты оказания помощи пациентам с редкими патологиями.

Перечень орфанных заболеваний

Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает следующие категории:

  1. Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т.д.
  2. Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т.д.
  3. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.д.
  4. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т.д.
  5. Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т.д.
  6. Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.д.
  7. Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т.д.
  8. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т.д.
  9. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.д.
  10. Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.д.
  11. Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т.д.
  12. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т.д.
  13. Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.д.
  14. Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т.д.
  15. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.д.
  16. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т.д.

Какие заболевания встречаются чаще

На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций.

Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России.

Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм.

Муковисцидоз

Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции – муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток.

При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей.

У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель.

Лечение

Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели терапии – повышение иммунитета пациента, улучшение состояния здоровья.

Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов. Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы.

В каждой стране есть список патологий, лечение которых финансируется государством.

Орфанные лекарственные препараты

Орфанные препараты разрабатываются для лечения «сиротских» болезней. Назначение такого статуса является политическим вопросом, государства обеспечивают поддержку и стимулируют разработку такого рода медицинских препаратов.

Для стимуляции активности процесса производства орфанных препаратов, некоторые статистические требования могут снижаться.

Государство стимулирует разработчиков особыми льготами, снижением налогов, субсидированием разработок, увеличением сроков эксклюзивности на рынке.

Когда следует обратиться к врачу

Многие из нас оттягивают посещения врача, боясь обнаружить страшный диагноз.

Следует помнить, что лучше начинать процесс лечения на ранней стадии болезни, это улучшает результат терапевтических процедур, может значительно улучшить качество жизни больного.

Если вы заметили симптомы какого-либо отклонения в работе организма, сразу обращайтесь к медицинскому работнику. Лучше доктор опровергнет диагноз, чем болезнь дойдет до непоправимой стадии.

: редкие заболевания

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://sovets.net/12432-orfannye-zabolevaniya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.